Hemofiilia Inimestel - Põhjused, Sümptomid, Tüübid Ja Ravi

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Viimati modifitseeritud: 2024-01-31 10:01

Hemofiilia: põhjused, sümptomid, kuidas ravida?

Hemofiilia on pärilik geneetiline häire, mis tekib siis, kui üks geen X-kromosoomis muutub. Peamiselt väljendub hemofiilia vere hüübimissageduses, mis põhjustab liigset verejooksu.

Ainult mehed põevad hemofiiliat, kuid nad pärivad haiguse emalt. See tähendab, et geneetilise patoloogia edasikandumine toimub vastavalt X-kromosoomiga seotud retsessiivsele tüübile. Naine ise on ainult muutunud geeni kandja, kuid ta ei arenda seda haigust. Kuigi teadus teab naissoost esindajatel mitmeid hemofiilia juhtumeid. See võib juhtuda aga ainult siis, kui tüdruku ema on ohtliku geeni kandja ja isa põeb seda haigust. Siis haigestub hemofiiliasse ka sellistel vanematel sündinud naislaps.

Sisu:

• Miks tekib hemofiilia, haiguse sümptomid
• Haiguse pärimise variandid
• Hemofiilia tüübid ja vormid
• Kuidas diagnoositakse ja ravitakse hemofiiliat?
• Hemofiilia naistel ja kuninglikus aadelkonnas
• Haiguse probleem

Miks tekib hemofiilia, haiguse sümptomid

Miks tekib hemofiilia" /> Miks tekib hemofiilia >

Kõige tavalisem müüt hemofiilia kohta on see, et inimene võib verekaotuse tõttu surra, kui ta saab isegi väikese kriimustuse. Tegelikult pole see päris tõsi. Suurenenud verejooks ja kalduvus rohkesti veritseda on tõepoolest haiguse märk, kuid verejooks võib tekkida ka ilma eelneva vigastamiseta.

Hemofiilia peamised sümptomid on:

• Aeg-ajalt suurenenud verejooks. Veelgi enam, verejooks võib operatsiooni ajal avaneda vigastuse taustal, pärast hamba väljatõmbamist.
• Ninaverejooksu või igemeverejooksu on raske peatada. Mõnikord toimub see spontaanselt.
• Isegi väikese vigastuse korral tekib patsiendil suur hematoom.
• Kalduvus hemartroosile, mille korral verejooks areneb liigese sees, kahjustades selle kudesid. Sellisel juhul tunneb inimene liigesevalu, kahjustuse koht muutub ödeemiliseks, liikumisulatus on piiratud. Sekundaarne hemartroos viib liigeste liikumisraskusteni.
• Hemofiiliaga inimesed kannatavad sageli seedeprobleemide all.

• Uriinis ja väljaheites võib esineda verd. Selle välimus väljaheites peaks olema arsti poole pöördumise põhjus. Fakt on see, et hemofiiliaga patsientidel tekivad sageli neerupatoloogiad.
• Aju ja seljaaju verejooks on haiguse kõige suurem komplikatsioon, mis võib põhjustada surma.

Kuidas avaldub lapsel hemofiilia?

Vastsündinutel avaldub see haigus suurte nahaaluste verejooksude moodustumisena pea piirkonnas. Neid nimetatakse tsefalohematoomideks. Lisaks võib lapsel tekkida nabaväädi verejooks.

Mõnikord on haige lapse hemofiilia sümptomid kerged, eriti esimestel elukuudel. Fakt on see, et laps saab emalt antikehi, mis võimaldavad verel normaalselt hüübida.

Miks hemofiilia areneb?

Hemofiilia on pärilik haigus, kuid see mõjutab peamiselt mehi ja naistel on ohtlik geen, mis asub X-kromosoomis. Seetõttu on päriliku patoloogia oht poegadele äärmiselt suur.

Hemofiilia on pärilik X-kromosoomiga seotud retsessiivses mustris. Mehel on üks X-kromosoom, kui ta saab selle oma emalt, siis saab ta temaga hemofiilia.

Kaasaegne meditsiin võimaldab tuvastada patoloogiat isegi lapse emakasisese arengu ajal. Pärast tema sündi on haiguse sümptomiteks suurenenud verejooks ja massiivsed hematoomid, mis tekivad põhjuseta.

