Fanconi Aneemia Lastel - Mis See On? Sümptomid Ja Ravi

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Viimati modifitseeritud: 2023-12-16 21:44

Fanconi aneemia lastel

Esimest korda Fanconi aneemia diagnoosimisega silmitsi olles esitab iga inimene täiesti loogilise küsimuse - mis see on ja kuidas see patoloogia avaldub. Fanconi aneemia on väga haruldane geneetiline haigus. Sellisel juhul kannatab inimene vereringehäirete all, mis väljendub kõigi vererakkude arvu vähenemises.

Esimest korda sai haigus teada 1927. aastal tänu Šveitsi lastearstile Guido Fanconile. Ta kirjeldas kolme sama pere poisi haiguslugu, kes põdesid pantsütopeeniat, samuti olid neil füüsilises arengus teatud puuded.

Fanconi aneemiat diagnoositakse harva, umbes viiel inimesel miljonist aastas. Kõige rohkem mõjutab see lõuna-aafriklasi. Valdav enamus juhtumeid on poisid.

Sisu:

• Fanconi aneemia põhjused lastel
• Laste Fanconi aneemia sümptomid
• Diagnostika
• Ravi

Fanconi aneemia põhjused lastel

Fanconi aneemia etioloogia taandub geneetilistele kõrvalekalletele. See geenimutatsioon on pärilik autosomaalselt retsessiivsel viisil. Kui mõlemad vanemad on muteerunud geeni kandjad, siis on haige lapse saamise tõenäosus 25%. Harvadel juhtudel võib Fanconi aneemia nakatuda ainult emalt pärit poistele.

Kaasaegne teadus teab 15 geeni, mille defektid võivad põhjustada haiguse arengut. Üks neist asub X-kromosoomil ja ülejäänud autosoomidel. Need kodeerivad valke, mis on vajalikud DNA parandamiseks.

Selle tagajärjel tekivad patsiendi kehas järgmised muutused:

• Tüvirakkude struktuur on häiritud.
• Kromosoomid muutuvad habras.
• Kõik kolm hematopoeesi kasvu luuüdis on mõjutatud ega suuda oma funktsiooni täita.
• Vererakkude küpsemine võtab kaua aega.
• Täiskasvanud punased verelibled surevad enne tähtaega.

Laste Fanconi aneemia sümptomid

Esimest korda avaldub haigus 4-10-aastaselt, Fanconi aneemiat diagnoositakse sündides harva.

Selle varajased sümptomid on:

• Verejooks, mis areneb spontaanselt.
• Subkutaansete hematoomide välimus.
• Naha kahvatus, limaskestade kahvatus.
• Suurenenud väsimus, letargia.

Laps on haige sagedamini kui eakaaslased, kuna tema immuunsüsteem ei tööta täie jõuga. Võimalik on lümfadenopaatia areng.

Enamikul Fanconi aneemiaga inimestel on sünnidefekte. Neid diagnoositakse umbes 75% -l patsientidest.

Need sisaldavad:

• Naha hüperpigmentatsioon koos iseloomulike pronkspruunide laikude ja "piimakohvi" laikude ilmnemisega. Melaniini liigne sadestumine epidermise basaalkihis viib naha värvi muutumiseni.
• Hammaste ja küünte halb seisund.
• Madal kasv.
• Väike pea.
• Harilik jalg, puusa kaasasündinud nihestus, sõrmede puudumine kätel või nende lühenemine, raadiuse, emakakaela ribi halb areng.
• Vaimse arengu häired.
• Strabismus, ptoos.
• Silmade alaareng (üks või kaks).
• Kurtus.
• Suguelundite hüpoplaasia, monorhism, ureetra ebanormaalne asukoht.
• Neerude arengu patoloogiad: kahe vaagna või kusejuha olemasolu, elundite alaareng, neeru moodustumine hobuseraua kujul, tsüstide esinemine neerudes.
• Südame defektid.

Need arenguhäired ei pruugi alati esineda ega olla täielikud, isegi kui sama perekonna liikmed kannatavad Fanconi aneemia all. Mida vanemaks inimene muutub, seda enam on luuüdi hematopoeetilised funktsioonid kahjustatud.

Ajavahemikul 15-25 aastat on patsientidel suur risk vähktõve tekkeks:

• Leukeemia.
• Keele kartsinoom.
• Söögitoru kasvajad.
• Maksakasvajad.

