2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Viimati modifitseeritud: 2023-12-16 21:44
Klinefelteri sündroom
Klinefelteri sündroom on üks levinumaid kromosomaalseid aneuploidiaid. See anomaalia on iseloomulik ainult meestele ja esineb umbes igal viies sajandal vastsündinud poisil. Sündroom ei ole surmav ega tekita probleeme raseduse, sünnituse ja lapsepõlves kuni puberteedini, seetõttu on neid ümbritsevate inimeste seas palju haiguse sümptomeid, mida nad ise ei pruugi isegi kahtlustada.
Selle kromosoomihaiguse avastasid Harry Klinefelter ja Fuller Albright, kes kirjeldasid täielikult 1942. aastast pärinevate tööde kliinilisi tunnuseid. Anomaalia on nimetatud esimese nime järgi tänu märkimisväärsemale panusele teadustöösse.
Sellest ajast peale on paljud meeled proovinud Klinefelteri sündroomi probleemi lahendada, kuid seni pole geneetika kromosoomianomaaliate raviks piisavalt arenenud, ehkki enam kui kahe sugukromosoomi kandjate peamiste sümptomite silumiseks ja sotsiaalse elu parandamiseks on välja töötatud erinevaid viise.
Klinefelteri sündroom on sugukromosoomide polüsoomia, mis esineb ainult meestel. Erineva sugukromosoomide arvuga polüsoomiad esinevad erineva sagedusega:
- 47 XXY;
- 47 XYY;
- 48 XXYY;
- 48 XXXY;
- 48 XYYY;
- 49 XXXXY;
- 49 XXXYY.
Neid tsütogeneetilisi variante saab kombineerida ühes organismis, mis on geneetikas määratletud kui mosaiik, mille tõttu võib kromosoomihaiguste mõningaid kliinilisi ilminguid tasandada või süvendada. Kõige tavalisem variant on klassikaline Klinefelteri sündroom - 47 XXY. Selle haiguse ilmnemise sagedus on tõestatud igal viiesajal kuni seitsmesajal poisil. See on palju tavalisem kui näiteks neerupealise koore kaasasündinud patoloogiad, mis esinevad ainult ühel 10-20 tuhandest vastsündinust.
Eelnimetatud sageduse tõttu 0,2% meessoost elanikkonnast saab sugukromosoomi polüsoomia tuvastada igal patsiendil, kellel on haiguse iseloomulikud sümptomid: hüpogonadism, erektsioonihäired, viljatus ja günekomastia. Seetõttu kuulub Klinefelteri sündroom lisaks geneetilisele olemusele endokriinsete patoloogiate hulka ja nende seas on see suhkurtõve ja mitmesuguste kilpnäärmeprobleemide järel levimuselt kolmandal kohal.
Värskeimad sündroomi uuringud annavad aluse hüpoteesile, et peaaegu pool kõigist sugukromosoomi polüsoomiaga patsientidest ei ole sümptomite nõrga ilmingu tõttu registreeritud. Sellised patsiendid registreeritakse tavaliselt teiste erialade arstide juures, ravitakse hüpogonadismi, selle põhjuste ja tagajärgede ignoreerimise ja ravi puudumise põhjustatud tüsistusi.
Sisu:
- Klinefelteri sündroomi sümptomid
- Klinefelteri sündroomi põhjused
- Klinefelteri sündroomi diagnostika
- Klinefelteri sündroomi ravi
Klinefelteri sündroomi sümptomid
Varases eas ei anna Klinefelteri sündroom elavaid ilminguid, mille abil saaks lapsel patoloogiat tuvastada. Erandiks on Klinefelteri sündroomi põhjustatud tõsised psüühikahäired ja psüühikahäired, mille tõttu laps ei kohane ühiskonnas hästi, võib näidata agressioonipuhanguid, muutub endassetõmbunuks ja apaetiliseks.
