Schwarzi-Jampeli Sündroom - Põhjused, Sümptomid Ja Ravi

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Viimati modifitseeritud: 2024-01-07 17:50

Schwarz-Jampeli sündroom

Schwarz-Jampeli sündroom on pärilik haigus, mis avaldub luustiku mitmekordsete anomaaliatena ja millega kaasnevad katkestused neuromuskulaarse erutuvuse protsessis. Patsiendid seisavad silmitsi raskustega kokkutõmbunud lihaste lõdvestamisel nende suurenenud (nii mehaanilise kui ka elektrilise) erutatavuse taustal, mis on patoloogia peamine sümptom.

Sündroomi kirjeldasid esmakordselt 1962. aastal kaks arsti: R. S. Jampel (neuro-silmaarst) ja O. Schwartz (lastearst). Nad jälgisid kahte last, venda ja õde, vanuses 6 ja 2 aastat. Lastel esinesid haigusele iseloomulikud sümptomid (blefarofimoos, ripsmete kaks rida, luude deformatsioonid jne), mida autorid seostasid geneetiliste kõrvalekalletega.

Selle sündroomi uurimisse andis märkimisväärse panuse veel üks neuroloog D. Aberfeld, kes juhtis tähelepanu patoloogia arengule kalduvusele ja keskendus ka neuroloogilistele sümptomitele. Sellega seoses leitakse sageli selliseid haiguse nimesid: Schwarz-Jampeli sündroom, kondrodüstroofne müotoonia.

Schwarz-Jampeli sündroom on haruldane haigus. Haruldaste haiguste puhul on tavaks nimetada neid haigusi, mida diagnoositakse mitte sagedamini kui 1 juhtum 2000 inimese kohta. Sündroomi levimus on suhteline väärtus, kuna enamiku patsientide elu on piisavalt lühike ja haigus ise on väga raske ning seda diagnoositakse sageli arstide poolt, kellel pole teadmisi pärilikust neuromuskulaarsest patoloogiast.

On kindlaks tehtud, et kõige levinum Schwarz-Jampeli sündroom esineb Lähis-Idas, Kaukaasias ja Lõuna-Aafrikas. Eksperdid seostavad seda fakti sellega, et just neis riikides on tihedalt seotud abielude arv suurem kui kogu maailmas. Samal ajal ei mõjuta sugu, vanus, rass selle geneetilise häire esinemissagedust.

Sisu:

• Schwarz-Jampeli sündroomi põhjused
• Schwarz-Jampeli sündroomi sümptomid
• Schwarz-Jampeli sündroomi diagnostika
• Schwarz-Jampeli sündroomi ravi

Schwarz-Jampeli sündroomi põhjused

Schwarz-Jampeli sündroomi põhjused on geneetilised häired. Eeldatakse, et selle neuromuskulaarse patoloogia määrab autosoomne retsessiivne pärimisviis.

Sõltuvalt sündroomi fenotüübist tuvastavad eksperdid selle arengu järgmised põhjused:

• Schwarz-Jampeli sündroomi klassikaline tüüp on tüüp 1A. Pärimine toimub autosomaalselt retsessiivsel viisil; selle patoloogiaga kaksikud võivad sündida. Kromosoomis 1p34-p36.1 asuv HSPG2 geen läbib mutatsiooni. Patsientidel tekib muteerunud valk, mis mõjutab retseptorite toimimist mitmesugustes kudedes, sealhulgas lihaskoes. Seda valku nimetatakse perlakaaniks. Haiguse klassikalises vormis sünteesitakse muteerunud perlakaan normaalses mahus, kuid see toimib halvasti.
• 1B tüüpi Schwarzi-Jampeli sündroom. Pärand toimub autosomaalselt retsessiivsel viisil, sama geen samas kromosoomis, kuid perlakaan sünteesitakse ebapiisavas koguses.
• 2. tüüpi Schwarz-Jampeli sündroom. Pärimine toimub ka autosomaalselt retsessiivsel viisil, kuid muteerib null-LIFR-geeni, mis asub kromosoomil 5p13.1.

