Minkowski-Shoffardi Hemolüütiline Aneemia - Põhjused, Sümptomid Ja Ravi

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Viimati modifitseeritud: 2023-12-16 21:44

Minkowski-Shoffardi hemolüütiline aneemia

Aneemiat iseloomustab hemoglobiini taseme langus veres. See haigus on laialt levinud. Selle all kannatavad igas vanuses inimesed. Sageli diagnoositakse aneemia lapsepõlves.

Aneemia pole ainult üks haigus. Patoloogiat on mitut tüüpi. Aneemia kõige levinum põhjus on toitumisvead, kui inimkehas on vitamiine ja toitaineid. Selle seisundi kõrvaldamine meditsiinilise korrektsiooni abil on võimalik, kuid kõigepealt peate selgitama selle arengu põhjuse.

Minkowski-Shoffardi hemolüütiline aneemia on tõsine patoloogia. See kujutab ohtu inimeste tervisele ja elule. Täpsemalt arutatakse seda tüüpi aneemia kohta.

Sisu:

• Aneemia - mis see on?
• Mis on hemolüütilise aneemia eripära?
• Minkowski-Shoffardi aneemia põhjused
• Minkowski-Shoffardi aneemia sümptomid
• Minkowski-Shoffardi aneemia diagnostika
• Minkowski-Shoffardi aneemia ravi
• Minkowski-Shoffardi aneemia tüsistused
• Ennetavad meetmed

Aneemia - mis see on?

Aneemiat iseloomustab vere punaliblede ja hemoglobiini taseme langus veres. Mõnel juhul ei lange erütrotsüütide arv alla normi, vaid ka nende kuju muutub. Haiguse progresseerumisel ei suuda punased verelibled oma ülesannet täita.

Aneemia areneb keha muude häirete taustal, iseenesest see ei avaldu. Seetõttu peaksite haigusest vabanemiseks tuvastama põhjuse, mis viis vere koostise muutumiseni.

Mis on hemolüütilise aneemia eripära?

Hemolüütiline aneemia ühendab mitu haigust korraga, kuid nende arengu põhjused on samad. Punased verelibled veres hävivad liiga kiiresti, mistõttu punane luuüdi hakkab neid intensiivselt tootma. Seetõttu on nende kasvutsükkel häiritud. Aneemia progresseerumisel langevad punased verelibled tohutult surma.

Hemolüütilised aneemiad võivad levida vanematelt lastele ja võivad areneda elu jooksul. Minkowski-Shoffardi aneemia on pärilik patoloogia.

Seda haigust nimetatakse ka mikrosferotsüütiliseks aneemiaks ja pärilikuks sferotsütoosiks. Kuid kõige sagedamini kasutatav termin on "Minkowski-Shoffardi aneemia" pärast teadlasi, kes selle patoloogia esmakordselt avastasid.

Seda tüüpi aneemiat ei saa nimetada haruldaseks, see mõjutab iga planeedi 5000. elanikku. Kõige sagedamini kannatavad selle all Põhja-Euroopas elavad inimesed. Esimest korda annab Minkowski-Shoffardi aneemia lapsepõlves tunda. Kui seda häiret ei ravita, kannatab organism tervikuna.

Minkowski-Shoffardi aneemia põhjused

Minkowski-Shoffardi aneemia korral toimuvad erütrotsüütide struktuuris patoloogilised muutused, mis mõjutavad nende toimimist. Punased verelibled muutuvad habras ja lagunevad palju kergemini. Neist tuleb välja hemoglobiin, mis vereringes vabas vormis ringleb.

Kui tavaliselt on erütrotsüütidel kaksikkumer ketas, siis Minkowski-Shoffardi aneemia korral muutuvad need ümmarguseks, mis takistab nende tungimist väikestesse veresoontesse. Seda proovides on punased verelibled tõsiselt kahjustatud ja hävitatud. Nende tase veres väheneb, mis põhjustab aneemia arengut.

