Prader-Willi Sündroom - Põhjused, Sümptomid Ja Ravi

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Viimati modifitseeritud: 2023-12-16 21:44

Prader-Willi sündroom

Sisu:

• Prader-Willi sündroomi sümptomid
• Prader-Willi sündroomi põhjused
• Prader-Willi sündroomi diagnostika
• Prader-Willi sündroomi ravi

Prader-Willi sündroom on geneetiline häire, mis on äärmiselt haruldane. Selle areng on tingitud asjaolust, et seitse geeni või nende osa, mis asuvad 15. isakromosoomis, puuduvad või ei saa normaalselt töötada. Seda sündroomi kirjeldasid 1956. aastal teadlased A. Prader, G. Willie, A. Labhart, E. Ziegler ja G. Fanconi.

Statistika kohaselt tuvastatakse sündroom 1-l 10-25 tuhandest vastsündinust. Patoloogia ilmingut mõjutab isapoolne geneetiline materjal, kuna 15. kromosoomi häiritud osa allub jäljendile. See tähendab, et ainult ühe geeni koopia antud piirkonna geenide hulgas töötab täielikult.

Prader-Willi sündroomi sümptomid

Järgmised Prader-Willi sündroomi sümptomid võimaldavad patsienti õigesti diagnoosida, isegi kui need ei avaldu täielikult:

• Emakasisese arengu ajal väheneb loote motoorne aktiivsus, naised kannatavad sageli polühüdramnioni all ja leitakse loote esitusviis.
• Sünniajal on laps põlvpüksid, täheldatakse letargiat ja hüpotensiooni. Nõrk lihastoonus mõjutab imemisrefleksi, raskendades imetamist. Lapsel võib olla hingamisraskusi. Sellele geneetilisele häirele on iseloomulik hüpogonadismi sündroom.
• Varases lapsepõlves tuleb esile füüsilise arengu mahajäämus, täheldatakse intellektuaalseid probleeme. Laps väsib kiiresti, kaldub unisusele. Strabismus areneb sageli. Just varases lapsepõlves on iseloomulik skolioos, mida ei diagnoosita imikueas.
• Vanemate laste puhul on iseloomulikud kõnehäired, täheldatakse ülekaalulisust. 2–8-aastaselt hakkab lapsel ilmnema ülesöömise kalduvus, füüsiline koordinatsioon on häiritud ja uni kannatab. Skolioos areneb edasi.
• Puberteedieas on noorukitel puberteedi hilinemine, selliste laste kasv on madalam kui nende eakaaslastel. Paindlikkus on ebanormaalselt kõrge, kehakaal ületab normi.
• Prader-Willi sündroomiga inimesed kannatavad 18. eluaastaks võimetuse tõttu rasestuda, kuna nad on viljatud. Intiimpiirkonna juuksed on õhukesed, hüpogonadism areneb edasi. Rasvumine, madal vererõhk, intellektuaalsed probleemid, õpiraskused on kõik olemasolevate geneetiliste häirete põhjustatud sümptomid. Lisaks võib täiskasvanueas inimesel juba diagnoosida suhkruhaigus, mille on provotseerinud olemasolev geneetiline patoloogia.

• Prader-Willi sümptomiga täiskasvanutel on järgmised välised tunnused: nende nina on lai ja suur, otsaesine kõrge, silmalaud rippuvad, silmad on mandlikujulised, üla- ja alajäsemed on väikesed, sõrmed neil kitsad, kehakaal on ülekaaluline. Võrreldes teiste lähisugulastega on haige pereliikme juuksed ja nahk mõnevõrra heledamad. Inimese seksuaalne ja motoorne areng on häiritud, nahal moodustuvad striiad, on kalduvus dermatillomaniale (nahapiirkondade kitkumine).

Neuro-kognitiivsed häired

1992. aastal uurisid Kurf ja Freem Prader-Willi sündroomiga inimeste intelligentsustaset. Leiti, et enamikul patsientidest (39%) on väike vaimne alaareng, 27% -l patsientidest oli mõõdukas vaimne alaareng või nad olid intellektuaalse tegevuse piiril, andes intelligentsuse tasemeks vahemikus 70 kuni 85. Madala keskmise intelligentsuse tasemega 5 % inimestest ja raske vaimse alaarenguga 1%. Pealegi täheldati sügavat vaimset alaarengut vähem kui 1% juhtudest.