Põhjust, miks Schwarz-Jampeli sündroomi lihased sel ajahetkel pidevalt tegutsevad, ei mõisteta hästi. Arvatakse, et muteerunud perlakaan häirib lihasrakkude (nende basaalmembraanide) tööd, kuid skeleti ja lihaste kõrvalekallete esinemist pole veel selgitatud. Lisaks on mõnel teisel sündroomil (Stuv-Wiedemanni sündroom) lihasefektide osas sarnane sümptomatoloogia, kuid perlakaani see ei mõjuta. Selles suunas jätkavad teadlased endiselt aktiivseid uuringuid.

Schwarz-Jampeli sündroomi sümptomid

Schwarz-Jampeli sündroomi sümptomid isoleeriti kõigist kättesaadavatest haigusjuhtudest 2008. aastal.

Kliinilist pilti iseloomustavad järgmised omadused:

• Patsiendi pikkus on alla keskmise;
• Pikaajalised toonilised lihasspasmid, mis tekivad pärast vabatahtlikke liikumisi;
• Nägu on külmunud, "kurb";
• Huuled surutakse tihedalt kokku, alumine lõualuu on väike;
• Silma pilud on kitsad;
• Juuksepiir on madal;
• Nägu on lamestatud, suu on väike;
• Liigeste liikumine on piiratud - see kehtib jalgade ja käte interfalangeaalsete liigeste, seljaaju, puusaliigeste, randme liigeste kohta;
• Lihasrefleksid on vähenenud;
• Skeletilihased on hüpertrofeerunud;
• Lülisamba laud on lühenenud;
• Kael on lühike;
• Diagnoositakse puusaliigeste düsplaasia;
• Esineb osteoporoos;
• Jalgade kaared on deformeerunud;
• Haigete hääl on õhuke ja kõrge;
• Nägemine on häiritud, palpebraalne lõhe on lühenenud, silmalaud silma välimises nurgas on spliced, sarvkest on väike, sageli on lühinägelikkus ja katarakt;
• Ripsmed on paksud, pikad, nende kasv on ebakorrapärane, mõnikord on ripsmeid kaks rida;
• Kõrvad on madalale seatud;
• Sageli lastel leitakse hernia - kubemes ja nabas;
• Poistel on väikesed munandid;

• Käik on kahlakas, part, seal on tihti ka jalalaba;
• Seistes ja kõndides on laps poolkükis;
• Patsiendi kõne on ebaselge, ebaselge, iseloomulik on süljeeritus;
• Vaimsed võimed on häiritud;
• Kasv ja areng on mahajäänud;
• Luude vanus on väiksem kui passi vanus.

Lisaks erinevad Schwarz-Jampeli sündroomi sümptomid sõltuvalt haiguse fenotüübist:

Fenotüüp 1A - sümptomid

Fenotüüpi 1A iseloomustab haiguse varajane avaldumine. See juhtub enne 3. eluaastat. Lapsel on mõõdukas neelamis- ja hingamisraskus. Liigestel on kontraktuurid, mis võivad esineda nii sünnist alates kui ka omandada. Patsiendi reied on lühikesed, väljenduvad kyphoscoliosis ja muud luustiku anomaaliad.

Lapse liikuvus on madal, mida seletatakse raskustega liigutuste sooritamisel. Nägu on liikumatu, sarnaneb maskiga, huuled on kokku surutud, suu on väike.

Lihased on hüpertrofeerunud, eriti reielihased. Schwarz-Jampeli sündroomi klassikalise kuuriga laste ravimisel tuleks arvestada anesteesia tüsistuste, eriti pahaloomulise hüpertermia tekkimise suure riskiga. Seda esineb 25% juhtudest ja surmaga lõppeb 65-80% juhtudest.

