Tourette'i Sündroom - Põhjused, Sümptomid Ja Ravi

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Viimati modifitseeritud: 2024-01-07 17:50

Tourette'i sündroomi põhjused, sümptomid ja ravi

Tourette'i sündroom on neuropsühholoogilise iseloomuga häire, mis avaldub kontrollimatute motoorsete ja heliliste tikidena. Haigus avaldub lapsepõlves, selle sümptomeid erinevate käitumishäirete kujul patsient ei saa kontrollida.

Tourette'i sündroomi muud nimed on: Gilles de la Tourette'i tõbi, generaliseerunud tic, Tourette'i tõbi. Varem, keskajal, tunnistati Tourette'i sündroom haruldaseks ja väga kummaliseks haiguseks. Teda seostati eranditult rõve fraaside karjumise, solvavate avalduste, sobimatute väljenditega. Pealegi eksiti motoorset ja vokaalset tiksi kinnisideeks. Nii nimetati seda geneetilise häire all kannatanud preestrit esimest korda raamatus "Nõiahaamer" (1489). Selle haiguse nimetus anti neuroloog Gilles de la Tourette auks tema õpetaja J. M. Charcoti algatusel. Just Gilles de la Tourette kirjeldas 1885. aastal aruande vormis 9 selle sündroomi all kannatava inimese seisundit ja käitumist. Sellegipoolest kirjeldasid erinevad autorid seda seisundit juba enne Tourette'i ennast.

Haigus on nüüd haruldane. Selle all kannatab kuni 0,05% elanikkonnast. Sündroom avaldub esmakordselt vanusevahemikus 2-5 aastat või 13-18 aastat. Samal ajal on kaks kolmandikku haigetest mehed, st poisid haigestuvad kolm korda sagedamini kui tüdrukud. Perekonna juhtumeid jälgitakse kolmandikul patsientidest.

Lisaks juhib enamik kaasaegseid teadlasi tähelepanu sellele, et Tourette'i sündroom ei ole väga haruldane haigus. Nad märgivad, et see anomaalia võib mõjutada rohkem kui 10 last 1000-st, kuid see on kerge ja jääb sageli diagnoosimata. Selliste inimeste luuretaset ja eeldatavat eluiga see ei mõjuta.

Kuigi teadlased seostavad haiguse arengut praegu geneetiliste, keskkonna-, neuroloogiliste ja muude teguritega, on Tourette'i sündroomi etioloogia endiselt vaieldav, kuna geeni pole veel kaardistatud. Sellega seoses pakub Tourette'i sündroom kui haigus huvi sellistele teadustele nagu psühholoogia, neuroloogia, psühhiaatria.

Sisu:

• Tourette'i sündroomi põhjused
• Tourette'i sündroomi sümptomid
• Tourette'i sündroomi diagnoosimine
• Tourette'i sündroomi ravi

Tourette'i sündroomi põhjused

Kuigi ametlik teadus ei ole Tourette'i sündroomi täpseid põhjuseid veel kindlaks teinud, on haiguse etioloogia kohta järgmised kõige tõenäolisemad hüpoteesid:

Geneetilised häired

Meditsiinis kirjeldatakse haigusjuhte ühes perekonnas: vendade, õdede ja isade seas. Lisaks esineb erineva raskusastmega hüperkinees Tourette'i sümptomiga laste lähisugulastel.

Teadlased viitavad sellele, et Tourette'i sümptom edastatakse autosomaalses domineerivas pärilikkuse režiimis mittetäieliku läbitungimisega. Siiski ei tohiks välistada nii autosomaalset retsessiivset pärilikkust kui ka polügeenset pärilikkust.

Eeldatakse, et Tourette'i sündroomiga inimene edastab geene ühele oma lapsest 50% juhtudest. Kuid sellised põhjused nagu muutuv väljendus ja mittetäielik läbitungimine seletavad lähisugulaste erineva raskusastmega sümptomite ilmnemist või nende täielikku puudumist. Kuid ainult väike osa lastest pärib geene, mis põhjustavad tõsiseid häireid ja vajavad hoolikat meditsiinilist järelevalvet.

Meestel on puugid rohkem väljendunud kui naistel. Seetõttu arvatakse, et sugu mõjutab geeniekspressiooni. Pojad, kelle emad põdesid Tourette'i sündroomi, on kõige suurem risk haigestuda. Naistel, kes on geeni kandjad, on suurem obsessiiv-kompulsiivne häire. (loe ka: neuroos - tüübid ja sümptomid)

Autoimmuunsed protsessid kehas (PANDAS)

Niisiis esitasid riikliku vaimse tervise instituudi teadlased 1998. aastal teooria, et tikid ja muud käitumishäired esinevad lastel arenenud autoimmuunse streptokokkijärgse protsessi taustal.