Teadus ei ole veel leidnud viise haiguse vastu võitlemiseks, kuna see on sätestatud geneetilisel tasandil. Hemofiiliaga sündinud inimesed peaksid oma tervise eest hästi hoolitsema ja järgima kõiki arsti antud soovitusi.

Haiguse pärimise variandid

Kui isa on terve ja ema on geenikandja, siis võivad sellistel vanematel olla täiesti terve poeg või täiesti terve tütar, kuid on ka tõenäosus, et neil on haige poeg ja tütar, kes on haiguse kandja. Iga lapse (nii haige kui ka terve) sünni tõenäosus on 25%.

Terve isa, ema - geenikandja:

Kui mees on haige hemofiiliast ja ema on terve, on kõik pojad terved ja kõik tüdrukud on haiguse kandjad.

Hemofiiliaga isa, terve ema:

Kui isa on haige hemofiilias ja ema on geenikandja, siis võib sündida terve või haige poeg, haige tütar või tütar, kes on geenikandja. Iga lapse sündimise tõenäosus on 25%.

Hemofiiliaga isa, ema - geenikandja:

Hemofiilia tüübid ja vormid

Sõltuvalt haiguse kulgu tõsidusest on hemofiilia 3 vormi, sealhulgas:

• Haiguse kerge vorm, mille korral verejooks tekib alles pärast kirurgilisi protseduure või vigastuse taustal.
• Haiguse mõõdukas vorm, mille sümptomid tekivad lapsepõlves. Pärast vigastust võib veritsus avaneda ja inimesel tekivad sageli suured hematoomid.
• Haiguse raske vorm, mille puhul selle tunnused ilmnevad esimestel kuudel pärast lapse sündi: hammaste ajal, kõndides ja indekseerides.

Vanemad ei tohiks lapse ninaverejooksu ignoreerida, kui neid sageli esineb. Samuti tuleks hoiatada suured verevalumid ja verevalumid, mis ilmnevad beebis pärast väiksemaid kukkumisi ja verevalumeid. Sellised hematoomid kipuvad kasvama, paisuma ja puudutamisel tunneb laps valu. Verevalumid kaovad väga pikka aega - mitme kuu jooksul.

Hemartroos võib olla alla 3-aastase lapse ainsaks hemofiilia tunnuseks. Sellisel juhul mõjutavad kõige sagedamini suured liigesed: põlve, küünarnukk, puusa, õlg. Sellisel juhul kaebab laps tugevat valu, liigeste liikuvuse halvenemist ja nende turset. Võimalik on ka kehatemperatuuri tõus. Kõik need sümptomid peaksid olema arstiga ühendust võtmise põhjus.

Hemofiiliat on kolme tüüpi:

• A-tüüp, kui haigus on põhjustatud geenihäiretest ja patsiendil pole veres antihemofiilset globuliini, VII faktorit. See on kõige levinum haiguse tüüp ja mõjutab 85% patsientidest. Seda patoloogia kulgu varianti peetakse klassikaliseks.
• Tüüp B. Sellisel juhul on patsiendil vere hüübimise IX faktori puudulikkus. Sellistel patsientidel on hüübimiskorgi moodustumine ebaõnnestunud.
• Tüüp C. Sellisel juhul on patsiendil vere hüübimisfaktor XI minimaalsetes kogustes. Seda tüüpi haigusi esineb vähem kui teisi.

Kuigi haigus avaldub identsete sümptomitega, olenemata selle tüübist, on seda oluline teada, kuna see võimaldab kõige kvaliteetsemat ravi.

Kuidas diagnoositakse ja ravitakse hemofiiliat?

Diagnoosi panemiseks on vaja teha sugupuu ajalugu, läbida laboratoorsed uuringud ja uurida haiguse kliinilist pilti. Arst peaks välja selgitama, kas patsiendi lähisugulased, eriti emasloomad, on kannatanud hemofiilia all.

Laboratoorsel vereanalüüsil lisatakse sellele plasmaproov, milles puudub hüübimisfaktor, on oluline kindlaks teha nende hüübimisaja selgitamiseks analüüsi tegurite koguarv ja nende puudulikkuse tase. Saadud tulemused võimaldavad hinnata patsiendi kehas toimuvaid muutusi.