Psüühikahäired ulatuvad kergest kuni mõõdukani. Pealegi tunnistatakse 20% sellistest patsientidest vaimse alaarenguga, ehkki on kirjeldatud kliinilisi juhtumeid, kui inimeste intelligentsus oli üsna kõrge.

Karbamasepiini võtmisel täheldatakse müotoonilise sündroomi vähenemist.

Fenotüüp 1B - sümptomid

Haigus areneb imikueas. Kliinilised tunnused on sarnased nendega, mida täheldati haiguse klassikalises kulgemises. Erinevus on selles, et need on rohkem väljendunud. Esiteks puudutab see somaatilisi häireid, eriti kannatab patsiendi hingamine.

Skeleti anomaaliad on karmimad, luud on deformeerunud. Patsientide välimus sarnaneb Knisti sündroomiga (lühenenud pagasiruumi ja alajäsemetega). Selle haiguse fenotüübi prognoos on ebasoodne, patsiendid surevad sageli varases eas.

2. fenotüüp - sümptomid

Haigus avaldub lapse sündides. Pikad luud deformeeruvad, kasvukiirus aeglustub, patoloogia kulg on raske.

Patsiendil on sagedased luumurrud, mida iseloomustab lihasnõrkus, hingamis- ja neelamishäired. Lastel tekib sageli spontaanne pahaloomuline hüpertermia. Prognoos on halvem kui fenotüüpides 1A ja 1B, haigus lõpeb kõige sagedamini patsiendi varases eas surmaga.

Haiguse kliinilise kulgu tunnused lapsepõlves:

• Keskmiselt debüteerib haigus lapse esimesel eluaastal;
• Lapsel on raskusi imemisega (hakkab imema pärast teatud aja möödumist pärast rinna riivimist);
• Madal motoorne aktiivsus;
• Lapsel võib olla raske kohe kätte võtta ese, mida ta hoiab;
• Intellektuaalset arengut saab säilitada, rikkumisi täheldatakse 25% juhtudest;
• Enamik patsiente lõpetab kooli edukalt ja lapsed käivad üldhariduskoolis, mitte spetsiaalsetes õppeasutustes.

Schwarz-Jampeli sündroomi diagnostika

Schwarz-Jampeli sündroomi perinataalne diagnoosimine on võimalik. Selleks kasutatakse loote ultraheli, mille käigus tuvastatakse skeleti anomaaliad, polühüdramnionid ja kahjustatud imemisliigutused. Kaasasündinud kontraktuure saab visualiseerida 17-19 rasedusnädalal, samuti puusa lühenemist või deformatsiooni.

Vereseerumi biokeemiline analüüs annab LDH, AST ja CPK vähese või mõõduka tõusu. Kuid iseareneva või provotseeritud pahaloomulise hüpertermia taustal tõuseb CPK tase märkimisväärselt.

Lihasehaiguste hindamiseks tehakse elektromüograafia ja muutused on märgatavad juba pärast lapse kuuekuuseks saamist. Võimalik on ka lihaste biopsia.

Lülisamba kyphosis, osteokondrodüstroofia diagnoositakse röntgenuuringuga. Lihas-skeleti süsteemi kahjustused on MRI ja CT ajal selgelt nähtavad. Neid kahte diagnostikameetodit kasutavad tänapäevased arstid kõige sagedamini.

Oluline on läbi viia diferentsiaaldiagnostika selliste haigustega nagu: Knisti tõbi, Pile'i tõbi, Rolland-Desbukvoise düsplaasia, esimest tüüpi kaasasündinud müotoonia, Isaacsi sündroom. Selline kaasaegne diagnostiline meetod nagu DNA geneetiline tüpiseerimine võimaldab patoloogiaid eristada.

Schwarz-Jampeli sündroomi ravi

Sel hetkel puudub Schwarz-Jampeli sündroomi patogeneetiline ravi. Arstid soovitavad patsientidel järgida igapäevast režiimi, piirata või täielikult kõrvaldada füüsilist ülekoormust, kuna see on võimas tegur, mis stimuleerib patoloogia progresseerumist.