Eksperdid rõhutavad, et ülekantud streptokokknakkus ja selle taustal välja kujunenud autoimmuunprotsess võivad provotseerida isegi tiki lastel, kellel neid pole varem täheldatud. Uuringud selles küsimuses pole aga veel lõpule jõudnud.

Dopaminergiline hüpotees

Tourette'i sündroomi tekkimist seletatakse basaalganglionide, neurotransmitterite ja neurotransmitterite süsteemi struktuuri ja funktsionaalsuse muutumisega. Samal ajal juhivad teadlased tähelepanu sellele, et tikid tekivad kas dopamiini tootmise kasvu tõttu või seetõttu, et retseptorid muutuvad dopamiini suhtes tundlikumaks.

Samal ajal muutuvad nii motoorsed kui ka vokaalsed tikad vähem väljendunud, kui patsient võtab dopamiini retseptori antagonisti ravimeid.

Lisaks märgivad teadlased mitmeid tegureid, mis võivad provotseerida sündroomi arengut

Tourette, nende hulgas:

• Toksikoos ja stress, mida kannab rase naine.
• Anaboolsete steroidide, ravimite ja alkohoolsete jookide võtmine lapse kandmise ajal.
• Emakasisene loote hüpoksia koos häiretega kesknärvisüsteemi töös.
• Lapse enneaegsus.
• Sünnituse ajal saadud koljusiseseid vigastusi.
• Kehamürgituse edasilükkamine.
• Selle taustal võetud hüperaktiivsuse sündroom ja psühhostimulaatorid.
• Suurenenud emotsionaalne stress.

Tourette'i sündroomi sümptomid

Kõige sagedamini ilmnevad Tourette'i sündroomi esimesed sümptomid 5–6-aastasel lapsel.

Üldiselt on Tourette'i sündroomi tunnused ja sümptomid järgmised:

• Vanemad hakkavad oma lastes märkama teatud veidrusi oma käitumises. Lapsed teevad grimasse, pistavad keele välja, pilgutavad silma, pilgutavad sageli silma, plaksutavad käsi jne.
• Haiguse progresseerumisel kaasatakse protsessi pagasiruumi ja jalgade lihased. Hüperkinees muutub keerulisemaks ja hakkab väljenduma hüppamises, alajäsemete välja viskamises, kükitamises.
• Juba väiksest peale on lapsed kapriissed, rahutud, tähelepanematud, väga haavatavad. Nii kõrge emotsionaalsuse tõttu on neil raske eakaaslastega kontakti luua.
• Patsiendid on altid depressioonile, suurenenud ärrituvus. Depressiivsed häired asendatakse raevuhoogudega ja agressiivsusega. Lühikese aja pärast asendatakse agressiivne käitumine rõõmsameelse ja energilise meeleoluga. Patsient muutub aktiivseks ja rahulikuks.
• Echopraxia ja cypropraxia on levinud. Esimesed väljenduvad teiste inimeste liigutuste kopeerimises, teised aga kuritahtlikes žestides.
• Tics võib kujutada endast teatud ohtu, kuna patsiendid suudavad oma pead lüüa, silmi vajutada, tugevalt huuli hammustada jne. Seetõttu põhjustavad patsiendid iseseisvalt üsna tõsiseid vigastusi.
• Vokaalid või, nagu neid ka kutsutakse, vokaalsed, on Tourette'i sündroomi korral väga erinevad. Need väljenduvad mõttetute helide ja sõnade kordamises, viledena, punnitamises, mossitamises, susisemises, karjumises. Kui vokaalsed tikad viiakse inimese monoloogi protsessi, tekib illusioon kokutamisest, kogelemisest ja muudest probleemidest patsiendi kõnega.

• Mõnikord köhivad patsiendid vahetpidamata, nuusutavad. Tourette'i sündroomi sarnaseid ilminguid võib ekslikult pidada teiste haiguste sümptomiteks, näiteks riniit, trahheiit, sinusiit jne.

