2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Viimati modifitseeritud: 2023-12-16 21:44
Downi sündroom raseduse ajal
Downi sündroomi kirjeldas esmakordselt inglise arst John Down - see on kromosoomikomplekti rikkumine, õigemini veel 21. kromosoomi olemasolu isalt või emalt saadud lapse kromosoomikomplektis. Tavalisel lapsel peaks olema 46 kromosoomi, Downi sündroomiga lapsel on neid 47, mis põhjustab füüsilise ja vaimse alaarengu häireid. See sündroom esineb ühel 600-700 lapsel. Mitu aastat kestnud uurimispraktika käigus on teadlased, selgitades välja munaraku kromosoomide lahknemise rikkumise põhjused, kindlaks teinud, et see sõltub vanusest, mil vanaema (ema poolelt) oma tütre sünnitas, naise ja mehe vanusest, tihedalt seotud abielud.
Sellise patoloogia tõenäosus võib olla 20-aastaste naiste lastel (1: 1500) ja naistel, kelle vanus on jõudnud 40 aastani (1 100-st). Pikka aega diagnoositi pärilik haigus, kasutades lootevee meetodit, mis seisnes lootevedeliku võtmises läbi õhukese nõela läbi torke rasedale.
Spetsiifiline valk - alfa-fetoproteiin (AFP), mis on toodetud loote maksas, lastakse lootevette, seejärel satub tulevase ema verre vastavalt tema venoosses veres sisalduva AFP tasemele ja tehakse asjakohased järeldused. Normist madalam tase näitab loote Downi sündroomi arengut ja normist kõrgem näitab närvitoru patoloogiat. Tähtaja pikenedes kasvab AFP tase pidevalt. Kuid seda meetodit ei saa kasutada kõigi rasedate uurimiseks, kuna neil on mõned omadused.
Selle protseduuri läbivad ainult naised, kellel on oht hilja sünnitada. On veel mitmeid diagnostilisi meetodeid, mis võimaldavad ära tunda loote patoloogia arengut isegi sünnieelse perioodi jooksul. See on inimese kooriongonadotropiini vereanalüüs, mis võeti perioodiks 10-13 nädalat, ja alfa-fetoproteiini (ACE) uuring ajavahemikul 16-18 nädalat. Sellised sõeluuringud ei anna diagnoosimisel sada protsenti garantiid, need võivad näidata nii positiivseid kui ka negatiivseid tulemusi.
Kuid koorionvillide biopsia võimaldab teil kindlasti veenduda, kas lapsel on kromosoomipatoloogia või mitte.
Kogu protseduuri jälgib ultraheli aparaat, mida kasutatakse rasedusea määramiseks ja platsenta lokaliseerimiseks. Läbi tupe sisestatakse spekuliga sond ja eemaldatakse tükk koorionvillasid, mis on õhukesed sõrmega sarnased lipukesed. Platsenta rakud sisaldavad geneetilist teavet, mis võimaldab teil määrata kromosoomide välise struktuuri ja nende arvu, samuti lapse sugu.
Downi sündroomi tunnused
Raseduse 14. nädala jooksul loote ultraheli läbiviimisel on võimalik tuvastada luustiku luude moodustumise rikkumist, krae ruumi laienemist rohkem kui 5 mm võrra, soole ehhogeensust, südamerikete olemasolu, neeruvaagna laienemist, aju vaskulaarse põimiku tsüsti moodustumist. Kõrgelt kvalifitseeritud spetsialist suudab tuvastada loote nina luu, emakakaela voldikute puudumist, see tähendab nahaaluse vedeliku kogunemist. See kõik viitab Downi sündroomi tunnustele.
Lõplik diagnoos viiakse läbi viienda raseduskuu lõpuks. Downi sündroom on äratuntav, kuna sellel on lapse väljanägemise tunnused, nimelt: viltused silmad ja lame nägu, laiad huuled ja lai lame pikisoonega keel, ümar peaga kaldus otsmik. Lühike lai kael. Aurikulaarid on madalale seatud kleepunud labaga.
