Gilberti Sündroom - Mis See On? Sümptomid Ja Ravi

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Viimati modifitseeritud: 2024-01-07 17:50

Gilberti sündroom - mis see on? Sümptomid ja ravi

Gilberti sündroom on pärilik maksahaigus, mis tekib vereseerumis vaba (konjugeerimata) bilirubiini suurenemise taustal. Patoloogia on pärilik autosomaalselt domineerival viisil ja seda diagnoositakse peamiselt puberteedieas. Haigus on healoomuline.

Haiguse nimetuse sünonüümid: lihtne perekondlik koleemia, idiopaatiline konjugeerimata hüperbilirubineemia, mittehemolüütiline perekondlik kollatõbi.

Nagu enamikul teistest geneetilistest vaevustest, pole ka Gilberti sündroomil mingit probleemi, et probleemist lõplikult lahti saada. Kuid korralikult valitud teraapia ja dieeditaktika abil õnnestub patsientidel saavutada püsiv ja pikaajaline remissioon.

Haigus on üks üsna levinud geneetilisi patoloogiaid. Seda leidub 5% -l maailma elanikkonnast. Haigus esineb meestel sageli vanuses 12–18 aastat või puberteediea algul. Esimest korda sai haigus teatavaks tänu Prantsuse arsti Augustine Gilberti uuringutele, mille ta avaldas veel 1901. aastal.

Gilberti sündroomiga patsientide puberteedieas mõjutavad meessuguhormoonid bilirubiini metabolismi. Need pärsivad sapipigmendi kasutamist, mis viib selle akumuleerumiseni kehas. Bilirubiini mürgistust iseloomustab toksiline toime kesknärvisüsteemi siseorganitele ja struktuuridele. Kui normaalse maksafunktsiooni korral seondub vaba bilirubiin, muutub mittetoksiliseks ja lahkub organismist loomulikult probleemideta.

Haigust iseloomustab lainelaadne kulg, kui haiguse ägenemise perioodid asendatakse remissiooniga. Juba mõnda aega ei tea patsiendid patoloogia olemasolu, kuna nad tunnevad end suurepäraselt.

Üldarst Yana Botezat selgitab lühidalt ja lühidalt, mis on Gilberti sündroom:

Nendel patsientidel mõjutavad Gilberti sündroomi sümptomeid mitmed tegurid, sealhulgas:

• Rasvaste toitude ja alkohoolsete jookide kuritarvitamine.
• Krooniliste põletikuliste protsesside ägenemine.
• Füüsiline stress.
• Tugev emotsionaalne stress.
• Raske dehüdratsioon, nälgimine, kurnavad dieedid.
• Ravimite kontrollimatu tarbimine.
• Hormonaalne tasakaalutus.

Gilberti sündroom on üks haigustest, mida ei saa täielikult ravida. Seda patoloogilist seisundit saab pikaajalise remissiooni saavutamisega edukalt peatada, kuid ainult siis, kui järgitakse kõiki arstide soovitusi, normaliseeritakse toitumine ja elustiil.

Sisu:

• Haiguse peamised põhjused
• Sündroomi arengut provotseerivad tegurid
• Gilberti sündroomi tunnused ja ilmingud
• Milliseid tüsistusi võib olla?
• Diagnostika

• Gilberti sündroomi ravi

  • Ravimid
  • Kui bilirubiinisisaldus on kuni 60 μmol / l
  • Kui bilirubiin on üle 80 μmol / l
  • Statsionaarne ravi
  • Remissiooniperiood
• Ennetavad meetmed ja prognoos

Haiguse peamised põhjused

Gilberti sündroomi arengu peamine põhjus on geeni pärilik mutatsioon, mis asub teises kromosoomis ja vastutab spetsiifilise ensüümi, mida nimetatakse glükoronosüültransferaasiks, sünteesi eest. See bioloogiliselt aktiivne ühend moodustub maksarakkudes ja stimuleerib vaba bilirubiini koostoimet glükuroonhappega, mille tulemusena saadud kompleks lahkub kehast probleemideta.

Glükuronosüültransferaasi langus vereseerumis 80% -ni vajalikust kogusest on eelduseks, et ensüüm lõpetaks oma otsese funktsiooni täitmise ja muudaks konjugeerimata bilirubiini seondunud vormiks.

