Downi Sündroom - Downi Sündroomi Põhjused, Sümptomid, Vormid Ja Ravi

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Viimati modifitseeritud: 2023-12-16 21:44

Downi sündroomi põhjused ja sümptomid

Downi sündroom - haigus?

Downi sündroom on geneetiline anomaalia, kaasasündinud kromosoomihaigus, mis tekib kromosoomide arvu suurenemise tõttu.

Seda häiret esineb üsna sageli - ühel lapsel 650 vastsündinust. Neid kõrvalekaldeid mõnes meditsiiniallikas nimetatakse "Downi tõveks", kuid teadlased mõtlevad teisiti ja Downi sündroomi all mõeldakse teatud omaduste ja sümptomite kogumit, mida inglise arst John Down kirjeldas juba 1866. aastal.

Downi sündroom põhjustab

93 aastat hiljem, 1959. aastal, tuvastas prantsuse teadlane Gerard Lejeune sündroomi tõelise põhjuse - lisakromosoomi ilmnemise. Inimkeha rakud sisaldavad 46 kromosoomi, mis sisaldavad tunnuseid, mille lootel on vanematelt päritud. Kromosoomikomplekt on sama arv paaritatud kromosoome, nii mehi kui naisi. Downi sündroomiga sündinud lastel on 21. paaril lisakromosoom, mille tulemuseks on 47 kromosoomi olemasolu. See on Downi sündroomi arengu peamine põhjus.

Arvukad uuringud kinnitavad Downi sündroomi esinemissageduse sõltuvust ema vanusest, haigete laste sünnitanud naiste keskmine vanus on 33 aastat ja rohkem. Kuid on juhtumeid, kui 19-aastastel noortel emadel on selle patoloogiaga lapsed.

Downi sündroomi sümptomid

Downi sündroomi sümptomeid võib täheldada juba vastsündinud lapse sündides. Iseloomulikud füüsilised erinevused on selgelt väljendunud ja välimuselt selgelt nähtavad: lame nägu, kaldus silmade sektsioon, ülemise silmalau voldik, ebakorrapärane kuju koljul, lame kuklal, väikesed aurikulid, lühikesed alumised ja ülemised jäsemed, lühikesed sõrmed, kõver väike sõrm, peal on põikivolt peopesad.

Ebatavalistel, nagu neid nimetatakse "päikeselisteks lasteks", on sageli südamerikke, iseloomustavad neid luu kasvu pidurdamine ja moonutamine, vaimne alaareng, lihastoonuse langus, liigutuste koordinatsiooni halvenemine. Sellised tüübid hakkavad hiljem kõndima, rääkima, kuid paljudel neist on muusikakõrv, nad on väga rõõmsameelsed, hellad ja abivalmid.

Moodustub Downi sündroom

1. Trisoomia tähendab kahe kromosoomi olemasolu kolme asemel. Uuringute analüüsid on kinnitanud, et autosoomide rühma lisakromosoom põhjustab embrüo ebanormaalset arengut. Downi tõbi on seotud naisorganismi "kulumisega" ja suguelundite haigustega, episoodidega naise elus, kui sündisid surnud lapsed või need, kes surid varajases eas.

2. Translokatsiooni Downi sündroom - geeni või kromosoomifragmendi ülekandmine teise positsiooni samas või teises kromosoomis. 13.-15. Ja 21.-22. Autosoom osalevad translokatsioonis, kuid kromosoomide arv komplektis jääb võrdseks 46. Haige lapse saamise tõenäosus sõltub sel juhul isast - mutatsiooni kandjast, mitte ema vanusest.

Translokatsioonisündroomiga lapsed moodustavad 5% Downi tõvega laste koguarvust.

3. Downi sündroom koos mosaiikiga

Mosaiism - kolmanda tüübi kromosoomianomaalia väljendub mõnes rakus normaalse 46-kromosoomide arvuga ja teistes 47-kromosoomiga, see tähendab trisoomia 21. kromosoomipaaril. Selle nähtuse esinemissagedus on 1% Downi sündroomiga laste koguarvust. Mõnedel lastel on väljendunud tüüpilised patoloogilised tunnused või nad on kerged. Nad on intellektuaalselt tugevamad kui translokatsiooni Downi sündroomiga lapsed. Ebanormaalse kromosoomikomplekti esinemine on seotud meioosi mõne faasi rikkumisega. Naise keha muudab 35-aastaselt hormonaalset tasakaalu ja munarakkude moodustumist.

Downi sündroomi ravi

Kõigepealt tuleks tähelepanu pöörata vanemate uurimisele enne lapse sündi. Geneetikute konsultatsioonid määravad haige lapse saamise riski. Üks levinumaid geneetilisi häireid, Downi sündroomi peetakse ravimatuks.

Enamikul selle patoloogia all kannatavatel lastel muutuvad vere ja uriini parameetrid, suureneb ensüümide aktiivsus vereseerumis ning aminohapete sisaldus uriinis ja veres. Täheldatakse juhtivuse häireid ja tõsiseid südame rütmihäireid.

Pikaajaline türeoidiinravi annab Downi sündroomi korral häid tulemusi. Kasuliku efekti saab ravimi "prefizon" kasutamisel. "Niamiidi" ja selle analoogi "nuredal" kasutamine (maksa düsfunktsioonide puudumisel) avaldab positiivset mõju sellise diagnoosiga lapse arengu parandamisele. Nendel ravimitel on antidepressantne toime.

Suurepärane jõudlus "Nerobil", "Dianabol" - ainevahetust reguleerivate ravimite kasutamisest. Üldist tugevdavat teraapiat kaltsiumi, rauda, aaloemahla sisaldavate preparaatidega pakub suur tugi.

Teadus on teinud suuri samme edasi ja tänapäeval võimaldab tüvirakkude kasutuselevõtt lapse keha kõiki süsteeme positiivselt mõjutada ja tugevdada immuunsust, ravida kahjustatud koerakke ja taastada elundite normaalne toitumine. See ravi normaliseerib oluliselt luude kasvu, taastab aju funktsiooni ja arengut. Ravi peab olema õigeaegne ja seda tuleb alustada kohe pärast lapse sündi.

Lisaks kõigele sellele on see kasulik mõju Downi sündroomiga laste arengule, enesehooldusoskuste sisendamisele, logopeeditundidele ja lastega suhtlemisele.

Märkus: mõnda loetletud ravimit võib võtta alles pärast arstiga konsulteerimist!

Artikli autor: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapeut

Haridus: Moskva meditsiiniinstituut. IM Seštšenov, eriala - "Üldmeditsiin" 1991. aastal, 1993 "Kutsehaigused", 1996 "Teraapia".