Angelmani Sündroom - Põhjused, Sümptomid Ja Ravi

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Viimati modifitseeritud: 2023-12-16 21:44

Angelmani sündroom

Sisu:

• Angelmani sündroomi sümptomid
• Angelmani sündroomi põhjused
• Angelmani sündroomi diagnostika
• Angelmani sündroomi ravi

Angelmani sündroom on vaimse alaarenguga geneetiline häire. Haigus on ühendatud krampide, motiveerimata naeru ja kaootiliste käeliigutustega. Sellised haigete inimeste ilmingud aitasid kaasa sellele, mida Angelmani sündroomiks nimetatakse sageli Peterselli sündroomiks või naerva nuku sündroomiks või õnneliku nuku sündroomiks.

Selle sündroomi nimetus saadi lastearst B. G. Angelmanilt, kes kirjeldas seda esmakordselt 1965. aastal. Statistika kohaselt esineb Angelmani sündroom 1-l 10-20 tuhandest lapsest.

Angelmani sündroomi sümptomid

Angelmani sündroomi sümptomid on mitmekordsed.

Mõnel patsiendil ilmnevad need sagedamini, teistel harvemini, kuid üldiselt on kliiniline pilt järgmine:

• Välised tunnused: patsiendi peaümbermõõt on keskmisest väiksem, hambad paiknevad hõredalt, kuklaluu on lapik. Patsiendi suu sisselõige on lai, sellest paistab keel, mis sageli välja surutakse, lõug ulatub ettepoole. Mõnikord diagnoositakse kilde.
• Kohe pärast sündi algavad toitumisprobleemid. Lapsed söövad halvasti, võtavad raskustega kaalus juurde.
• DPD on alati olemas, varases eas hakkavad lapsed hilja istuma ja kõndima.
• Laps saab hästi aru, mida nad talle üritavad edastada, kuid vaevalt suudab ta oma mõtet väljendada. Kannatab kõne areng.
• Neile lastele on iseloomulik hüperaktiivsus. Samal ajal on jäsemete liigutused kaootilised, on tunda väikest värinat.
• Tähelepanu all kannatab esiteks selline protsess nagu keskendumine. See viib õppimisprobleemideni.
• Epileptilised krambid pole haruldased.
• Lapse naeratus on ebamõistlik, naer on motiveerimata.
• Nukukäik on iseloomulik Angelmani sündroomiga patsientidele, see tähendab, et jalad on liikumise ajal põlveliigestest minimaalselt painutatud.
• Alati on uneprobleeme.
• Lülisammas on kõver.
• Patsiendid ei talu kõrgeid temperatuure hästi, tunnevad end vees hästi.

Kui arvestada sümptomite ilmnemise sagedusega, siis on patsientidel alati probleeme vaimse ja füüsilise arenguga, kõne, käitumine, motoorika, tähelepanu kontsentratsioon. 80% juhtudest on lastel epilepsiahoog.

Vähem levinud on krambid, kolju deformatsioon. Toitumisprobleeme, strabismust ja värisevat keelt on väga harva.

See juhtub, et kui patsient kasvab, muutuvad sümptomid mõnevõrra. Pealegi näevad kõik Angelmani sündroomiga inimesed oma vanusest nooremad välja. Mõni neist loob pere, kuid sarnase patoloogiaga lapse saamise oht on suur.

Vanusega tekib patsientidel skolioos, kalduvus rasvumisele.

Angelmani sündroomi põhjused

Angelmani sündroomi põhjused peituvad geneetilistes kõrvalekalletes, kuna mõned geenid puuduvad haigete inimeste 15. kromosoomis. Neid kromosomaalseid kõrvalekaldeid seletatakse deletsioonide või mutatsioonide nähtusega.

Angelmani sündroom tekib siis, kui ema kromosoomis ilmnevad rikkumised, kui isakromosoom muutub, siis diagnoositakse patsiendil Prader-Willi sündroom.

Patoloogia peamist põhjust nimetatakse 15 kromosoomi jagunemise kõrvalekalleteks, millega kaasnevad kõrvalekalded ema geenide koopiate loomisel. Harvem viib haiguse areng isapoolsete geenide, isa trisoomia ja disoomia mutatsioonini.

Niisiis, terved inimesed saavad mõlemalt vanemalt 1 eksemplari 15. kromosoomist, kui laps saab muteeritud koopia ühelt vanemalt (kõige sagedamini emalt), siis tekib tal see sündroom.

Angelmani sündroomi diagnostika

Angelmani sündroomi diagnoosimine põhineb 15. kromosoomi geneetilisel uuringul. See analüüs on näidustatud hüpotoonia, vaimse ja füüsilise arengu häiretega lastele.

Geneetilise analüüsi aluseks on Angelmani sündroomile iseloomulikud sümptomid. Väärib märkimist, et on olemas eraldi rühm inimesi, kelle puhul kõik testid jäävad normaalseks ja haiguse tunnused on olemas.

Angelmani sündroomi ravi

Angelmani sündroomi ravi taandub teatud tegevuste rakendamisele, mis parandavad patsiendi elukvaliteeti. Narkoteraapia on jõuetu, kuna rikkumisi esineb kromosoomide tasandil. Seetõttu on lapsepõlves näidustatud terapeutilist massaaži hüpotoonia korrigeerimiseks, samuti füsioteraapia tugevdamise rakendamiseks.

Lapse suureks saades vajab ta logopeedi abi. Regulaarne harjutamine võimaldab teil saavutada selgema häälduse ja liigenduse.

Kui teil on probleeme unega, soovitatakse unerohtu. Niisiis soovitatakse patsientidel enne öörahu (30 minutit enne) võtta melatoniini annuses 0,3 g. Krambivastased ravimid peatavad edukalt epilepsiahooge, jäsemete värinaid ja krampe.

Väljaheitega seotud probleemide korral on välja kirjutatud kerged lahtistid.

Ameerika Ühendriikide arstid ravivad Angelmani sündroomi hormooniga Secretin, mida kasutatakse autismiga laste raviks. Ravimit manustatakse intravenoosselt ja see aitab vähendada haiguse sümptomeid, normaliseerida käitumist ja parandada suhtlemisoskust.

Samal ajal ei ole Angelmani sündroomiga inimesed vigased: nad on väga seltsivad ja sõbralikud, saavad lastega hästi läbi ja on alati heas tujus. Suhtlemisoskuse puudumise võib asendada mitteverbaalsete suhtlusvahenditega.

Mis puutub prognoosi, siis on suur oht, et ka perekonna teine laps kannatab Angelmani sündroomi all, seetõttu on selle riski minimeerimiseks vaja pöörduda geneetiku poole. Fakt on see, et kui mutatsioon pole pärilik, väheneb teise haige lapse tõenäosus ainult 1% -ni.

Eluprognoos on üldiselt soodne, kuigi see sõltub kromosoomi kahjustuse määrast. Nii et mõned patsiendid valdavad täielikult iseteeninduse oskusi, suudavad suhelda ümbritsevate inimestega. Teised patsiendid, vastupidi, ei suuda isegi oma tooli kontrollida, ei saa ise liikuda ja rääkida.

Täiskasvanueas on probleemiks skolioos, samuti rasvumine koos kõigi selle seisundi tagajärgedega.

Artikli autor: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapeut

Haridus: Moskva meditsiiniinstituut. IM Seštšenov, eriala - "Üldmeditsiin" 1991. aastal, 1993 "Kutsehaigused", 1996 "Teraapia".