Haiguse arengu mehhanismi mõistmiseks on oluline mõista, et kollane pigment bilirubiin ilmub veres erütrotsüütide hävitamise tagajärjel, mis on eksisteerinud 120 päeva. Rasvlahustuv aine (konjugeerimata bilirubiin) transporditakse hepatotsüütidesse, kus see ensüümi glükuronosüültransferaasi toimel muundatakse vees lahustuvaks vormiks. Pärast seda koguneb bilirubiin sapipõies ja võtab koos sapiga osa seedimisest peensoole tasemel. Olles oma põhifunktsiooni täitnud, lahkub see ühend loomulikult kehast.

Glükuronosüültransferaasi puudulikkuse korral lakkab konjugeerimata bilirubiin maksa rakkudes kogunemast ja seetõttu jätkab vereringet. Keha elu jooksul koguneb aine vereringesse suurtes kogustes, põhjustades hüperbilirubineemiat. Seda seisundit iseloomustab bilirubiini mürgistus ja toksiline toime siseorganitele.

Selleks, et inimene saaks seda haigust kliiniliselt avaldada, peab ta saama defektsed geenid mõlemalt vanemalt. Sündroom ei arene, kui muudetud pärilik materjal saadakse ainult ühelt poolt. Kuid sellised inimesed suudavad mutageeni oma lastele edasi anda ja seeläbi aidata kaasa patoloogia levikule elanikkonna seas.

Sündroomi arengut provotseerivad tegurid

Tänapäeval nimetatakse mitmeid tegureid, mis võivad esile kutsuda Gilberti sündroomi või selle ägenemise:

• Rasvase toidu sagedane tarbimine.
• Alkohoolne joove või alkohoolsete jookide regulaarne joomine.
• Pikad ravikuurid antibiootikumide, mittesteroidsete põletikuvastaste ravimitega, anaboolsete steroidide kontrollimatu kasutamine jms.
• Ravi hormonaalsete ravimitega.
• Ranged dieedid, paastumine, vee joomisest keeldumine.
• Erineva keerukuse ja lokaliseerimisega kirurgilised sekkumised, meditsiinilised manipulatsioonid.
• Kurnav füüsiline töö, intensiivne füüsiline treening.
• Stress, psühholoogilised häired.
• Ägedad nakkushaigused.
• Põletikulised protsessid maksas.
• Seedetrakti haigused.
• Üldine hüpotermia, keha ülekuumenemine, liigne insolatsioon.
• Hormonaalne tasakaalutus, menstruatsioon.

Need tegurid ei ole võimelised geenimutatsiooni põhjustama. Nad võivad ainult raskendada juba olemasoleva haiguse kliinilist olukorda, provotseerida selle ägenemisi. Kui väldite igal võimalikul viisil kehale kahjulikke mõjusid, saate Gilberti sündroomiga elada kogu elu ja mitte seista selle kliiniliste ilmingutega.

Maksa taustahaigused, eriti hepatiit ja tsirroos, võivad haiguse kulgu süvendada. Sellistel juhtudel, kui vaba bilirubiini kontsentratsioon veres on kuni 60 μmol / l, tungib aine rakkudesse ja mõjutab mitokondreid. Sellised häired ilmnevad rakulise hingamise puudumisega ja viivad energiapuuduseni.

Kui bilirubiini kontsentratsioon on üle 60 μmol / l, tungib see kesknärvisüsteemi peaosa rakkudesse, kahjustades hingamis- ja kardiovaskulaarsüsteemi keskusi. Kirjeldatud häired ei ole Gilberti sündroomile iseloomulikud ja neid diagnoositakse ainult siis, kui see on kombineeritud maksahaigusega.

Gilberti sündroomi tunnused ja ilmingud

Gilberti sündroom on tavaliselt asümptomaatiline, kuni vaba bilirubiin saavutab oma kriitilise kontsentratsiooni veres. Seda haigust iseloomustab krooniline kulg koos pikaajalise remissiooniperioodiga lühiajaliste ägenemiste taustal. Peamistest ilmingutest tuleks eristada asteenilist, düspeptilist ja ikterilist sündroomi.

Patsientide Gilberti sündroomi ägenemiste korral jääb nende üldine seisund rahuldavaks. Sellistel patsientidel on järgmised kaebused:

• Naha kollasus, millel on katkendlik iseloom ja igal juhul erinev raskusaste (mõnel patsiendil on subterteriaalne sklera, teised pöörduvad arsti poole kogu naha ja limaskestade täieliku kollasusega), sellega kaasneb ebamugavustunne, sügelus ja silmalaugude kollased naastud;
• Üldine nõrkus, vähenenud jõudlus, letargia, väsimus isegi vähese füüsilise koormuse korral, masendunud meeleolu, ärevus (mõnikord isegi paanikahood), samuti ärrituvus ja agressiivne käitumine;
• Düspeptilised häired röhitsuse, kõhulahtisuse, iivelduse, kõhuõõne kujul.