  Patsiente iseloomustavad ka sellised kõnehäired nagu:

  1. Coprolalia - rõvedate sõnade lausumine (ei ole
  2. Patognomooniline sümptom, kuna seda täheldatakse ainult 10% juhtudest);
  3. Eholaalia - vestluspartneri öeldud fraaside ja sõnade kordused;
  4. Palilalia - sama sõna korduvad kordused.
  5. Kõnekiirust, selle tämbrit, helitugevust, tooni, aktsente jms saab muuta.
• Kui poistele on iseloomulik kopralaalia, siis tüdrukud on obsessiiv-kompulsiivsed omadused. Coprolalia on haiguse tõsine sümptom, kuna see aitab kaasa sotsiaalsele väärkohtlemisele. Inimene hääldab valjult, mõnikord isegi karjub. Fraasid on järsud.
• Patsiendi käitumine rünnaku ajal võib olla üsna ekstsentriline. Nad saavad uriseda, näppe krõmpsutada, küljelt küljele kiikuda, pöörata ümber oma telje jne.
• Patsiendid suudavad ennetada järgmise rünnaku tekkimist, kuna sellega kaasneb teatud aura tekkimine. Võib-olla ühekordse kurgu välimus, valu silmades, naha sügelus jne. Nagu patsiendid selgitavad, sunnivad just need subjektiivsed aistingud seda või teist heli või fraasi reprodutseerima. Pinge kaob kohe pärast puugi lõppu. Mida tugevamad on patsiendi emotsionaalsed kogemused, seda sagedamini ja intensiivsemad on nii vokaalsed kui ka motoorsed tikid.
• Patsientide intellektuaalne areng ei kannata. Kuid motoorsed ja kõnetikid mõjutavad tema õppimist ja käitumist.
• Tourette'i sündroomi muud sümptomid on käitumuslikud reaktsioonid, mis väljenduvad liigses impulsiivsuses, agressiivsuses ja emotsionaalses ebastabiilsuses.
• Haigus saavutab haripunkti noorukieas ja küpsuse saabudes langeb või kaob üldse. Sellest hoolimata on võimalik, et haiguse sümptomid püsivad kogu inimese elu. 25% juhtudest on haigus varjatud ja süveneb mõne aasta pärast. Täielik remissioon on haruldane.

Sõltuvalt patsiendi sümptomite raskusest eristatakse Tourette'i sündroomi mitut kraadi:

• Lihtne kraad. Patsient suudab probleemideta kontrollida kõiki hääle- ja liikumishäireid. Mõnikord jäävad need häired ümbritsevate inimeste poolt tunnustamata. Lisaks on võimalik asümptomaatiline periood, kuigi see on üsna lühiajaline.
• Mõõdukas kraad. Patsient suudab olemasolevaid rikkumisi kontrollida, kuid neid pole võimalik keskkonna eest varjata. Sellisel juhul pole asümptomaatilisi perioode üldse.
• Hääldatud kraad. Inimene ei suuda haiguse sümptomeid kontrollida või teeb seda suurte raskustega. Haiguse tunnused on ilmsed kõigile teie ümber.
• Tõsine kraad. Vokaal- ja motoorika on hääldatud. Protsessis osalevad pagasiruumi ja jäsemete lihased. Inimene ei suuda haiguse sümptomeid kontrollida.

Ticsi tunnused Tourette'i sündroomis

Tourette'i sündroomi puukidel on iseloomulikud omadused. Niisiis, liikumishäired on alati monotoonsed, mõnda aega võib patsient neid alla suruda. Rütmi pole.

Tiksi teine eripära on see, et neile eelneb tung, mida inimene ei suuda ületada. See toimub vahetult enne puugi algust. Patsiendid kirjeldavad seda kui pinge suurenemist, survetunde suurenemist või energia suurenemist, mis tuleb vabastada. Seda tuleb teha oma seisundi normaliseerimiseks, eelmise "hea" tervisliku seisundi taastamiseks.

Patsiendid näitavad, et neil on ühekordne kõri, ebamugavustunne õlavöötmes. See sunnib neid õlgu kehitama või kurku puhastama. Silmade ebameeldivast aistingust vabanemiseks hakkavad inimesed sageli vilkuma. Prodromaalsed sensoorsed nähtused ehk prodromaalsed tungid - need on nende tungide nimed, mida patsiendid enne tiksi kogevad.

Pealegi ei suuda iga patsient, eriti lapsepõlves, seda eelvaadetungi hinnata. Mõnikord ei märka lapsed isegi, et neil on puukid, ja on üllatunud, kui neile esitatakse küsimus selle või selle seisundi kohta.