Kui üks vanematest kannatas Minkowski-Shoffardi aneemia all, siis on laps selle haiguse pärinud. Harva sünnivad haigeid lapsi täiesti terved vanemad. Kui see juhtub, on ekspertide sõnul põhjuseks DNA struktuuri kahjustus. Geenid muteeruvad, kui laps on emakas.

Patogeensed tegurid on:

• Naise keha kokkupuude radioaktiivse või röntgenkiirgusega.
• Rase naise keha mürgitamine raskmetallide, ravimite, tubakasuitsu sooladega.
• Viivitatud viirushaigused.

Tuleb arvestada, et need patogeensed tegurid võivad provotseerida mitte ainult aneemiat, vaid ka muid tõsiseid häireid kasvava loote kehas. Seetõttu peate oma tervise suhtes olema väga ettevaatlik.

Minkowski-Shoffardi aneemia sümptomid

Mida madalam on normaalsete punaste vereliblede tase veres, seda tugevamad on haiguse sümptomid. Esimesed patoloogia tunnused tekivad lapsel eelkoolieas või varases koolieas. Aneemia on lainetav, remissiooniperioodid asendatakse ägenemisperioodidega.

Hemolüütilise kriisi ajal toimub erütrotsüütide massiline surm. Sellisel juhul on kõik sümptomid tugevamas. Kui kriis on möödas, tunneb inimene end hästi. Võimalik on naha ja limaskestade liigne kahvatus.

Kriisi sümptomid on:

• Kõrge kehatemperatuur.
• Peavalud.
• Üldine nõrkus ja halb enesetunne.
• Naha kollasus.
• Kõhukrambid ja -valud.
• Maksa suurenemine.
• Põrna põletik.

Haigus võib areneda ka täiskasvanueas. Esimene märk, millele inimene kõige sagedamini tähelepanu pöörab, on naha kollasus. Kuigi mõnel juhul võivad häire objektiivsed sümptomid täielikult puududa. Sageli on aneemiat võimalik diagnoosida ainult juhusliku uuringu käigus, kui inimene analüüsi jaoks verd loovutab.

Minkowski-Shoffardi aneemia diagnostika

Reeglina pole haiguse tuvastamine keeruline. Arst kuulab ära patsiendi kaebused ja viib läbi uuringu. On hädavajalik selgitada, kas inimese lähimad veresugulased kannatasid aneemia all. Lisaks naha ja limaskestade välisele uuringule palpeerib arst kõhtu, et selgitada, kas patsiendi maks ja põrn on suurenenud. Nende organite ultraheliuuring on kohustuslik.

Laboratoorsete testideta ei ole diagnoosi võimalik kinnitada, nii et arst suunab patsiendi läbima järgmised testid:

• Uriini analüüs. See suudab tuvastada bilirubiini, valku ja urobiliini suurtes kontsentratsioonides.
• Veri biokeemilise analüüsi jaoks. Sel juhul on võimalik tuvastada kolesterooli taseme langust, kaudse bilirubiini ja laktaatdehüdrogenaasi taseme tõusu.
• Veri kliiniliseks analüüsiks. Sellisel juhul tuvastatakse retikulotsüütide taseme tõus, erütrotsüütide enda suurus väheneb. Lisaks suureneb ESR, võib esineda trombotsüütide ja leukotsüütide taseme langus. Vere värvindeks jääb alla normi.

Diagnoosi kinnitamiseks on vaja kahemõõtmelise elektroforeesi abil uurida erütrotsüütide membraanide valke.

On hädavajalik läbi viia autoimmuunhaigustega Minkowski-Shoffardi aneemia diferentsiaaldiagnostika. Kõigepealt on vaja hoolikalt uurida perekonna ajalugu, kuna Minkowski-Shoffardi aneemia on kõige sagedamini pärilik. Lisaks on haigetel lastel kolju struktuuris teatud muutused. Kui arstil on endiselt kahtlusi, tehakse patsiendile Coombsi test. Kui see test on negatiivne, kinnitatakse diagnoos.