Enamik sümptomeid ilmnevad juba noorukieas, puberteedieas. Poistel võivad piimanäärmed paisuda ja suureneda, juuksed on hõredad ja esinevad naissoost mustris. Kõige silmatorkavam sümptomitest on kõrge kasv ja konkreetne kehaehitus, millel on kõrge vöökoht, kitsad õlad ja pikendatud puusad.
Iseenesest pole günekomastia sümptom, mis ühemõtteliselt viitab Klinefelteri sündroomi esinemisele - piimanäärmete suurenemist täheldatakse enam kui 60% -l meessoost noorukitel ja see möödub kahe aasta pärast iseenesest. Kuid Klinefelteri sündroomiga poistel ei kao günekomastia iseenesest, nad vajavad hormoonasendusravi.
Patoloogia kõige silmatorkavam sümptom ja üks väheseid märke, mis võimaldavad Klinefelteri sündroomi kindlaks teha enne patsiendi puberteediikka jõudmist, on kasv. Klinefelteri sündroomiga patsiendid on tavaliselt pikemad kui 185 cm, samas kui kõige intensiivsemalt kasvavad nad 5–8-aastaselt, mistõttu paistavad nad silma eakaaslaste seas. Mõne patoloogia vormi korral pole kõrge kasv iseloomulik (koos kahe või kolme täiendava X-kromosoomiga), kuid neil on sageli veel mitmeid silmatorkavaid ilminguid.
Klinefelteri sündroomiga patsientidel on iseloomulik välimus: kõrge vöökoht, pikad käed ja jalad, käte sirutus ületab harva kõrgust ja ülakeha on madalam kui alakeha.
Muud haiguse sümptomid:
- Harvaesinev ja nõrk karvakasv - meestel ei kasva juuksed näol ja kaenlaalustel hästi, häbemekarvad paiknevad vastavalt naistüübile;
- Näo ebatüüpiline struktuur, millel on patoloogiale iseloomulikud tunnused - laiad silmad, võib-olla silmad, lai lapik nina ja pooleldi avatud suur suu. Aurikulid on deformeerunud, madalale seatud;
- Luu anomaaliad - paljud luukoe defektid võivad ilmneda juba sündides. Surnud või moondunud rinnak, mikrognaatia, kõrge suulae ja klinodaktüülia (sõrmede kõverus).
- Suguelundite välimus - peenis on vähearenenud, krüptorhhidismi tõttu võib munandikotis puududa üks või mõlemad munandid, nende suurus ei vasta normaalsetele samaealistele meestele.
- Seksuaalne kahjustus, tugevuse märkimisväärne halvenemine 70% -l üle 25-aastastest patsientidest.
Klinefelteri sündroomi vaimsed ilmingud võivad olla väga erinevad - mõnele lapsele on iseloomulik ebastabiilne käitumine, sageli ilmnevad agressiivsus ja viha, teistel on vastupidi enamasti rõõmsameelne ja ülev meeleolu.
Klinefelteri sündroomi vaimne areng võib olla häiritud - paljudel patsientidel väheneb verbaalne intelligentsus, mis toob kaasa raskusi koolimaterjali omastamisel. Häire ilmingud võivad ulatuda kergetest raskustest teabe tajumisel ja meeldejätmisel kõrva järgi kuni tõsiste arengupeetusteni eakaaslastega. Kognitiivne aktiivsus kannatab vähem kui verbaalne, seetõttu võib selliste patsientide IQ olla keskmiselt või isegi palju kõrgem kui tavaliselt.
Klinefelteri sündroomiga lapsed võivad olla apaetilised, kalduvad depressiivsetesse seisunditesse ja neil on ühiskonnas kohanemisprobleeme. Neil võivad tekkida järsud meeleolumuutused, vaimne labiilsus - rahulikust ja tasakaalukast lapsest saab järsku vihane ja agressiivne, misjärel võib sama ootamatult muutuda rõõmsaks ja entusiasmi täis. Enamasti kirjeldavad patsientide sõbrad ja sugulased neid tagasihoidlike, haavatavate ja tundlike inimestena, kellel on raske teistega kontakti luua.