Haiguse sümptomid ei esine alati täielikult. Reeglina diagnoositakse enamikul patsientidel ainult osa haiguse ilmingutest. Kahjustuse ulatus sõltub mitmest tegurist, sealhulgas inimkeha individuaalsetest omadustest, kaasuvate haiguste olemasolust, vanusest ja muust.

Paljude patsientide objektiivse uuringu määrab maksa suurenenud suurus, mis väljub rannakaare serva alt ja valutab. Mõnikord diagnoositakse paralleelselt põrna suurenemist ja sapiteede normaalse toimimise rikkumist. Igas kolmandas patsiendis on haigus asümptomaatiline ja seetõttu jääb see pikka aega märkamatuks.

Milliseid tüsistusi võib olla?

Haigus on ohtlik selle komplikatsioonide tõttu, mis tekivad vaba bilirubiini toksilise toime tagajärjel siseorganitele. Mõned teadlased ei pea Gilberti sündroomi täieõiguslikuks haiguseks, nimetades seda teatud sümptomite kogumiks. Kuid see pole kaugeltki nii. Sellel nosoloogilisel üksusel on oma omadused, arengu põhjus ja omadused, mis võimaldab seda nimetada eraldi haiguseks.

Hüperbilirubineemia põhjustab paljude siseorganite toksilisi kahjustusi, mis seetõttu kaotavad oma funktsiooni. See seisund on kesknärvisüsteemi struktuuridele kõige ohtlikum. Gilberti sündroomiga kurdavad patsiendid sageli mäluhäireid või -kaotusi, halvenenud füsioloogilisi reflekse ja vaimseid häireid.

Diagnostika

Oluline etapp haiguse keerukuse määra, siseorganite komplikatsioonide olemasolu ja ainsa õige ravitaktika valimisel on haiguse õigeaegne ja täielik diagnoosimine.

Laboratoorsed uuringud:

Gilberti sündroomi kinnitamiseks patsiendil on kaasaegsel meditsiinil mitmeid laborikatseid, sealhulgas:

• Täielik vereanalüüs (hemoglobiinitaseme tõus, trombotsüütide arvu vähenemine).
• Üldine uriinianalüüs ja koprogramm (sterkobiliini sisaldus väheneb otsese (seotud) bilirubiini moodustumise rikkumise tõttu maksarakkudes ja seetõttu ka nende derivaadid sapiteedes ja soolestikus).
• Biokeemiline vereanalüüs (üldbilirubiini taseme tõus, ensüümide AsAT, ALAT, GGTP, leeliselise fosfataasi väike tõus, vereseerumi valgufraktsiooni kontsentratsiooni suurenemine ja valgufraktsioonide normaalse suhte rikkumine).

Instrumentaalsed ja muud diagnostilised meetodid:

Täpsema diagnostika jaoks on tavalistele laborimeetoditele lisatud instrumentaalsed meetodid, eelkõige:

• Kõhuõõneelundite ultraheliuuring, mille käigus haiguse spetsiifilisi tunnuseid ei määrata Gilberti sündroomiga patsientidel (kasutatakse somaatiliste haiguste diferentsiaaldiagnostikas).
• Maksa punktsioon, et välistada tõsised elundihaigused, mis esinevad selle morfoloogilise struktuuri muutusega, nagu krooniline viirushepatiit, hepatoos, tsirroos.
• Funktsionaalsed testid, nimelt tühja kõhuga test bilirubiini tõusu määramiseks, nikotiinitesti (bilirubiini suurenemine nikotiinhappe intravenoosse manustamise korral), samuti rifampitsiini test (bilirubiini koguse suurenemine pärast 900 mg rifampitsiini kasutuselevõttu), fenobarbitaalanalüüs (pärast fenobarbitaali 3 mg annuse määramist / päevas, juba viiendal päeval väheneb bilirubiini kontsentratsioon vereseerumis).
• UDPGT kodeeriva geeni DNA geneetiline uuring koos mutantse genotüübi A (TA) 7TAA määramisega UGT1A1 geeni promootoris.

Kaasaegne diagnostika võimaldab arstidel läbi viia haige inimese keha põhjaliku uurimise ja kinnitada või välistada Gilberti sündroomi olemasolu.