Kuigi haigust ei saa ravida, saab selle kulgu kontrolli alla saada. Patsiendid peavad saama kehas puuduliku faktori süste. Niisiis, A-tüüpi hemofiilia korral saab inimene VII faktori ja B-tüüpi hemofiilia - IX faktori. Need tegurid on toodetud kas doonoriverest või sel eesmärgil kasvatatud loomade verest.

Kui inimene muretseb oma tervise pärast ja arst määrab talle õige ravi, siis võib tema eeldatava eluea samastada tavalise inimese eluga.

Harjutused liigeste taastamiseks ja arendamiseks hemofiilia korral:

Vaktsineerimised ja hemofiilia

Selle haiguse jaoks pole välja töötatud vaktsiini. Mõned inimesed ajavad hemofiilse gripivaktsiini segi hemofiiliavaktsiiniga. Need on aga kaks täiesti erinevat haigust.

Mis puutub rutiinsesse vaktsineerimisse, siis hemofiilia korral tuleb see läbi viia ootuspäraselt. Kuid süste tuleb teha subkutaanselt, mitte intramuskulaarselt. Fakt on see, et intramuskulaarsed süstid on seotud ulatusliku hematoomi riskiga.

Hemofiilia naistel ja kuninglikus aadelkonnas

Naistel areneb hemofiilia väga harva, seetõttu on õrnema soo esindaja haiguse kohta väga vähe teavet.

Üks on kindlasti teada - haige tütarlaps võib sündida tingimusel, et ema on geeni kandja ja isa kannatab hemofiilia all. Sel juhul võib sündida ka haige või terve poeg, samuti haige tütar või tütar - geeni kandja.

Kõige kuulsam naine, kes oli patoloogilise geeni kandja, on kuninganna Victoria. Eeldatavasti tekkis tal geenimutatsioon, kuna tema vanemate tervisliku seisundi kohta pole haiguse kohta midagi teada. Samuti väidavad teadlased, et kuninganna Victoria isa ei võinud olla Edward Augustus, vaid teine mees, kes põdes hemofiiliat. Kuid pole lihtsalt usaldusväärset teavet, mis võiks seda teooriat kinnitada või ümber lükata. Hemofiilia sai Victoriast päriliku poeg Leopold, samuti mõned tema lapselapsed ja lapselapselapsed. Tsaarevitš Aleksei Romanov põdes ka hemofiiliat.

Mõnikord nimetatakse hemofiiliat kuninglikuks haiguseks, kuna kuningliku aadli perekondades lubati abielu lähimate sugulastega. Seetõttu pole üllatav, et hemofiilia tabas nii sageli just kuninglikku perekonda kuuluvaid inimesi.

Hemofiilia: avastamiskanal - kuningate haigus ja surm:

Haiguse probleem

Praegu kannatab kogu maailmas hemofiilia all umbes 400 000 inimest. See tähendab, et igal 10 000. mehel on hemofiilia.

Kaasaegne meditsiin pakub sellistele meestele ravimeid, mis võivad muuta nende elu pikaks ja täisväärtuslikuks. Mees saab luua pere, töötada ja õppida ehk olla ühiskonna täisväärtuslik liige.

Hemofiilia ravi on rahaliselt väga kallis. Nii kulutatakse ühe patsiendi peale igal aastal umbes 12 tuhat dollarit.

Kõigile patsientidele pole sageli piisavalt meditsiinivarusid, mis on selliste patsientide varajase puude põhjus. Pealegi ei saa puuet mitte ainult noored, vaid ka lapsed.

Samuti on ravi ajal oht nakatuda hepatiidi ja HIV-nakkusega, kuna ravimeid valmistatakse doonoriverest.

Selliste probleemidega seoses on teadlased välja töötanud VIII ja IX faktori sünteetilised preparaadid, mis ohtlike haigustega nakatumise mõttes inimeste tervist ei ohusta. Kuid nende maksumus on endiselt liiga kõrge.

Video: Tervise saladused "hemofiilia":

Artikli autor: Shutov Maxim Evgenievich | Hematoloog

Haridus: 2013. aastal lõpetas ta Kurski Riikliku Meditsiiniülikooli ja sai diplomi "Üldmeditsiin". 2 aasta pärast lõpetanud residentuuri erialal "Onkoloogia". 2016. aastal lõpetas aspirantuur Pirogovi riiklikus meditsiini- ja kirurgiakeskuses.