Tourette'i sündroomi diagnoosimine

Tourette'i sündroomi diagnoosimise võimaldavad teatud kriteeriumid:

• Alla 18-aastaste (mõnel juhul kuni 20-aastaste) puukide tekkimine.
• Patsiendi liigutused on tahtmatud, korduvad vastavalt teatud stereotüübile. Protsess hõlmab mitut lihasrühma.
• Vähemalt ühe vokaalse tiku olemasolu patsiendil.
• Mitme motoorse tiki olemasolu.
• Haiguse kulg kestab rohkem kui aasta.
• Haigusel on laineline iseloom.
• Tics ei ole põhjustatud muudest seisunditest, näiteks ravimitest.

On hädavajalik läbi viia diferentsiaaldiagnostika ja eristada Tourette'i sündroom järgmistest haigustest:

• Väike-korea (liigutused on aeglased, ussitaolised, protsessis osalevad enamasti ainult käed ja sõrmed);
• Huntingtoni korea (tikid on ebakorrapärased, spastilised, haaratud on jäsemed ja nägu);
• Parkinsoni tõbi (eakad inimesed on vastuvõtlikud, mida iseloomustab halvenenud kõnnak, puhkevärin, maskitaoline nägu);
• Ravimite (antipsühhootikumide) võtmine, mille vastu neuroleptilised tikid võivad tekkida (neid ravimeid kasutatakse Tourette'i sündroomi raviks, seetõttu peaksite enne ravi alustamist põhjalikult uurima kõiki patsiendi tikse);
• Wilsoni tõbi;
• Infektsioonijärgne entsefaliit;
• Autism;
• Skisofreenia;
• Epilepsia.

Lapse peab läbi vaatama mitte ainult neuroloog, vaid ka psühhiaater. Sama oluline on patsiendi dünaamiline jälgimine, perekonna ajaloo kogumine.

Uuringud, mis võimaldavad diagnoosi selgitada ja eristada Tourette'i sündroomi ja muid patoloogiaid: aju MRI või CT, EEG, elektromüograafia, elektroneurograafia. Samuti on võimalik koguda uriini katehhoolamiinide ja metaboliitide taseme määramiseks selles. Dopamiini, homovanilliinhappe sisalduse suurenemine ja norepinefriini eritumine uriiniga viitab haigusele.

Tourette'i sündroomi ravi

Tourette'i sündroomi ravi on individuaalne protsess. Konkreetne skeem valitakse patsiendi seisundi põhjal ja sõltub suuresti ka patoloogiliste ilmingute tõsidusest. Kerge kuni mõõdukas haigusaste sobib hästi psühholoogiliste võtete, näiteks kunstiteraapia, muusikateraapia, loomateraapia, parandamiseks. Lapse jaoks on äärmiselt oluline psühholoogiline tugi, soodne emotsionaalne taust, milles ta eksisteerib.

Teraapia saab olla optimaalne ainult siis, kui see on valitud konkreetse lapse jaoks:

• Kerge Tourette'i sündroomi korral piisab ainult lapsele pakutavast täiendavast toest. Tema keskkonda, kooliprotsessi muutusi on võimalik kohandada (näiteks võimaldades Tourette'i sündroomiga lapsel kontrolltööd teha mitte üldises klassiruumis, vaid eraldi ruumis ja seda ajaliselt piiramata). See on sageli sümptomite vähendamiseks piisav. On hea, kui õpetaja kohtub vanematega. Nii saate klassiruumis näidata lastele teaduslikku filmi selle haigusega inimestest.
• Kui tikid mõjutavad patsiendi elukvaliteeti, näidatakse talle uimastiravi, mis minimeerib haiguse ilminguid. Peamised ravimid, mida sel juhul kasutatakse, on antipsühhootikumid (pimosiid, haloperidool, fluorofenasiin, penfluridool, risperidoon), adronomimeetikumid (klonidiin, katapress), bensodiasepiinid (diasepaam, fenosepaam, lorasepaam). Ravimeid kasutatakse ainult äärmuslikel juhtudel, kuna nende tarbimine ähvardab mitmesuguste kõrvaltoimete tekkimist. Umbes 25% juhtudest võib eeldada antipsühhootikumide kasutamise positiivset mõju.
• On tõendeid selle kohta, et konservatiivse ravi suhtes resistentsed Tourette'i sündroomi vormid on kirurgiliselt korrigeeritavad, kasutades sügavat aju stimulatsiooni (DBS). Kuid praegusel hetkel on see tehnika katsetamise etapis, mistõttu on keelatud seda kasutada laste raviks. Meetod taandub asjaolule, et kirurgiliste manipulatsioonide abil sisestatakse elektroodid teatud ajuosadesse. Aparaat, millega elektroodid on ühendatud, asetatakse rinnakorvi. Ta edastab õigel ajal elektroodide kaudu aju signaali, takistades või takistades järgmise tiku arengut.
• Samuti kasutatakse laialdaselt ravimeid mitteseotud meetodeid nagu segmentaalne refleksmassaaž, harjutusravi, nõelravi, laserrefleksoloogia jms.
• Tulevikus on Tourette'i sündroomi ravis sellised meetodid nagu biotagasiside teraapia, botuliinitoksiini süstimine, et vabaneda patsiendist vokaalsetest tikidest. Ravi Cerucaliga on näidanud positiivset mõju, kuid selleks, et ravimit saaks pediaatrias kasutada, on vaja täiendavaid ja suuremaid uuringuid.

