Sirprakuline Aneemia - Põhjused, Sümptomid Ja Ravi

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Viimati modifitseeritud: 2024-01-07 17:50

Sirprakkude aneemia

Sirprakuline aneemia on vereloomesüsteemi haigus, mis on pärilik. Patoloogiat iseloomustab hemoglobiiniahelate moodustumise rikkumine erütrotsüütides.

ICD-10 järgi on sirprakulise aneemia kood D57 ja vastavalt ICD-9 omistatakse koodile 282,6.

Sisu:

• Sirprakkude aneemia - mis see on?
• Sirprakulise aneemia põhjused
• Sirprakulise aneemia tekkimise mehhanism
• Kuidas sirprakuline aneemia avaldub
• Kuidas sirprakuline haigus tuvastatakse?
• Sirprakkude aneemia ravi
• Ennetamine ja prognoos

Sirprakkude aneemia - mis see on?

Sirprakulist aneemiat peetakse õigustatult verehaiguse kõige keerulisemaks, pärilikuks vormiks. Sellisel juhul toodab patsiendi keha hemoglobiin A asemel hemoglobiin S.

Muteeritud valk on ebakorrapärase struktuuriga, mis annab talle omadused, mis tal tavaliselt ei peaks olema. Hemoglobiin S-d kandvad punaverelibled muudavad oma kuju kaksiknõgusaks kettaks sirbi kujuliseks, pikenedes. Sellised erütrotsüüdid ei ole eriti vastupidavad ja hävitatakse anumates kiiresti.

Kõige sagedamini esineb patoloogiat Aafrikas, nii mehi kui ka naisi ei mõjuta see võrdselt. Sirprakulise aneemiaga inimesed (kellel on nii haiguse kliinilised ilmingud kui ka selle varjatud kulg) ei ole malaaria suhtes vastuvõtlikud.

Sirprakulise aneemia põhjused

Sirprakulise haiguse põhjuseks on pärilik geenimutatsioon. Hemoglobiini tootmise eest vastutav HBV geen kannatab. Selle tulemusena moodustub haige inimese kehas beeta-ahela vales asendis olev valk (selle ahela glutamiinhape asendatakse valiiniga).

Sellisel juhul toodetakse hemoglobiini jätkuvalt, kuid selle elektrofüüsikalisi omadusi rikutakse. Kui keha kannatab hapnikupuuduse käes, siis muudab valk oma struktuuri - see kristalliseerub ja venib pikkadeks ahelateks, see tähendab, et see muundub hemoglobiin S (HbS). Erütrotsüüdid reageerivad sellele deformatsioonile, muutes nende kuju. Need pikenevad ka, mis toob kaasa nende seinte hõrenemise ja hävimise.

Sirprakkude aneemia on pärilik autosomaalselt retsessiivsel viisil. Selleks, et patoloogia ennast tunda annaks, tuleb muutunud geen hankida nii isalt kui emalt. See on niinimetatud homosügootne vorm, kus inimese veres ei esine hemoglobiini S molekule ega ühtegi teist.

Kui muteerunud geen on ainult ühel vanematest, toimub ka patoloogia pärimine, kuid polümorfismi vorm on heterosügootne. Sellisel juhul ei kannata laps ise aneemiat, vaid muutub patoloogilise geeni asümptomaatiliseks kandjaks. Hemoglobiin A ja hemoglobiin S ringlevad tema veres erinevates proportsioonides. Kui inimene on tervislik, siis aneemia ei avaldu kuidagi, sest hemoglobiin A on piisav kõigi keha vajaduste katmiseks. Raske dehüdratsiooni või hüpoksia korral annab aneemia endast tunda. Inimene, kes on muteerunud HBV geeni asümptomaatiline kandja, võib selle oma lastele pärida.

Sirprakulise aneemia tekkimise mehhanism

Sirprakulise aneemia korral on punaverelibled enam oma ülesandeid täitmas. Nende seinad muutuvad õhukeseks ja rabedaks. Lisaks ei suuda punased verelibled, mis kannavad hemoglobiin S, vajalikus koguses hapnikku transportida. Nad ise ei saa kuju muuta ja tungida väikseimatesse kapillaaridesse.