Klinefelteri sündroomi põhjused
Lisakromosoomide süntees, nagu igas polüsoomias, toimub juba moodustunud kromoneemide mittesidumise tõttu sugurakkude (sugurakkude) meiootilisel jagunemisel või embrüonaalsete rakkude mitootilisel jagunemisel sügootide ja embrüo blastulatsiooni staadiumis. Statistika järgi täheldatakse geneetilise materjali moonutusi kõige sagedamini esimeses variandis. Ligikaudu kaks kolmandikku kõigist haigusjuhtumitest on provotseeritud veaga oogeneesi ajal (ema munaraku ja folliikulite moodustumine), teise kolmandiku põhjuseks on spermatogeneesi (isapoolse sperma moodustumine) mitteliitumine.
Ainus suhe, mida tuhandete Klinefelteri sündroomiga patsientide anamneesi uurimisel on võimalik tuvastada, tuvastati ema vanusega (mida vanem, seda suurem on haiguse tõenäosus). Lapse isa vanus, nagu selgus, ei mõjuta sündroomi tõenäosust. Seetõttu on vananenud emade puhul sünnieelne skriinimine kohustuslik, ehkki selle põhjuseks pole mitte niivõrd sugukromosoomide polüsoomia, kuivõrd teised aneuploidiad, mis on seotud raseduse katkemise suurema riski ja võimaliku surmava faktoriga. Erinevalt enamikust kromosoomihaigustest ei mõjuta Klinefelteri sündroom sündimisprotsessi ja vastsündinu elujõulisust, mistõttu eeldatakse, et kõigi patsientide registreerimise võimatuse tõttu on maailmas maailmas patsientide arv statistiliselt kahekordistunud.
Klinefelteri sündroomi diagnostika
Nagu juba mainitud, jäävad paljud (umbes pooled) sugukromosoomipolüsoomia juhtudest diagnoosimata, kuna loote ultraheli positiivsete tulemuste tõttu on eiratud sünnieelne sõeluuring. Sellised patsiendid leitakse täiskasvanuna arsti külastamisel selliste probleemidega nagu impotentsus, viljatus ja piimanäärmete suurenemine (kuigi sageli ei peeta ka neid puudusi rasvumise ja erinevate eelarvamuste tõttu haiglasse külastamise vääriliseks).
Ainus usaldusväärne viis kromosomaalse anomaalia tuvastamiseks on karüotüüpimine. Seda soovitatakse viljatutele meestele, kellel on arenenud piimanäärmed, samuti vaimupuudega poistele.
Muud sündroomi sümptomid tuvastatakse järgmiste protseduuride abil:
- Biokeemiline vereanalüüs testosterooni taseme languse ning folliikuleid stimuleerivate ja luteiniseerivate hormoonide suurenemise tuvastamiseks;
- Spermogramm sperma aktiivsuse vähenemise või defektivuse (asoospermia) tuvastamiseks;
- Südame ultraheliuuring selle väärarengute fikseerimiseks;
- Densitomeetria osteoporoosi otsimiseks;
- Ülekaalulisuse histoloogiline uurimine, kui see on olemas.
Klinefelteri sündroomi diagnoosimine sünnieelse perioodi jooksul toimub ühe kahest invasiivsest meetodist: koorionbiopsia (9,5–12 nädalat) või looteveeuuring (16–18 rasedusnädalani).
Kui tulevasel lapsel tuvastatakse sugukromosoomi polüsoomia, ei tohi arst mõjutada ema otsust ega kirjeldada täielikult selle sündroomiga inimese võimalikke probleeme ja nende lahendamise meetodeid. Haiguse varajase diagnoosimisega on tänu hormonaalse tasakaaluhäire ja muude sümptomite korralikult kavandatud ravile võimalik saavutada märkimisväärseid tulemusi - tagada kromosomaalsete kõrvalekalletega patsiendi normaalne elu.
Mõnel juhul võib kaasaegsete IVF-meetodite kasutamisel Klinefelteri sündroomiga patsiendil olla lapsi. Praktika ja uurimistulemused näitavad, et sugukromosoomi polüsoomiaga isade lapsed sünnivad tervena.
