Noonani Sündroom - Põhjused, Sümptomid Ja Ravi

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Viimati modifitseeritud: 2023-12-16 21:44

Noonani sündroom, kuidas ravida?

Noonani sündroom on haigus, mis on pärilik, avaldub kliiniliselt nii patsiendi lühikeses kasvus kui ka teistes somaatilise arengu anomaaliates. Sündroom võib esineda juhuslikult, see tähendab juhuslikult, või see võib olla pärilik autosomaalselt domineerival viisil.

Haigus võib mõjutada nii mehi kui ka naisi. Statistika kohaselt avastatakse see ühel lapsel 8000-st. Esmakordselt kirjeldas haigust kardioloog-lastearst J. Noonan, kelle nimi sellele sündroomile pandi 1971. aastal.

Sisu:

• Noonani sündroomi sümptomid
• Noonani sündroomi põhjused
• Noonani sündroomi diagnostika
• Noonani sündroomi ravi

Noonani sündroomi sümptomid

Noonani sündroomi sümptomid on järgmised:

• Madal kasv. Pealegi ei ületa meeste lõplik kõrgus 1 m 62 cm ja naistel 1 m 53 cm.
• Alajäsemete lümfi väljavoolu rikkumine, mis viib turse moodustumiseni.
• Pterygoidsed voldid moodustuvad piki keha ja kaela.
• Kasvupiiri kuklal on alahinnatud.
• Silma hüpertelorism on iseloomulik, see tähendab, et selliste inimeste nägemisorganid asuvad ebanormaalselt laiali. Sageli on ülemise silmalau ptoos, see tähendab selle ptoos. Silmade lõige on anti-mongoloidne, kõrvad on madalale seatud.
• Üldiselt on selliste patsientide nägu asümmeetriline, selle kuju on treguole, ninasild on ebaproportsionaalselt lai. Need välised kõrvalekalded muudavad Noonani sündroomiga inimesed üksteisega sarnaseks.
• Kael on patsientidel lühike, küünarliigesed deformeeruvad hallux valgus kujul.
• Suulae on kõrge, hammustus on patoloogiline.
• Üksikute selgroolülide struktuur ja kuju on häiritud, rinnakorv on distaalses osas vajunud ja ulatub välja proksimaalsesse ossa.

• Selliseid patsiente iseloomustab vatsakeste vaheseina defekt ning muud südame ja veresoonte kaasasündinud väärarendid.
• Puberteet võib olla normaalne või ebanormaalne. Tüdrukutel täheldatakse sageli menarche hilist algust või vastupidi, menstruatsioon debüteerib õigeaegselt ja viljakus puberteedieas. Väliste suguelundite võimalik hüpoplaasia.
• Mis puudutab poiste seksuaalset arengut, siis neil on sageli hüpogonadism (munandipuudulikkus suguhormoonide vähese tootmise taustal) ja krüptorhidism (munandi hilinenud laskumine). Sageli on Noonani sündroomi ilming meestel günekomastia, see tähendab piimanäärmete suurenemine (üks või mõlemad). Samal ajal on sekundaarsed seksuaalomadused ebapiisavalt arenenud, karvakasv on napp ja lihased nõrgad.
• Tõenäoliselt on vaimne areng häiritud.

Noonani sündroomi põhjused

Noonani sündroomi põhjused on juurdunud geneetilistest mutatsioonidest, mis võivad tekkida juhuslikult või olla päritavad autosoomse domineeriva mustri järgi, st piisab lihtsalt mutatsiooni kandmisest vanemas, et haigus ilmneks nende lastel kliiniliselt. Samal ajal vähendatakse haige lapse sündimise riski 50% -ni. Ülejäänud terved lapsed on küll geeni kandjad, kuid neil pole haiguse kliinilisi tunnuseid.

Reeglina edastatakse mutantgeen emaliini kaudu, kuna mehed on valdaval juhul viljatud, mis on tingitud reproduktiivse süsteemi tõsistest väärarengutest.

Noonani sündroomi diagnostika

Sündroomi määratlemiseks pole konkreetseid markereid. Seetõttu seisneb Noonani sündroomi diagnoos peamiselt patsiendi uurimises ja kliiniliste tunnuste tuvastamises.

Mõnikord on diagnoosi võimalik panna tänu molekulaargeneetilise uuringu tulemusele. Sama oluline on eristada Noonani sündroom Turneri sündroomist, Williamsi sündroomist, Rubinsteini-Teibi sündroomist jne.

Noonani sündroomi ravi

Noonani sündroomi ravi taandub peamiselt patsiendi olemasolevatest südame- ja veresoonte defektidest vabanemiseks. Lisaks on oluline vaimse tegevuse normaliseerimine, kasvu stimuleerimine ja häirete korrigeerimine suguelundite piirkonnas.

Balloonventuloplastikat kasutatakse kopsuklapi düsplaasia korrigeerimiseks, mida sageli leitakse Noonani sündroomiga patsientidel.

Nootroopseid ravimeid, samuti vaskulaarseid ravimeid kasutatakse vaimsete häirete raviks.

Krüptorhhidismi avastamisel on näidustatud seksuaalse arengu stimuleerimine. Hüpogonadismi korrigeerimiseks noorukieas kasutatakse kooriongonadotropiini preparaate ja patsiendi suureks saamisel testosterooni preparaate.

Kasvuravimid koguvad tänapäevases meditsiinis üha suuremat populaarsust, mida kasutatakse Noonani sündroomiga patsientidel selles piirkonnas olemasolevate häirete korrigeerimiseks. Kasvuhormoonide selline aktiivne kasutuselevõtt on tingitud olemasolevatest kliinilistest andmetest, mis kinnitavad nende efektiivsust. Nii oli mõnel sobivat ravi saanud patsiendi pikkus kõrgem kui antud pereliikmete keskmine kasvukiirus.

Mis puutub haiguse arengu prognoosi, siis see sõltub täielikult sellest, kui tõsine on südame-veresoonkonna häire raskusaste.

Artikli autor: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapeut

Haridus: Moskva meditsiiniinstituut. IM Seštšenov, eriala - "Üldmeditsiin" 1991. aastal, 1993 "Kutsehaigused", 1996 "Teraapia".