Seda saab tuvastada ka silmade järgi, iirisel täheldatakse nn Brushfieldi laike. Juuksed on hõredad, juuksed on pehmed, sirged, madala kasvujoonega kaelas. Keel- või lehtrikujuline rind. Ülemised ja alajäsemed on lühenenud, käed ja jalad on pikendatud. Neid iseloomustab ka lühendatud ja kumer kahe sõrmega väikese sõrme olemasolu. Peopesadel on ainult üks põiki nelja sõrmega soon. Märgitakse muutusi siseorganites ja hammaste ebanormaalset kasvu.
Kuigi Downi sündroomi ümbritsevad paljud eelarvamused ja väärarusaamad, pole mõtet süüdlast otsida. Arvatakse, et tulevikus on selle patoloogiaga lapsed halvasti koolitatud, vaimsest arengust maha jäänud. Kuid kõik see on ümber lükatud paljude inimeste näitel, kellel on oma individuaalsed omadused, kellel on oma harjumused ja hobid. See ei takistanud näitlejal Pascal Duquesnel kuulsaks saamist ja Cannes'i filmifestivali hõbeauhinna saamist.
Edukas Ameerika näitleja Chris Burke elab selle diagnoosiga täisväärtuslikku elu. Muusik ja helilooja Ronald Jenkins hindavad miljoneid elektroonilist muusikat jumaldavaid kuulajaid, teda peetakse geeniuseks. On juhtumeid, kui Downi sündroomiga noored tulevad meistriks erinevatel spordialadel.
Artikli autor: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapeut
Haridus: Moskva meditsiiniinstituut. IM Seštšenov, eriala - "Üldmeditsiin" 1991. aastal, 1993 "Kutsehaigused", 1996 "Teraapia".
Soovitatav:
Bartholiniit Raseduse Ajal - Bartholiniidi Põhjused, Sümptomid Ja Ravi Raseduse Ajal
Bartoliniidi põhjused ja sümptomid raseduse ajalOhtlik haigus bartoliniit on suure nääre tõsise põletiku eriline protsess, mis asub naisel tupe eelõhtul. Reeglina on selline Bartholini näärme põletik ühepoolne. Enamasti põhjustavad sellised nakkused nagu gonokokk, stafülokokk, Trichomonas ja E. coli, mis võ
Raseduse Ajal Puhitus - Puhitus Põhjused Ja Sümptomid Raseduse Ajal
Puhituse põhjused ja sümptomid raseduse ajalPuhituse põhjused raseduse ajalTulevased emad seisavad raseduse ajal üsna sageli silmitsi puhitusega. Selle levinud nähtuse peamine põhjus on see, et emakas laieneb soolte kokkusurumisel. Tavaliselt muutub see probleem kõige pakilisemaks loote suurenemisega raseduse teisel või kolmandal trimestril.Samut
Pinworms Raseduse Ajal - Miks Nad On Ohtlikud? Pinwormide Sümptomid Ja Ravi Raseduse Ajal
Pinworms raseduse ajalLapse sündi ootav naine suurendab peaaegu kõigi keha organite ja süsteemide koormust. Selle tulemusel väheneb immuunsus, ilmnevad terviseprobleemid ning süveneb vastuvõtlikkus viirus- ja seenhaigustele. Helmintiaasid ei olnud erand - vähenenud immuunsus võtab kehalt võime usside vastu seista. Kõige sa
Downi Sündroom - Downi Sündroomi Põhjused, Sümptomid, Vormid Ja Ravi
Downi sündroomi põhjused ja sümptomidDowni sündroom - haigus?Downi sündroom on geneetiline anomaalia, kaasasündinud kromosoomihaigus, mis tekib kromosoomide arvu suurenemise tõttu.Seda häiret esineb üsna sageli - ühel lapsel 650 vastsündinust. Neid kõrva
Downi Sündroomi Analüüs
Downi sündroomi analüüsTulevaste emade kvaliteetne uurimine on oluline ülesanne, mille lahendus võimaldab välistada parandamatute patoloogiatega nagu Downi sündroomiga laste saamise riski. Raseduse varajases staadiumis on kohustuslik AFP vereanalüüs, mille näitajaid kasutatakse loote väärarengute määramiseks. Selline bioke