Diferentsiaaldiagnoos

Kui kahtlustate, et patsiendil on Gilberti sündroom, viivad arstid läbi diferentsiaaldiagnostika järgmiste haigustega:

• Mitteinfektsioosse päritoluga krooniline hepatiit.
• Viiruslik hepatiit.
• Mehaaniline või hemolüütiline kollatõbi.
• Rootori sündroom.
• Crigler-Nayyari sündroom.

Gilberti sündroomi peamine diagnostiline kriteerium on konjugeerimata bilirubiini taseme tõus, mis on seotud täpselt päriliku hemolüüsiga.

Viirusliku hepatiidi korral on patsiendil positiivsed markerid B- ja C-hepatiidi korral. Kroonilise hepatiidi korral aitab maksa punktsioon diagnoosi selgitada. Obstruktiivset kollatõbe iseloomustab sapiteede obstruktsiooni esinemine nende kattumise tagajärjel kasvaja, hambakivi, ahenemise koha, suurenenud kõhunäärme tõttu. Selles seisundis on inimesel muutused CT-s ja ultrahelis.

Mitmed selle konkreetse haiguse jaoks tüüpilised diagnostilised kriteeriumid aitavad kinnitada Gilberti sündroomi diagnoosi:

• Parempoolses hüpohoones valutavad valud.
• Sügelemine.
• Hepatosplenomegaalia või maksa isoleeritud suurenemine põrna suurust muutmata.
• Vaba bilirubiini kontsentratsiooni suurenemine vereseerumis.
• Ensüümi glükuronüültransferaasi aktiivsuse vähenemine.
• Harva vähene kliirensi langus bromsulfaleiini testi ajal.
• Geeniuuringu positiivne tulemus mutantse geeni olemasolu kindlakstegemiseks.

Gilberti sündroomi ravi

Gilberti sündroomi ravi hõlmab mitmeid põhipunkte:

• Spetsiaalse dieedi määramine, mis rangelt keelab rasvade toitude ja alkohoolsete jookide kasutamise;
• Eluviis muutub, välja arvatud halvad harjumused ja liigne füüsiline koormus;
• Ravimite võtmine;
• Kaasuvate haiguste ja põhihaiguse tüsistuste ravi.

Ravimid

Gilberti sündroom ägenemise perioodil vajab selliste ravimite kasutamist, mis aitavad normaliseerida haige inimese tervist. See ravi on sümptomaatiline. On hädavajalik välistada haiguse ägenemise tõenäolised tegurid, mis raskendavad haiguse kulgu.

Haiguse raviskeem sisaldab barbituraate, kolereetilisi ravimeid, hepatoprotektoreid. Põletikulise protsessi esinemisel on soovitav kasutada antibakteriaalseid ravimeid. Joobeseisundi vähendamiseks määravad arstid sorbente.

Kui bilirubiinisisaldus on kuni 60 μmol / l

Kui bilirubiini kontsentratsioon ei ületa 60 ühikut, tunneb patsient end suhteliselt normaalselt, põhihaiguse sümptomeid pole, seetõttu selle seisundi ravi ei toimu. Täiendava ravina määrab arst sorbendid toksiinide eemaldamiseks soolestikust, samuti fototeraapia vaba bilirubiini taseme vähendamiseks.

Kui bilirubiin on üle 80 μmol / l

Kui bilirubiini kontsentratsioon on üle 80 μmol / l, määratakse patsiendile fenobarbitaalrühma ravimid annuses 50-200 mg päevas. Sellise teraapia kulg on 2-3 nädalat. Kogu selle aja ei saa te rooli istuda, tööle minna.

Fenobarbitaal on retseptiravim. Sama ainet leidub aga vabalt kättesaadavates valokordiinides ja korvaloolides. Mõlemad ravimvormid sisaldavad 18 mg fenobarbitaali ml kohta.

Sellel ravimil on aga mitmeid olulisi puudusi:

• Ravimi võtmine tekitab sõltuvust.
• Pärast tarbimise lõppu ravimi toime lakkab.
• Pikaajaline kasutamine viib maksahaiguse tekkeni.
• See halvendab üldist seisundit, seetõttu on see kokkusobimatu sõidukite juhtimise ja suurema tähelepanu kontsentreerimist nõudva tööga.

