Downi sündroom vastsündinutel
Lapse sünd on igale perele suur õnn, vanemad unistavad, et laps sünnib tervena. Mis tahes haigusega lapse sünd muutub tõsiseks katseks. Downi sündroom, mis esineb ühel tuhandest lapsest, on põhjustatud lisakromosoomi olemasolust kehas, mis põhjustab häireid lapse vaimses ja füüsilises arengus. Neil lastel tekivad paljud somaatilised haigused.
Downi sündroomi saab diagnoosida kohe pärast lapse sündi iseloomulike tunnuste abil, mis on nähtavad ilma geneetilise testita. Selliseid lapsi eristab väike ümmargune pea, lame nägu, lühike ja paks kael, mille tagaküljel on voldik, silmade mongoloidlõige, keele paksenemine sügava pikisoonega, paksud huuled, lamenenud kõrvaklapid koos paisutatud lobadega. Silmade iirisele on märgitud arvukalt valgeid laike, suureneb liigeste liikuvus ja nõrk lihastoonus.
Jalad ja käed on märgatavalt lühenenud, käte väikesed sõrmed on kõverad ja varustatud ainult kahe paindesoonega. Peopesal on üks põiksuunaline soon. On rinna deformatsioon, strabismus, halb kuulmine ja nägemine või nende puudumine. Downi sündroomiga võivad kaasneda kaasasündinud südamerikked, leukeemia, seedetrakti häired, seljaaju arengu patoloogia.
Lõpliku järelduse tegemiseks viiakse läbi kromosoomikomplekti üksikasjalik uurimine. Kaasaegsed eritehnikad võimaldavad Downi sündroomiga lapse seisundit edukalt korrigeerida ja kohandada teda tavapärase eluga. Downi sündroomi põhjused pole täielikult mõistetavad, kuid on teada, et vanusega on naisel tervisliku lapse sünnitamine keerulisem.
Downi tõbi on geneetiline anomaalia, kaasasündinud kromosoomihaigus, mis tekib kromosoomide arvu suurenemise tagajärjel. Tulevikus sündroomiga lapsed kannatavad ainevahetushäirete ja rasvumise all, nad pole osavad, füüsiliselt halvasti arenenud, neil puudub liikumise koordineerimine. Downi sündroomiga lastele on iseloomulik viivitatud areng.
Usutakse, et sündroom muudab kõik lapsed sarnaseks, kuid see pole nii, imikute vahel on palju sarnasusi ja erinevusi. Neil on teatud füsioloogilised tunnused, mis on ühised kõigile Downi sündroomiga inimestele, kuid neil on ka vanematelt päritud tunnused ja need on sarnased õdede ja vendadega. 1959. aastal selgitas prantsuse professor Lejeune, mis põhjustas Downi sündroomi, ta tõestas, et see on tingitud geneetilistest muutustest, lisakromosoomi olemasolust.
n
Tavaliselt sisaldab iga rakk 46 kromosoomi, pooled lapsed saavad emalt ja pool isalt. Downi sündroomiga inimesel on 47 kromosoomi. Downi sündroomil on kolm peamist tüüpi kromosomaalseid kõrvalekaldeid, nagu trisoomia, mis tähendab kromosoomi 21 kolmekordistumist ja esineb kõigis. See tekib meioosiprotsessi rikkumise tagajärjel. Translokatsiooni vormi väljendab ühe kromosoomi 21 õla kinnitumine teise kromosoomi külge, meioosi ajal lahkuvad mõlemad moodustunud rakust.
Mosaiikvormi põhjustavad blastula või gastrula staadiumi ühe raku mitoosi protsessi häired. See tähendab, et 21. kromosoomi kolmekordistumine esineb ainult selle raku derivaatides. Lõplik diagnoos raseduse varajases staadiumis pannakse pärast karüotüübi testi tulemuste saamist, mis annab teavet rakuproovi kromosoomide suuruse, kuju ja arvu kohta. Seda tehakse kaks korda 11-14 nädala jooksul ja 17-19 rasedusnädalal. Nii saate täpselt kindlaks teha sündimata defektide või sündimata lapse keha häirete põhjused.
Kui midagi ei saa muuta, on naise otsus sellise lapse sünnitamiseks muutumatu ja ebatavalise beebi välimus muutub tõsiasjaks, siis soovitavad eksperdid emadel kohe pärast Downi sündroomiga lapse diagnoosimist depressioonist üle saada ja teha kõik selleks, et laps saaks ennast teenida. Mõnel juhul on konkreetse patoloogia kõrvaldamiseks vaja kirurgilisi sekkumisi, see puudutab siseorganite seisundit.
Tuleb läbi viia 6 ja 12 kuu pärast ning tulevikus kontrollige igal aastal kilpnäärme funktsionaalset võimekust. Selliste laste eluks kohandamiseks on loodud palju erinevaid eriprogramme. Esimestest elunädalatest alates peaks vanemate ja lapse vahel olema tihe suhtlus, motoorika, kognitiivsete protsesside ja suhtlemise areng. 1,5-aastaseks saades saavad lapsed lasteaia ettevalmistamiseks käia rühmatundides.
3-aastaselt, olles lasteaias tuvastanud Downi sündroomiga lapse, annavad vanemad talle võimaluse saada täiendavaid eriklasse, suhelda eakaaslastega. Enamik lapsi õpib muidugi erikoolides, kuid keskkoolid võtavad selliseid lapsi mõnikord vastu.
Artikli autor: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapeut
Haridus: Moskva meditsiiniinstituut. IM Seštšenov, eriala - "Üldmeditsiin" 1991. aastal, 1993 "Kutsehaigused", 1996 "Teraapia".