Diagnostika

Fanconi aneemia diagnoosimine on spetsialistide pädevuses. Ise diagnoosida ei saa. Haigus võib esineda inimestel, kellel pole kaasasündinud väärarenguid ja mis avalduvad ainult täiskasvanueas. Seetõttu tuleks lisaks välistele sümptomitele hoolikalt uurida ka perekonna ajalugu.

Üldine vereanalüüs haiguse arengu varases staadiumis annab pildi trombotsütopeeniast ja leukopeeniast. Patoloogia progresseerumisel suureneb loote hemoglobiini tase kõigi vererakkude vähenemise (pantsütopeenia) taustal.

Diagnoosi kinnitamiseks tehakse test diepoksübutaaniga või mitomütsiin C. Samuti selgub perifeerse vere mononukleaarsete rakkude akumuleerumise mõju G2 / M faasis. Patoloogia kinnitus võimaldab luua muteerunud geene.

Patsientide uurimine hõlmab müelogrammi tegemist (luuüdi rakkude uurimine punktsiooni abil).

Ravi

Fanconi aneemia ravi põhineb tüvirakkude siirdamisel, androgeenide manustamisel ja asendusravil.

Kui ferritiini tase veres ületab 1000 ng / ml, viiakse läbi kelaatravi. Neutrofiilide arvu vähenemisega alla 500 raku / ml määratakse androgeenid (oksümetaloon, methandrostenoloon) ja hematopoeetilised kasvufaktorid. Ravi mõju on märgatav mitte varem kui kuu pärast selle algust. Raske hüpoksia nõuab trombotsüütide ja / või erütrotsüütide massiülekannet. Mõnel juhul eemaldatakse põrn.

Kui lapsel pole luuüdi siirdatud, tehakse talle vaktsineerimine eluta vaktsiinidega ja tehakse ka Mantouxi test.

Pahaloomuliste kasvajate esinemine raskendab haiguse kulgu. See muudab teraapia keerukaks ja sageli ebaefektiivseks, eriti kui on vaja kiiritusravi. Patsiendi rakud on selliste mõjude suhtes väga tundlikud, mis põhjustab suurt toksilisust ja surma tõenäosust.

Fanconi aneemiaga inimeste keskmine eluiga on 30 aastat, kuigi kõik sõltub sellest, kui sügavalt on luuüdi kahjustatud.

Patsient tuleb registreerida hematoloogi juures, mis võimaldab jälgida tema tervist, varakult tuvastada ja ravida vähkkasvajaid, hemorraagilisi tüsistusi ja infektsioone.

Fanconi aneemiaga patsientide ravi üldpõhimõtted:

• Säästev eluviis.
• Vältige kokkupuudet kantserogeenidega nagu juuksevärvid, orgaanilised lahustid jne.
• Hüpotermia kaitse.
• Viiruslike ja bakteriaalsete infektsioonide õigeaegne ravi.
• Hea kvaliteediga toit.
• Kord aastas peaksid patsienti kontrollima kitsad spetsialistid (kardioloog, nefroloog, silmaarst jne). Hematoloogi peate külastama üks kord 1-3 kuu jooksul või isegi sagedamini.
• Müelogramm tehakse üks kord aastas ja siseorganite ultraheliuuring viiakse läbi kord kuue kuu jooksul.

Mõnel juhul viiakse lapsed kodukooli, nende füüsiline aktiivsus on piiratud.

Fanconi aneemiaga last tunnustatakse puudega lapsena. Täiskasvanueas peab inimene puude saamiseks läbima MREKi.

Ainus meetod, mis võimaldab Fanconi aneemiast vabaneda, on luuüdi siirdamine. Kuid see protseduur on täis raskusi. Doonorit on üsna raske leida, identne kaksik on ideaalne luuüdi kandja siirdamiseks. Siirdamine nõuab kiiritust või keemiaravi, mis võib esile kutsuda tõsiseid tüsistusi, sealhulgas surma.

Fanconi aneemia ennetamise meetmed piirduvad geneetiliste uuringute läbiviimisega raseduse planeerimise etapis.

Ilma ravita sureb 80% patsientidest 2 aastat pärast diagnoosi. Nelja aasta pärast võrdub see näitaja 100% -ga. Seetõttu on Fanconi aneemiaga laste ravi hädavajalik.

Artikli autor: Sokolova Praskovya Fedorovna | Lastearst

Haridus: Volgogradi Riiklikus Meditsiiniülikoolis saadud eriala "Üldmeditsiin" diplom. Spetsialisti tunnistus saadi kohe 2014. aastal.