Kõik need patoloogilised muutused erütrotsüütide ja hemoglobiini struktuuris põhjustavad järgmiste häirete tekkimist:

• Punaste vereliblede eluiga on lühenenud. Nad surevad põrnas kiiresti ja massiliselt.
• Modifitseeritud punalibled sadestuvad ja akumuleeruvad kapillaarides, blokeerides nende valendikud.
• Erütrotsüütide defitsiit viib nende suurenenud moodustumiseni neerudes ja luuüdi erütrotsüütide põlvkond sünnib uuesti.

Kuidas sirprakuline aneemia avaldub

Inimesel on sirprakulise aneemia sümptomid tugevamad, seda nõrgem on tervis. Samuti mõjutab aneemia kliinilisi ilminguid patsiendi vanus, elutingimused ja kaasuvate haiguste esinemine. On tavaks eristada mitut sümptomite rühma, sealhulgas:

1. Punaste vereliblede kiirenenud hävitamisest tingitud aneemia sümptomid.
2. Blokeeritud vaskulaarsete luumenite põhjustatud aneemia sümptomid.
3. Hemolüütilise kriisi põhjustatud aneemia sümptomid.

Alla 3 kuu vanustel lastel ei anna see haigus tunda. Mõnikord ilmub see esmakordselt 6 kuu vanuselt.

Sümptomid võivad olla järgmised:

• Turse käte ja jalgade piirkonnas, nende valulikkus.
• Lihasaparaadi nõrkus.
• Jäsemete kuju muutus.
• Füüsilise arengu mahajäämus motoorsete oskuste kujunemise osas.
• Kuiv nahk, selle kahvatus.
• Erütrotsüütide massilise hävitamise korral muutub nahk kollaseks, mis tekib tänu bilirubiini vabanemisele hävinud erütrotsüütidest verre.

Kuni lapse 5–6-aastaseks saamiseni võib kõigi nakkuste puhul esineda tõsine kulg, mis on seotud põrna patoloogiliste muutustega. Selle luumenid on ummistunud hävinud erütrotsüütidega ja elund ei ole võimeline normaalselt toimima. Inimese kehas on põrn, mis on ette nähtud vere puhastamiseks nakkusetekitajatest ja selles moodustuvad ka lümfotsüüdid. Seetõttu võib peaaegu iga nakkus põhjustada sepsise arengut. Sellega seoses peaksid vanemad olema eriti valvsad ja otsima mis tahes haiguse korral arsti abi.

Mida vanemaks laps muutub, seda suurem on tema sümptomite intensiivsus, mis on põhjustatud kroonilisest hapnikunäljast, sealhulgas:

• Laps väsib kiiresti.
• Ta uimane regulaarselt.
• Ilmub õhupuudus.
• Füüsiline, vaimne ja seksuaalne areng on hilinenud.

Diagnoositud sirprakulise haigusega naistel võivad olla lapsed, kuid rasedusega kaasnevad mitmed komplikatsioonid.

Sirprakulise aneemia sümptomid noorukitel ja täiskasvanutel:

• Aeg-ajalt on erinevates organites valulikud aistingud.
• Nahale tekivad sageli haavandid.
• Nägemine halveneb.
• Neerupuudulikkus võib areneda.
• Luude struktuur muutub.
• Liigesed hakkavad valutama, paisuvad palju.
• Jäsemete tundlikkus halveneb, parees muretseb.

Hemolüütiline kriis on inimestele ohtlik seisund. Sirprakulise aneemia korral võib seda provotseerida dehüdratsioon, raske hüpotermia, liigne füüsiline aktiivsus, mägihaigus.

Järgmised sümptomid viitavad arenevale kriisile:

• Hemoglobiinisisalduse langus kriitilisele tasemele.
• Minestustingimused.
• Kõrge kehatemperatuur.
• Uriin muutub tumedaks.

Kuidas sirprakuline haigus tuvastatakse?

Sirprakulise aneemia diagnoosimine algab patsiendi kaebuste küsitlemisest ja anamneesi võtmisest. Haiguse sümptomid on iseloomulikud paljudele patoloogiatele, seetõttu on vaja laboratoorseid uuringuid.

Peamised diagnostilised meetodid hõlmavad järgmist:

• Vereproovide võtmine kliiniliseks analüüsiks. Sel juhul tuvastatakse vere erütrotsüütide ja hemoglobiini taseme langus vastavalt alla 3,5–4,0 * 10 ¹² / l ja 120 g / l.
• Biokeemiline vereanalüüs võimaldab teil diagnoosida bilirubiini ja vaba raua taseme tõusu veres.