Sel hetkel jääb haloperidool valitud ravimiks. Selle tegevus on suunatud dopamiini retseptorite blokeerimisele basaalganglionide piirkonnas. Lastel soovitatakse alustada annust 0,25 mg päevas, suurendades nädalas 0,25 mg. 24 tunni jooksul võib laps saada 1,5–5 mg ravimit, mis sõltub tema vanusest ja kehakaalust. Sellisel ravimil nagu Pimosit on Gadloperidooliga võrreldes vähem kõrvaltoimeid, kuid südame töö häirete korral on seda keelatud kasutada.

Arst, et näha, kas teil on Tourette'i sündroomi sümptomeid, on psühhiaater.

Ravi taustal on heaolu võimalik saavutada 50% -l patsientidest pärast noorukieas või täiskasvanuks saamist. Kui puuke ei saa täielikult kõrvaldada, saab ravi läbi viia kogu elu.

Kuigi haigus ei mõjuta inimese eluiga, võib see selle kvaliteeti häirida ja mõnikord üsna tugevalt. Patsiendid on altid depressioonile, paanikahoogudele ja vajavad ümbritsevate inimeste pidevat psühholoogilist tuge.

Praktilised nõuanded Tourette'i sündroomiga lastega vanematele

• Enda valgustamine ja keskkonna valgustamine. Tourette'i sündroomi mõistmine annab võimaluse süveneda lapse probleemidesse. Teadmiste allikaks peaks olema raviarst, aga ka sellealased teabeallikad nagu meditsiinilised õpikud, ajakirjad ja artiklid.
• Oluline on mõista mehhanismi, mis põhjustab järgmise linnukese alguse. Järgmisele hääle- ja käitumishäirele eelnenud salvestamine aitab üles ehitada loogilise ahela ja tuvastada jõnksu.
• Kohanduste tegemine. Kui teete haige lapse keskkonnas, tema elurutiinis asjakohaseid muudatusi, saab tiksi arvu vähendada. Sageli on abiks koduste ülesannete täitmine, täiendava puhkamise võimalus koolis jne.
• Olemasoleva oskuse taastamine. Lapsele tuleks õpetada, kuidas tikke kontrollida. Seda peaks tegema kvalifitseeritud spetsialist. Oskuse taastamiseks peab lapsel olema selge arusaam tikikäitumisest, et seejärel õppida selle parandamist.
• Regulaarsed kohtumised raviarstiga. Kvalifitseeritud psühhiaater on kohustatud läbi viima lapsega vestlusi ja tunde, millel on oma eesmärgina lisaks psühholoogilisele toele ka abi tema mõtete, käitumise, tunnetega toimetulekuks. Konsultatsioonidest võivad osa võtta ka pereliikmed, kus selle probleemiga laps kasvab.
• Mõnikord tuleks motoorikaga lapsele anda rohkem aega klaviatuuril kirjutamiseks kui käsitsi kirjutamiseks. Kooliõpetajaid tuleks sellest viivitamatult teavitada. Samuti ärge keelake lapsel vajadusel kolimist ega klassiruumist lahkumist. Mõnikord tuleks neile lastele anda privaatsus.

Vajadusel saate harjutada juhendajaga või minna koju õppima.

Artikli autor: Sokov Andrei Vladimirovitš | Neuroloog

Haridus: 2005. aastal läbis internatuuri IM Sechenov First Moskva Riiklikus Meditsiiniülikoolis ja sai neuroloogia diplomi. 2009. aastal lõpetas kraadiõpe erialal "Närvihaigused".