Leiti, et lapsepõlves on patsientidel lugemisoskus, neil on ulatuslik sõnavara. Kuid kõnehäired vähendavad nende mõistmist. Sellistele inimestele antakse raskuste korral matemaatikat ja kirjutamist, tähelepanu kannatamine, visuaalne ja lühiajaline mälu. Seetõttu ei kao probleemid neis piirkondades vanusega isegi vaatamata intelligentsuse arengutasemele.

Käitumishäired

• Suurenenud söögiisu viib rasvumise tekkeni.
• Sundkäitumine väljendub ärevuse ja dermatilloomia suurenenud tasemes.
• Vaimse arengu häired avalduvad depressioonis, paranoias, hallutsinatsioonides.

Sageli viivad patsiendi hospitaliseerimiseni just käitumishäired.

Endokriinsed häired

Prader-Willi sündroomiga inimestel on kehas puudus kasvuhormoon, mis viib rasvumise arenguni, luutiheduse suurenemiseni.

Hüpogonadism on põhjus, miks munandid ei lasku meestel munandikotti ja naistel on varajane seksuaalne karvakasv (adrenarche). Mõlemat neist tingimustest saab siiski kirurgiliselt ja konservatiivselt korrigeerida.

Prader-Willi sündroomi põhjused

Prader-Willi sündroomi põhjused peituvad geneetilistes häiretes. Teatud mutatsioonide tagajärjel kaob geenide isakoopia 15. kromosoom.

Lisaks geenimutatsioonidele on kromosoomide ümberkorralduste teine põhjus:

• Kahe paari kromosoomide pärimine ainult emalt (ema uni-isapoolne düsoomia);
• Häired, mis tulenevad kromosoomi rebenemisest või ebavõrdsest ületamisest (kustutatud);
• Häired kromosoomide translokatsioonide tagajärjel koos kromosoomilõigu ülekandmisega mittehomoloogilisse kromosoomi.

Samal ajal sõltub risk, et perekonnas kasvab teine laps Prader-Willi sündroomiga, mis põhjustas ümberkorraldused. Seega vähendavad unipaternaalne düssomnia ja deletsioon riski ainult 1% -ni, kromosoomide translokatsioonid suurendavad seda kuni 25% -ni ja mutatsioonid jäljendamise taustal kuni 50%. Parenataalne testimine võimaldab teil arvutada kõik need võimalused.

Prader-Willi sündroomi diagnostika

Prader-Willi sündroomi õigeaegne diagnoosimine võimaldab mitte ainult tuvastada olemasolevaid häireid, vaid ka alustada kohest ravi, mis parandab oluliselt patoloogia arengu prognoosi.

Kui varem pandi diagnoos ainult kliiniliste tunnuste põhjal, siis kaasaegne meditsiin kasutab geneetilise testimise meetodit. See on hädavajalik kõigile hüpotensiooniga vastsündinutele.

Diferentsiaaldiagnostika osas tuleb seda geneetilist patoloogiat eristada Downi sündroomist.

Prader-Willi sündroomi ravi

Geneetilistest häiretest täielikult vabanemiseks pole ravimeid. Kuid väljatöötamisel on ravimid Prader-Willi sündroomi raviks või pigem selle sümptomite leevendamiseks.

Seetõttu soovitavad arstid kõigil tuvastatud Prader-Willi sündroomiga lastel läbida ebaõnnestumisi füsioteraapia, mis on suunatud lihastoonuse suurendamisele. Õppeprotsess tuleb kohandada ka lapse intellektuaalsetele võimalustele.

Rasvumine on endiselt suur probleem, seetõttu soovitatakse neil lastel iga päev rekombinantset kasvuhormooni süstida. See võimaldab teil kontrollida oma söögiisu ja annab ka võimaluse toetada rasvkoe asemel lihasmassi suurenemist.

Obstruktiivse uneapnoe välistamiseks soovitatakse patsientidel pidevalt kasutada ventilaatorit.

Artikli autor: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapeut

Haridus: Moskva meditsiiniinstituut. IM Seštšenov, eriala - "Üldmeditsiin" 1991. aastal, 1993 "Kutsehaigused", 1996 "Teraapia".