Kuidas On Downi Sündroom Määratletud?

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Viimati modifitseeritud: 2023-12-16 21:44

Kuidas on Downi sündroom määratletud?

Downi sündroom on reproduktiivrakkude moodustumise ajal kromosoomide eraldamise protsessis patoloogiast tingitud pärilik anomaalia, mis tagab päriliku teabe edastamise vanematelt oma lastele. Enamikul Downi sündroomiga patsientidest täheldatakse kahe 21 kromosoomi asemel kolme. Väiksem protsent juhtudest, kuid need on endiselt olemas, kui patoloogiat seostatakse kromosoomifragmendi olemasoluga.

Täna võtab tervishoid kõik meetmed, et iga naine, kellel on täielik teave, saaks oma raseduse osas ise otsuseid langetada. Kui on kahtlus, et naine kannab Downi sündroomi tõenäosusega last, siis antakse talle diagnoosi täpseks kinnitamiseks võimalus kasutada paljusid erinevaid uuringuid. Uurimiseks kasutatakse skriinimismeetodeid, mis on ohutud ja hõlpsasti teostatavad.

Sünnieelne skriining on diagnostiliste meetmete kompleks loote patoloogia arengus esinevate anomaaliate tuvastamiseks. Ultraheliuuring (ultraheli) viiakse läbi 10-14 rasedusnädalal, kontrollitakse krae ruumi paksust. 20.-24. Nädalal määratakse aju ja seljaaju, neerude defektid, jäsemete arengu defektid, näo patoloogiad ja rikkumine seedesüsteemi arengus.

30.-32. Nädalal leitakse südamerikke, kuseteede obstruktsioon, vesipea. Ehkki ultraheli diagnostika spetsialistid saavad Downi sündroomi olemasolu kohta sündimata lapsel oletada mitmel peamisel põhjusel, pole Downi sündroomi ultraheli abil siiski nii lihtne kindlaks teha. See on visuaalne uuring ja sageli diagnoositakse Downi sündroom ja sünnib normaalne laps. Biokeemiline skriining viiakse läbi 10-13 rasedusnädalal, see määrab täpsemalt konkreetsete ainete muutuse, mis mõjutavad elundite patoloogiate moodustumist.

Suure riski avastamisel on loote karüotüübi diagnoosimiseks ette nähtud invasiivne meetod. Pärast asjakohaste testide tegemist ja tulemuste saamist, kui need on positiivsed, on ette nähtud amniotsentees või kooribiopsia, mis hõlmab amnionivedeliku saamist lootevett ja loote rakkude uurimist. Amniotsenteesiprotseduuri ajal tehakse rasedale naisele kõhupiirkonnas mikroskoopiline punktsioon ja lootevesi võetakse õhukese nõelaga.

Seda meetodit kasutati üle kolmekümne viie aasta vanuste rasedate diagnoosimiseks, kuid paljude omaduste tõttu ei sobi see meetod rasedate naiste täielikuks skriinimiseks. Pealegi võib Downi sündroomiga laps sündida ka 20-aastasel naisel. Just nende jaoks on välja töötatud mitteinvasiivne sünnieelne diagnostika, mis võimaldab tuvastada rasedate naiste veeniveres mitmesuguseid biokeemilisi markereid. Koorionbiopsia on naise kõhu punktsioon platsentast materjali kogumiseks.

n

Platsentotsentees näitab tagajärgi pärast raseduse ajal nakatumist. See viiakse läbi raseduse teisel trimestril üldanesteesia all. Kordotsentees on meetod, mida kasutatakse 18. nädalal nabaväädi vere uurimiseks. Sündroomi sümptomeid kirjeldas inglise arst Langdon Down 1866. aastal. Need on väljendunud ja märgatavad juba vastsündinu elu esimestel päevadel.

Sellised lapsed erinevad teistest lastest väliselt: väike lõug, vertikaalse nahavoldi olemasolu, mis katab palpebraalse lõhe mediaalse nurga, tasane ninasild, põiksuunaline peopesavolt, väljaulatuv keel, iirise valged laigud (Brushfieldi laigud). Nende jäsemeid eristab märkimisväärne kaugus pöidla ja nimetissõrme vahel, kumer väike sõrm. Lapsi eristab kaldus mongoloidne silmalõige, väike pea, lühike kael, lame nägu, ebaregulaarne hammustus.

Nad on sündinud lühikeste käte ja jalgadega, liikumise koordinatsiooni häiretega ja nõrga lihastoonusega. See juhtub üsna sageli kaasasündinud leukeemiaga, kaksteistsõrmiksoole kitsendamise või atresiaga. Lisaks on selle diagnoosiga lastel sageli südamerikke ja endokriinsüsteemi häired. Neid iseloomustab aeglus, luu kasvu moonutamine, arenguhäired ja vaimne alaareng. Downi sündroom tekib juhuslikult.

Keskkond seda ei mõjuta. Protsendina omandatakse 21. kromosoomi täiendav koopia: 88% - emalt; 8% - isalt; 2% - vigade tõttu rakkude jagunemisel pärast viljastamisprotsessi, kui muna ja sperma on ühendatud; Diagnostika tänapäevased edusammud suudavad ära hoida Downi sündroomiga diagnoositud laste sündi. Diagnostilise abi otsimine võimaldab teil hoolitseda enda eest mitte ainult kogu raseduse, vaid ka kogu elu.

Artikli autor: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapeut

Haridus: Moskva meditsiiniinstituut. IM Seštšenov, eriala - "Üldmeditsiin" 1991. aastal, 1993 "Kutsehaigused", 1996 "Teraapia".