Klinefelteri sündroomi ravi
Klinefelteri sündroomi vastu ei saa ravida, nagu ka teiste kromosoomide kõrvalekallete korral. Kuid patsiendid võivad läbi viia haiguse mõnede väliste tunnuste, näiteks huulelõhe, kirurgilise korrigeerimise ning soovitud kontsentratsioonis looduslike androgeenide puudumise tõttu vajavad nad ka hormoonasendusravi.
Üldiselt ei erine Klinefelteri sündroomiga patsientide elatustase kvaliteedi poolest tervete inimeste omast. Kuid selle patoloogiaga patsiendid on ülekaalulisuse ja II tüüpi diabeedi, osteoporoosi, südame-veresoonkonna süsteemi haiguste, mis on seotud kaasasündinud südamerikked, arengule.
Mõnel patsiendil täheldatakse vaimseid probleeme, mis progresseerudes võivad vähendada intelligentsust nõrgenemise staadiumisse.
Peaaegu kõigi patsientide Klinefelteri sümptomi tavaline ilming on sperma puudumise või vähese elujõulisuse tõttu meeste viljatus. Samal ajal võivad haiguse mosaiikvormiga mehed lapsi saada, kui nad kasutavad IVF-tehnoloogiaid.
Klinefelteri sündroomiga patsientide ravi peaks hõlmama ravimeid, mis hoiavad ära luu haprust ja muid luu- ja lihaskonna süsteemi patoloogiaid, hormonaalseid ravimeid, mis vähendavad günekomastia taustal pahaloomuliste kasvajate tekke riski.
Artikli autor: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapeut
Haridus: Moskva meditsiiniinstituut. IM Seštšenov, eriala - "Üldmeditsiin" 1991. aastal, 1993 "Kutsehaigused", 1996 "Teraapia".
Soovitatav:
Karpaalkanali Sündroom (karpaalkanali Sündroom) - Sümptomid Ja Ravi
Karpaalkanali sündroom (karpaalkanali sündroom)Karpaalkanali sündroom (või karpaalkanali sündroom) on randme ja käe ülajäseme valu ja hellus. Häire tekib tänu sellele, et keskmine närv on pigistatud. See ulatub mööda peopesa sõrmedeni, läbib karpaalkanalit. Kanalit ennast
DIC Sündroom Sünnitusabis - Etapid, Ravi, Kliinilised Juhised
DIC sündroom sünnitusabis: ravimeetodidDIC-sündroom (dissemineerunud intravaskulaarse koagulatsiooni sündroom) on hemostaasi süsteemi toimimise häire, mis avaldub peamiselt verehüüvete suurenenud moodustumises väikestes anumates.See patoloogia on asjakohane erinevate meditsiinivaldkondade jaoks. DIC-sünd
Endotokseemia - Endogeense Mürgistuse Sündroom
EndotokseemiaEndogeense mürgistuse sündroom (endotokseemia) on endotoksiinide kuhjumine veres ja kehakudedes.Endotoksiinid on ained, millel on kehale toksiline toime. Need võivad omakorda olla organismi enda jääkained või sattuda sellesse väljastpoolt.Endoge
Gilberti Sündroom - Mis See On? Sümptomid Ja Ravi
Gilberti sündroom - mis see on? Sümptomid ja raviGilberti sündroom on pärilik maksahaigus, mis tekib vereseerumis vaba (konjugeerimata) bilirubiini suurenemise taustal. Patoloogia on pärilik autosomaalselt domineerival viisil ja seda diagnoositakse peamiselt puberteedieas. Haig
Laste Polüneuropaatia - Pärilik Polüneuropaatia, Polüneuropaatia Sündroom
Polüneuropaatia lastelLastel on väiksem risk haigestuda mis tahes tüüpi polüneuropaatiasse kui täiskasvanutesse, kuna lastel pole nende haiguste põhjused nii selgelt väljendunud. Kuid noor vanus ei päästa lapsi sellest ebameeldivast haigusest, sealhulgas pärilikust polüneuropaatiast. Kõigi polün