Mis puutub patsientide rehabilitatsiooni, siis need meetmed valitakse individuaalselt ja varieeruvad sõltuvalt haiguse staadiumist. Patsientidele soovitatakse füsioteraapiat koos doseeritud ja regulaarse kehalise aktiivsusega.

Toitumise osas peaksite välja jätma toidud, mis sisaldavad suures koguses kaaliumisooli - need on banaanid, kuivatatud aprikoosid, kartulid, rosinad jne. Dieet peaks olema tasakaalustatud, rikkalikult vitamiinide ja kiudainetega. Nõusid tuleks patsiendile pakkuda püree kujul, vedelal kujul. See minimeerib toidu närimise raskusi, mis tekivad näolihaste ja närimislihaste spasmi tagajärjel. Lisaks peaks olema teadlik hingamisteede aspiratsiooniriskist koos toiduga, mis võib põhjustada aspiratsioonipneumoonia arengut. Samuti mõjutab haiguse progresseerumist külmade jookide ja jäätise kasutamine, ujumine külmas vees.

Füsioteraapia eeliseid sündroomi korral ei tohiks alahinnata

Schwarz-Jampel. Füsioterapeudi ülesanded:

• Müootiliste ilmingute raskuse vähendamine;
• Jalgade ja käte pikenduslihased;
• Luude ja lihaste kontraktuuride moodustumise peatamine või aeglustamine.

Erinevad vannid (sool, värske, mänd) on tõhusad, kestavad 15 minutit päevas või igal teisel päeval. Kasulikud on kohalikud vannid koos veetemperatuuri järkjärgulise tõusuga, osokeriidi ja parafiini manustamine, kokkupuude infrapunakiirtega, õrn massaaž ja muud protseduurid.

Sanatooriumi-kuurordi ravi soovitused on järgmised: reisida piirkondadesse, mille kliima on patsiendi elutingimustele võimalikult lähedal, või külastada kerge kliimaga piirkondi.

Haiguse sümptomite raskuse vähendamiseks on ette nähtud järgmised ravimid:

• Antiarütmikumid: kiniin, difeniin, kinidiin, kinor, kardioquin.
• Atsetasoolamiid (Diacarb) võetakse suu kaudu.
• Krambivastased ravimid: fenütoiin, karbamasepiin.
• Lokaalselt manustatud botuliinitoksiin.
• Lihastoitumist toetab E-vitamiini, seleeni, tauriini, koensüümi Q10 võtmine.

Kahepoolse blefarospasmi tekkimisel ja kahepoolse ptoosi olemasolul soovitatakse patsientidel oftalmoloogilist operatsiooni. Luu progresseeruvad deformatsioonid, kontraktuuride esinemine - see kõik viib asjaolu, et patsiendid peavad läbima mitu ortopeedilist operatsiooni. Pahaloomulise hüpertermia tekkimise ohu tõttu lapsepõlves manustatakse ravimeid rektaalselt, suu kaudu või intranasaalselt. Operatsioon nõuab eelnevat premedikatsiooni barbituraatide või bensodiasepiinidega.

Haiguse klassikaline käik vastavalt fenotüübile 1A ei oma olulist mõju patsiendi eeldatavale elueale. Lapse saamise oht koormatud ajalooga peres on 25%. Patsiendid vajavad psühholoogilist ja sotsiaalset tuge. Lisaks peaksid patsienti juhtima sellised spetsialistid nagu: geneetik, kardioloog, neuroloog, anestesioloog, ortopeed, lastearst. Kui esinevad kõnehäired, siis näidatakse logopeedi-defektoloogi tunde.

Artikli autor: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapeut

Haridus: Moskva meditsiiniinstituut. IM Seštšenov, eriala - "Üldmeditsiin" 1991. aastal, 1993 "Kutsehaigused", 1996 "Teraapia".