Downi Sündroomi Analüüs

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Viimati modifitseeritud: 2023-12-16 21:44

Downi sündroomi analüüs

Tulevaste emade kvaliteetne uurimine on oluline ülesanne, mille lahendus võimaldab välistada parandamatute patoloogiatega nagu Downi sündroomiga laste saamise riski. Raseduse varajases staadiumis on kohustuslik AFP vereanalüüs, mille näitajaid kasutatakse loote väärarengute määramiseks. Selline biokeemiline test viiakse läbi raseduse 15. kuni 20. nädalani. Kooriongonadotropiini (hCG) taseme määramine veres määratakse 14. kuni 18. rasedusnädalani.

Kooriongonadotropiini taseme tõus toimub paljudel põhjustel, sealhulgas Downi sündroom. Võimalike häirete olemasolu loote arengus saab teada vereseerumis oleva estriooli analüüsi kaudu. Mida rohkem hormooni tase väheneb, seda suurem on loote seisundis patoloogiliste muutuste tekkimise tõenäosus. Vaba estriooli taset alla 40% peetakse ohtlikuks.

Analüüsi määramise näidustusteks võib olla üle 35-aastaste emade vanus, sest just nemad suurendavad kromosoomipatoloogiaga laste tõenäosust.

Kõik loetletud sünnituseelsed sõeluuringud on loomulikult igale rasedale väga olulised ja kohustuslikud, kuid need ei taga Downi sündroomi puudumise täpset kindlakstegemist, vaid võimaldavad arstil teha otsus edasise diagnostika kohta, mis on keerulisem, mis on emaka punktsioon.

Lisaks tulevase ema uurimisele on vaja läbi vaadata ka kõik pereliikmed. Kõigi abikaasade veres, mida uuritakse karüotüübi suhtes, võib tuvastada täpselt sama täiendava kromosoomifragmenti (markerkromosoom) nagu lootel. Sellisel juhul peetakse sellist asjaolu soodsaks.

Kui lisakromosoom ilmus esmakordselt, siis on soovitatav läbi viia üksikasjalikum uuring molekulaarsete meetodite abil spetsiaalsetes meditsiinilistes ja geeniuuringute keskustes, kus need annavad loote arengu täpse prognoosi. Eriti ohustatud on abikaasad, kellel on kromosoomipatoloogiaga laps, neil võib olla järgmine sarnase haigusega laps.

n

Ultraheli võimalused Downi sündroomi diagnoosimisel raseduse varajastes staadiumides võivad ainult viidata sellise patoloogia olemasolule, kuid seda on võimatu kindlaks teha kõrge usaldusväärsusega. Hilisemal rasedusperioodil saab ultraheli seadmetest tuvastada rohkem diagnostilisi märke. 11-13 rasedusnädalal ultraheli abil määratakse krae tsooni paksus, mis võib viidata Downi sündroomiga lapse saamise riskile.

Meditsiinilise ja geenidiagnostika kõige tõhusamad ja levinumad tüübid: koorioni villide uurimine, lootevee uuring. Neid saab läbi viia esimesel trimestril, sel perioodil tunneb see kõige tõenäolisemalt rikkumist kromosoomide komplektis ja nende struktuuris. Invasiivsed sünnieelsed diagnostikatehnikad on väga keerukad protseduurid.

Amniotsentees viiakse läbi 15-20 nädalat, sisestades lootevedeliku uurimiseks õhukese nõela läbi kõhu seina lootepõide. Vedelikust eraldatud rakkude põhjal hinnatakse loote tervist. Koorionukude uurimine viiakse läbi koorionkoe väikseima osakese, millest moodustub platsenta, eemaldamisega, kasutades emakakaelakanali kaudu sisestatud painduvat kateetrit või torkides kõhu seina.

Uuringu läbiviimise võimalus raseduse varases staadiumis (7–9 nädalat) tähendab raseduse õigeaegset katkestamist tõsiste loote patoloogiate paljastamise korral. Koori villide uurimise tulemused saab 7-10 päevaga. Amnionivedeliku testid on diagnoosi kinnitamiseks kõige täpsemad.

Esimesena haiguse sümptomeid kirjeldanud inglise arsti John Downi nime kandev kromosomaalne häire esineb ühel juhul 600 sünnitusest.

Kaasaegne meditsiin on võimaldanud sündimata lapse varajase diagnoosimise raseduse ajal, mis võimaldab esialgset diagnoosi kinnitada või ümber lükata ning langetada loote kandmise jätkamise või katkestamise kohta asjakohaseid otsuseid. Kõik uuringute etapid on vabatahtlikud ja neid saab teha ainult tulevase ema nõusolekul. Downi sündroom on tõsine kõrvalekalle normist, füüsiliste häirete ulatus ja vaimse alaarengu aste on igal juhul individuaalsed.

Enamik Downi sündroomiga lapsi on hea haridusega, nad saavad käia lasteaedades ja koolides. Sellistel erilistel lastel pole mitte ainult nõrkusi, vaid ka tugevaid külgi, neile saab õpetada peaaegu kõike, peamine on armastada, hoolitseda ja pidevalt korrigeerida oma tervist spetsiaalsetes meditsiiniasutustes.

Artikli autor: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapeut

Haridus: Moskva meditsiiniinstituut. IM Seštšenov, eriala - "Üldmeditsiin" 1991. aastal, 1993 "Kutsehaigused", 1996 "Teraapia".