Downi Sündroom Ultrahelis

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Viimati modifitseeritud: 2023-12-16 21:44

Downi sündroom ultrahelis

Tänapäeval on ultrahelidiagnostika sünnitusabis kõige ohutum uurimismeetod. Raseduse ajal jälgimise peamine eesmärk on vähendada kahjulike tulemuste esinemissagedust. Uuringud aitavad tuvastada paljusid loote patoloogiaid, sealhulgas Downi sündroomi tõenäosust. Sündroomi nimi pärineb selle haiguse sümptomeid kirjeldanud arsti John Langdon Downi nimest. Prantsuse professor Lejeune tõestas, et sündroom on seotud geneetiliste muutustega.

Sõna "sündroom" tähistab paljusid tunnuseid ja sümptomeid, arstid ja teadlased ei pea neid geneetilisi häireid haiguseks. Downi sündroom on üsna haruldane nähtus, selline diagnoos on võrdselt levinud nii poistel kui tüdrukutel. On kindlaks tehtud, et Downi sündroomi areng vastsündinutel sõltub ema vanusest, 35-aastaselt on tõenäosus 1 juhtum 600 sündinud lapse kohta, 45 aasta pärast võib selle häirega sündida üks 32-st lapsest.

Faktor, mis suurendab lapse mis tahes kromosoomihaiguse tekkimise riski, on ema ja isa kromosoomide struktuuri muutused. Downi sündroomi on mitu vormi: trisoomia, mosaiik ja translokatsioon. Oluline on õppida teavet haiguse vormi kohta vanematele, kellel on juba Downi sündroomiga laps, sest vormidel on sellise diagnoosiga lapse uuesti sündimise tõenäosus erinev.

Downi sündroomiga lapsi iseloomustavad mõned välised tunnused, neil on lame nägu, millel on kaldus silmalõige, paksud huuled, lai lamekeel, millel on sügav pikisuunaline soon, ümmargune pea, kaldus kitsas otsmik, väikesed aurikulaarsed, kus on sagenenud laba. Silmade iiris on täpiline, juuksed peas on pehmed, kaelal on madal kasvujoon. Selliseid lapsi iseloomustavad lühenenud ja laienenud käed ja jalad, lühike sissepoole kaardus väike sõrm.

Märgitakse hammaste kaootilist kasvu, suulae kõrget kasvu, seedesüsteemi patoloogilisi muutusi ja südamerikke. Ultraheliuuring on lootele täiesti kahjutu, seda protseduuri saab läbi viia raseduse igas staadiumis, kuid lisateavet saadakse 12.-14., 21.-24. Ja 32.-34. Nädalal. 12–14-nädalane ultraheliuuring näitab riski saada ebanormaalse kromosoominumbriga laps. Ajavahemikul 21-24 nädalat on ultraheli ette nähtud beebi anatoomiliste tunnuste tuvastamiseks.

Ultraheliseadmetega tehtud uuringu täpsus sõltub arsti erialasest väljaõppest, tehnoloogia kvaliteedist ja paljudest muudest põhjustest. Periood 32–34 nädalat võimaldab tuvastada hilisemaid ilminguid. Downi sündroom on üsna tavaline kromosoomipatoloogia, mis tekib juhuslikult ja ei allu ravile. Ultraheli abil ei saa väita, et lapsel oleks vaimseid kõrvalekaldeid.

n

Kuid see uuring aitab määrata kromosoomimarkereid, näiteks krae tsooni paksus, koktsügeaal-parietaalne suurus, nina luu pikkus jne. Ultraheliuuringu abil on võimalik tuvastada keskmisi ja suuri südamepatoloogiaid, kopsutüve stenoos, kuid ainult siis, kui patoloogia raskusaste on suur … Loote anatoomia hindamine võimaldab teil tuvastada väärarengute olemasolu, kuid mitte kõik, kui kõik on ühesugused, saab raseduse vanemate palvel lõpetada.

Ultraheliuuring ei võimalda Downi sündroomi 100% -lise garantiiga diagnoosida, see meetod võimaldab meil ainult selle esinemist kahtlustada. Kaasaegne ultrahelitehnoloogia võimaldab teil saada loote kahemõõtmelisi ja kolmemõõtmelisi pilte. Kolmemõõtmelise reprodutseerimise ultraheli abil määratakse selgroo hernia esinemine, näo skeleti defektid jne. Kahemõõtmelise ultraheliseadme abil tehtaval uuringul on siseorganite defektide tuvastamisel rohkem eeliseid.

Downi sündroomi määratlemine ja tuvastamine pole lihtne ülesanne. Ultraheli ei saa välistada loote kromosomaalsete kõrvalekallete võimalust. Downi sündroomi efektiivsemaks diagnoosimiseks on soovitav ultraheli aparaadi kontrolli all läbi lüüa lootevesi. Sel viisil uurimistööks materjali hankimine annab täieliku teabe kromosoomikomplekti ja mõnede geenide uurimise kohta. See protseduur viiakse läbi juhul, kui risk on ligikaudu 2% sajast ja seda pakutakse peamiselt naistele pärast 35-aastast.

Ultraheli aparaatides, kasutades spetsiaalseid mooduleid, kasutades Doppleri meetodit, kontrollivad nad loote seisundit vereringe intensiivsuse järgi tema anumates, platsentas, nabanööris ja ema emaka anumates. Indikaatorid, mille korral määratakse Doppleri ultraheliprotseduuri käitumine, on loote suuruse ja küpsemise perioodi vastuolu. Downi sündroomi profülaktikat kahjuks pole, seda ei saa ära hoida ega ravida.

Artikli autor: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapeut

Haridus: Moskva meditsiiniinstituut. IM Seštšenov, eriala - "Üldmeditsiin" 1991. aastal, 1993 "Kutsehaigused", 1996 "Teraapia".