Šereshevski Turneri Sündroom - Põhjused, Sümptomid Ja Ravi

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Viimati modifitseeritud: 2024-01-07 17:50

Šereševski Turneri sündroom

Sisu:

• Turneri sündroomi sümptomid
• Turneri sündroomi põhjused
• Turneri sündroomi ravi

Šereshevsky Turneri sündroom on kromosoomihäire, mis väljendub füüsilise arengu kõrvalekalletes, seksuaalses infantilismis ja lühikeses kasvus. Selle genoomse haiguse põhjus on monosoomia, see tähendab, et haige inimesel on ainult üks sugu X-kromosoom.

Sündroom on põhjustatud sugunäärmete primaarsest düsgeneesist, mis tekib sugu X kromosoomi kõrvalekallete tagajärjel. Statistika kohaselt sünnib 3000 vastsündinu kohta 1 Šereshevski-Turneri sündroomiga laps. Teadlased märgivad, et selle patoloogia juhtude tegelik arv pole teada, kuna sageli tulenevad sellest geneetilisest häirest raseduse varajastes staadiumides naistel spontaansed raseduse katkemised. Kõige sagedamini diagnoositakse seda haigust naissoost lastel. Üsna harva avastatakse sündroom meessoost vastsündinutel.

Shereshevsky-Turneri sündroomi sünonüümid on mõisted "Ulrich-Turneri sündroom", "Šereševski sündroom", "Turneri sündroom". Kõik need teadlased on selle patoloogia uurimisele kaasa aidanud.

Turneri sündroomi sümptomid

Turneri sündroomi sümptomid hakkavad ilmnema sünnist alates. Haiguse kliiniline pilt on järgmine:

• Imikud sünnivad sageli enneaegselt.
• Kui laps sünnib õigeaegselt, siis tema kehakaalu ja pikkust alahinnatakse võrreldes keskmiste väärtustega. Sellised lapsed kaaluvad 2,5–2,8 kg ja nende keha pikkus ei ületa 42–48 cm.
• Vastsündinu kael on lühenenud, selle külgedel on voldid. Meditsiinis nimetatakse seda seisundit pterygium sündroomiks.
• Sageli avastatakse vastsündinute perioodil kaasasündinud südamerikke ja lümfostaasi. Lapse jalad ja jalad, samuti käed on paistes.
• Lapse imemisprotsess on häiritud, kipub purskkaevu juures sagedast regurgitatsiooni. Täheldatakse motoorset rahutust.
• Üleminekuna imikueast varajasse lapsepõlve on viivitusi mitte ainult füüsilises, vaid ka vaimses arengus. Kannatab kõne, tähelepanu, mälu.
• Laps on altid korduvale keskkõrvapõletikule, mille tõttu areneb temas juhtiv kuulmislangus. Otiit esineb kõige sagedamini vanuses üks kuni 6 aastat. Täiskasvanueas on naistel kalduvus progresseeruvale sensoorsele kuulmislangusele, mis viib kuulmiskahjustuseni pärast 35-aastast ja vanemat.
• Puberteedi ajaks ei ületa laste pikkus 145 cm.
• Teismelise välimusel on sellele haigusele iseloomulikud tunnused: kael on lühike, kaetud pterügoidsete voldikutega, miimika on vähe väljendusrikas, loid, otsmikul pole voldid, alahuul on paksenenud ja longus (müopaadi nägu või sfinksi nägu). Juuksepiir on alahinnatud, aurikulid on deformeerunud, rindkere on lai, esineb kolju anomaalia koos alalõua alaarenguga.
• Luu- ja liigesehaigused pole haruldased. On võimalik tuvastada puusaliigese düsplaasiat ja küünarliigese kõrvalekallet. Sageli diagnoositakse sääre luude kõverus, 4. ja 5. sõrme lühenemine ning skolioos.
• Östrogeeni ebapiisav tootmine viib osteoporoosi arenguni, mis omakorda põhjustab sageli luumurde.
• Kõrge gooti taevas muudab hääle, muutes selle tooni kõrgemaks. Võimalik on hammaste ebanormaalne areng, mis nõuab ortodontilist korrektsiooni.
• Patsiendi vananedes kaob lümfiturse, kuid see võib ilmneda füüsilise koormuse ajal.
• Shershevsky-Turneri sündroomiga inimeste intellektuaalsed võimalused ei ole kahjustatud, oligofreeniat diagnoositakse harva.

Eraldi tasub märkida Turneri sündroomile iseloomulike erinevate elundite ja elundisüsteemide toimimise rikkumisi:

• Reproduktiivsüsteemi poolt on haiguse peamine sümptom primaarne hüpogonadism (või seksuaalne infantilism). 100% naistest kannatab selle all. Samal ajal pole nende munasarjades folliikuleid ja neid endid esindavad kiulise koe kiud. Emakas on vähearenenud, vanuse ja füsioloogilise normi suhtes vähenenud. Suured häbememokad on munandikotti, samal ajal kui häbememokad, neitsinahk ja kliitorid pole täielikult välja arenenud.
• Puberteedieas on tüdrukutel piimanäärmed alaarenenud ja rinnanibud on tagurpidi ning juuste kasv on kehv. Menstruatsioonid tulevad hilinemisega või ei alga üldse. Viljatus on kõige sagedamini Turneri sündroomi sümptom, kuid geneetiliste ümberkorralduste mõnede variantide korral on raseduse algus ja rasedus endiselt võimalik.
• Kui haigus avastatakse meestel, siis reproduktiivsüsteemi poolt on neil munandite moodustumisel häireid hüpoplaasia või kahepoolse krüptorhhidismiga, anorhia, ülimadal testosterooni kontsentratsioon veres.
• Kardiovaskulaarsüsteemis esineb sageli vatsakeste vaheseina, arterioosjuha, aneurüsmi ja aordi koarktatsiooni defekt, isheemiline südamehaigus
• Kuseteede osas on võimalik vaagna kahekordistamine, neeruarterite stenoos, hobuseraua neeru olemasolu ja neeruveenide ebatüüpiline asukoht.
• Visuaalsest süsteemist: strabismus, ptoos, värvipimedus, lühinägelikkus.
• Dermatoloogilised probleemid on sagedased, näiteks pigmenteerunud nevus suurel hulgal, alopeetsia, hüpertrichoos, vitiligo.
• Seedetrakt on suurenenud käärsoolevähi tekkimise oht.
• Endokriinsüsteemist: Hashimoto türeoidiit, hüpotüreoidism.
• Ainevahetushäired põhjustavad sageli II tüüpi diabeedi arengut. Naised kipuvad olema rasvunud.

Turneri sündroomi põhjused

Turneri sündroomi põhjused peituvad geneetilistes patoloogiates. Need põhinevad X-kromosoomi arvulisel rikkumisel või selle struktuuri rikkumisel.

Turneri sündroomi X-kromosoomi moodustumise kõrvalekalded võivad olla seotud järgmiste kõrvalekalletega:

• Valdaval enamikul juhtudel tuvastatakse X-kromosoomi monosoomia. See tähendab, et patsiendil puudub teine sugukromosoom. Sarnane rikkumine diagnoositakse 60% juhtudest.
• Erinevaid struktuurseid kõrvalekaldeid X-kromosoomis diagnoositakse 20% juhtudest. See võib olla pika või lühikese käe kustutamine, X / X tüüpi kromosoomide translokatsioon, terminaalne kustutus X kromosoomi mõlemas käes koos ümmarguse kromosoomi ilmnemisega jne.
• Veel 20% Šereshevski-Turneri sündroomi juhtumitest on põhjustatud mosaiigist, see tähendab geneetiliselt erinevate rakkude esinemisest inimese kudedes erinevates variatsioonides.
• Kui patoloogia esineb meestel, siis on põhjus kas mosaiik või translokatsioon.

Samal ajal ei mõjuta rase naise vanus Turneri sündroomiga vastsündinute riski suurenemist. X-kromosoomis toimuvad nii kvantitatiivsed, kvalitatiivsed kui ka struktuursed patoloogilised muutused kromosoomide meiootilise eraldamise tagajärjel. Raseduse ajal põeb naine toksikoosi, tal on suur raseduse katkemise oht ja varajase sünnituse oht.

Turneri sündroomi ravi

Turneri sündroomi ravi on suunatud patsiendi kasvu stimuleerimisele, inimese sugu määravate märkide moodustumise aktiveerimisele. Naiste jaoks püüavad arstid menstruaaltsüklit reguleerida ja selle normaliseerimist tulevikus saavutada.

Varases eas taandub teraapia vitamiinikomplekside võtmiseks, massaažiterapeudi külastamiseks, harjutusravi läbiviimiseks. Laps peaks saama kvaliteetset toitvat toitu.

Kasvu suurendamiseks on soovitatav hormoonravi, kasutades hormooni Somatoropin. Seda süstitakse subkutaanselt iga päev. Ravi Somatotropiiniga tuleb läbi viia kuni 15 aastat, kuni kasvukiirus aeglustub 20 mm-ni aastas. Ravimit manustatakse enne magamaminekut. Selline teraapia võimaldab Turneri sündroomiga patsientidel kasvada kuni 150-155 cm-ni. Arstid soovitavad kombineerida hormonaalset ravi anaboolsete steroidide abil. Günekoloogi ja endokrinoloogi regulaarne jälgimine on oluline, kuna pikaajalisel kasutamisel võib hormoonravi põhjustada mitmesuguseid tüsistusi.

Asendusravi östrogeeni kasutamisega algab hetkest, kui teismeline saab 13-aastaseks. See võimaldab teil jäljendada tüdruku tavalist puberteeti. Aasta või pooleteise aasta pärast on soovitatav alustada östrogeeni-progesterooni suukaudsete rasestumisvastaste vahendite tsüklilist manustamist. Hormoonravi soovitatakse naistele kuni 50 aastat. Kui mees puutub selle haigusega kokku, soovitatakse tal võtta meessuguhormoone.

Kosmeetilised defektid, eriti kortsud kaelas, kõrvaldatakse plastilise kirurgia abil.

IVF-meetod võimaldab naistel rasestuda, kui nad saavad doonormuna. Kui aga täheldatakse vähemalt lühiajalist munasarjade aktiivsust, on võimalik rakkude viljastamiseks kasutada naist. See saab võimalikuks, kui emakas saavutab oma normaalse suuruse.

Tõsiste südamerikete puudumisel võivad Turneri sündroomiga patsiendid elada loomuliku vanaduseni. Kui järgite terapeutilist skeemi, on võimalik luua pere, elada normaalset seksuaalelu ja saada lapsi. Kuigi valdav osa patsientidest jääb lastetuks.

Haiguste ennetamise meetmed piirduvad geneetiku konsultatsiooniga ja sünnieelse diagnoosimisega.

Artikli autor: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapeut

Haridus: Moskva meditsiiniinstituut. IM Seštšenov, eriala - "Üldmeditsiin" 1991. aastal, 1993 "Kutsehaigused", 1996 "Teraapia".