Lisaks fenobarbitaalile määratakse patsiendile:

• Maksa ensümaatilise funktsiooni aktivaatorid (Synclit, Zixorin).
• Sorbendid (Polyphepan, Enterosgel).
• Kolereetilise toimega preparaadid (Allohol, Holosas).
• B-vitamiinid.
• Maksa kaitsjad (Essentiale forte).
• Ravimid vesinikkloriidhappe sekretsiooni vähendamiseks (Gastrosool, Omez).
• Ensüümid (pankreatiin, kreon).
• Diureetikumid (Lasix, Veroshpiron).
• Ravimid düspeptiliste häirete vabanemiseks (Motilium, Motinorm).

Statsionaarne ravi

Konjugeerimata bilirubiini järsu suurenemisega hakkab patsient kaebama unehäirete, õudusunenägude, tugevate peavalude, tugeva iivelduse üle. Sellisel juhul soovitavad arstid inimesele statsionaarset ravi ja intensiivsemat ravi kolloidlahuste (Ringeri lahus, Trisol) intravenoosse manustamise, hepatoprotektiivsete ainete määramise ja vereülekandega.

Haigla tingimustes määratakse kõigile patsientidele spetsiaalne range dieet, jättes loomsed valgud, värsked puuviljad ja köögiviljad täielikult kõrvale. Sellised inimesed saavad süüa igasuguseid teravilju, vees keedetud suppe, küpsetatud õunu, suhkruta piimatooteid ja kreekereid.

Just selline toitumine võimaldab kehal kiiresti vabaneda liigsest konjugeerimata bilirubiinist.

Dieedimenüü ilma väljendunud kliiniliste ilminguteta Gilberti sündroomiga patsientide jaoks sisaldab:

• Nõud madala rasvasisaldusega lihast ja keedetud kalast.
• Piimatooted.
• Mahlad (mitte happelised).
• Küpsiseküpsised.
• Banaanid.
• Must leiva kuivikud.
• Nõrgalt keedetud tee.

Haigla tingimustes alustab patsient intensiivravi, mis sisaldab mitmeid põhipunkte:

• Polüiooniliste lahuste intravenoosne manustamine.
• Laktoosipõhised preparaadid (Duphalac).
• Hepatoprotektorid.
• Sorbendid.
• Albumiin või täisvereülekanne.

Range dieedi ja statsionaarse uimastiravi kombineeritud kasutamine võib täielikult peatada Gilberti sündroomi tüsistused, takistada tüsistuste tekkimist ja saavutada stabiilne remissioon.

Remissiooniperiood

Haiguse ägenemiste vahelisel perioodil jääb bilirubiini tase normi piiridesse, kuid see ei tähenda, et haige inimene saaks remissiooni ajal lõõgastuda ja unustada käitumisreeglid, mida soovitas raviarst.

Need soovitused hõlmavad järgmist.

1. Sapiteede puhastamine, et vältida ülekoormust, mis võib põhjustada kivide moodustumist. Gilberti sündroomiga on patsientidel soovitatav kasutada kolereetilise toimega ravimtaimedel põhinevaid ravimeid, mille hulka kuuluvad Hepabene, Ursofalk.
2. Tehke pimekatsetus kord seitsme päeva jooksul. Selleks on vaja juua sorbitooli lahust tühja kõhuga, millele järgneb maksa projektsiooni piirkonna kuumutamine 30 minutit.
3. Oluline on valida õige toitumine, mis võimaldab organismil bilirubiinist õigeaegselt vabaneda ja vältida ensüümi akumuleerumist veres.

Üksikasjalik loeng Gilberti sündroomist:

Ennetavad meetmed ja prognoos

Gilberti sündroomi ägenemist on võimatu vältida aktiivse mutantgeeniga patsientidel, kuna see protsess on kodeeritud inimese genoomi tasandil. Samal ajal nõuavad arstid nende soovituste järgimist, mis võimaldab patsiendil saavutada stabiilse remissiooni. Gilberti sündroomi põdevatel geneetika vanematel soovitatakse raseduse planeerimisel konsulteerida spetsialistidega, et minimeerida haiguse levimise ohtu lastele.

On tõestatud, et Gilberti sündroom suurendab patsientide vastuvõtlikkust siseorganite erinevate haiguste esinemisele. Bilirubiini toksiline toime avaldab kahjulikku mõju maksarakkudele ja võib provotseerida ka kolangiiti, sapikivitõbe, psühhosomaatilisi patoloogilisi seisundeid.

Haiguse prognoos on enamikul juhtudel soodne. On oluline mõista, et vaba bilirubiini suurenenud sisaldus haige inimese veres jääb kogu eluks. Mõõdukate kontsentratsioonide korral ei esine elundites patoloogilisi muutusi. Kindlustuse puhul klassifitseeritakse sellised inimesed standardsesse riskigruppi.