Minkowski-Shoffardi aneemia ravi

Sõltuvalt haiguse kulgu tõsidusest erinevad selle ravimite korrigeerimise meetodid. Aneemia remissiooni perioodil ravi ei tehta. Patoloogia ägenemise ajal tuleb patsient hospitaliseerida.

Ravi taandub järgmistele tegevustele:

• Kui hemoglobiinitase langeb tasemele 70 g / l, kantakse patsiendile vere erütrotsüütide mass.
• Kui veres on kõrge bilirubiini sisaldus, süstitakse patsiendile albumiini.
• Mürgistuse eemaldamiseks kehast tehakse patsiendile infusioonravi.
• Kolereetilised ravimid võivad hemolüütilise kriisi ajal parandada patsiendi heaolu.

Minkowski-Shoffardi aneemia raske kulg nõuab kirurgilist sekkumist. Selleks eemaldatakse patsiendi põrn. See ei võimalda aneemiat täielikult vabaneda, kuid inimese seisund paraneb, kuna punaste vereliblede elutsüklit saab pikendada.

Pärast põrna eemaldamist ei puutu patsient enam kokku hemolüütiliste kriisidega. Kuid see protseduur on vastunäidustatud enne 5. eluaastat, kuna imikute põrna eemaldamine võib lõppeda surmaga. Lisaks aitab põrna puudumine kehas kaasa immuunsuse vähenemisele. Inimene muutub vastuvõtlikuks erinevatele infektsioonidele.

Aneemia raviks on veel üks kirurgiline meetod endovaskulaarne oklusioon. See protseduur on splenektoomia alternatiiv. Protseduuri ajal süstitakse patsiendile ravimit, mis põhjustab põrnainfarkti. Teatud osa sellest ei sure, vaid töötab edasi, mistõttu patsiendi seisund paraneb, kuid immuunsus ei lange.

Kui haigus kulgeb kergelt ja patsient saab kvaliteetset ja õigeaegset ravi, on elu prognoos soodne. Põrna eemaldamine väldib kriise. Ilma operatsioonita on remissiooni keskmine kestus hemolüütiliste kriiside vahel 2 aastat.

Minkowski-Shoffardi aneemia tüsistused

Lapsepõlves võib Minkowski-Shoffardi aneemia põhjustada vaimset ja füüsilist alaarengut. Seda täheldatakse kõige sagedamini siis, kui laps ei saa ravi või kui seda alustatakse liiga hilja.

Täiskasvanueas on Minkowski-Shoffardi aneemia kõige sagedasem komplikatsioon sapikivitõbi, mis areneb vere bilirubiini suurenenud taseme taustal. Sageli aetakse hemolüütiline kriis segi obstruktiivse kollatõvega, seetõttu ei määrata patsiendile piisavat ravi. Kui patsiendil on sapipõies kivid, siis eemaldatakse see koos põrnaga.

Ennetavad meetmed

Minkowski-Shoffardi aneemia on pärilik haigus, seetõttu on selle arengut võimatu takistada. Selle patoloogia all kannatavad inimesed tuleb registreerida hematoloogi juures.

Haige ema hemolüütilise aneemiaga lapse sünni tõenäosus on 50%. Seetõttu tuleks selliseid lapsi alates sünnist põhjalikult uurida.

Artikli autor: Shutov Maxim Evgenievich | Hematoloog

Haridus: 2013. aastal lõpetas ta Kurski Riikliku Meditsiiniülikooli ja sai diplomi "Üldmeditsiin". 2 aasta pärast lõpetanud residentuuri erialal "Onkoloogia". 2016. aastal lõpetas aspirantuur Pirogovi riiklikus meditsiini- ja kirurgiakeskuses.