Täiendavad diagnostilised protseduurid hõlmavad järgmist:

• Vereanalüüsi tegemine naatriummetabisulfiidi abil. Selle ainega suheldes vabastavad punased verelibled hapnikku, mille järel saab nende sirpikujulist kuju visualiseerida.
• Puhverdav vereravi. HbS lahustub neis halvasti.
• Hemoglobiini elektroforeesi läbiviimine, mis võimaldab visualiseerida modifitseeritud punaseid vereliblesid. Samuti võimaldab see meetod eristada heterosügootset mutatsiooni homosügootsest.

Muud nõutavad eksamitehnikad:

• Maksa ja põrna, samuti teiste siseorganite ultraheliuuring nende patoloogiliste muutuste tuvastamiseks.
• Luustiku ja selgroo luude röntgen.

Sirprakkude aneemia ravi

Sirprakulise haiguse ravi hõlmab haiguse sümptomite mõjutamist ja on mõeldud ka tüsistuste tekke vältimiseks.

Seetõttu peate teraapia läbiviimisel keskenduma järgmistele põhimõtetele:

• Täiendage erütrotsüütide ja hemoglobiini puudust.
• Vabastage valulikud aistingud.
• Eemaldage kehast liigne raud.
• Kõrvaldage hemolüütilise kriisi tagajärjed.

Punaste vereliblede ja hemoglobiini taseme normaliseerimiseks võib vaja minna punaste vereliblede ülekannet. Teise võimalusena süstitakse patsiendile tsütostaatikume (hüdroksüuurea), mis tõstavad hemoglobiini taset veres.

Patsiendi valu leevendamiseks määratakse talle valuvaigistid (morfiin, tramadool, promedool). Kui haigus on äge, tuleb ravimeid manustada intravenoosselt. Pärast ägenemise eemaldamist manustatakse neid suu kaudu.

Võite eemaldada liigse raua kehast, kasutades teatud ravimeid, näiteks kasutades Deferoksamiini.

Hemolüütilise kriisi korral näidatakse patsiendile hapnikravi, piisavat vedelikuvaru täiendamist, valuvaigisteid, krampide leevendamiseks mõeldud ravimeid jne.

Kui nakkus satub kehasse, määratakse patsiendile sepsise vältimiseks antibiootikumid. Need võivad olla sellised ravimid nagu tsefuroksiim, amoksitsilliin, erütromütsiin.

On hädavajalik, et kõik sirprakulise haigusega patsiendid järgiksid järgmisi meditsiinilisi soovitusi:

• Enda tervislik eluviis ja loobuge täielikult halbadest harjumustest.
• Välistage ronimine.
• Kõrvaldage liigne füüsiline aktiivsus.
• Joo palju vett.
• Vältige ülekuumenemist ja hüpotermiat.
• Sööge tervislikke toite.

Ennetamine ja prognoos

Sirprakulist haigust ei saa täielikult ravida. Kuid kui patsient järgib kõiki meditsiinilisi soovitusi, võib ta elada kuni 50 aastat või kauem.

Aneemia tüsistused, mis võivad põhjustada patsiendi surma, on järgmised:

• Bakteriaalsed infektsioonid, mis võivad olla väga rasked.
• Sepsis.
• Insult.
• Aju verejooks.
• Häired kuseteede, südame-veresoonkonna ja maksa-sapiteede töös.

Mis puutub ennetusmeetmetesse, siis need puuduvad. See haigus areneb geneetiliste mutatsioonide tõttu, mida teadus ei suuda veel ära hoida. Kui konkreetsel pereliikmel on olnud sirprakuline aneemia, siis enne raseduse planeerimist peate konsulteerima geneetikuga. Arst uurib meest ja naist ning teeb kindlaks sirprakulise haigusega lapse saamise tõenäosuse.

Artikli autor: Shutov Maxim Evgenievich | Hematoloog

Haridus: 2013. aastal lõpetas ta Kurski Riikliku Meditsiiniülikooli ja sai diplomi "Üldmeditsiin". 2 aasta pärast lõpetanud residentuuri erialal "Onkoloogia". 2016. aastal lõpetas aspirantuur Pirogovi riiklikus meditsiini- ja kirurgiakeskuses.