Von Willebrandi Tõbi - Diagnoos, Kliinilised Juhised, Ravi

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Viimati modifitseeritud: 2024-01-07 17:50

Von Willebrandi tõbi: kuidas seda ravida?

Von Willebrandi tõbi on teatud tüüpi hemorraagiline diatees, mis on pärilik. Seda haigust iseloomustab suurenenud verejooks, mis areneb plasma von Willebrandi faktori defitsiidi taustal. Sellisel juhul kannatab kogu hemostaasi süsteem. VIII hüübimisfaktor laguneb, veresooned laienevad ja nende seinte läbilaskvus suureneb. Kõik see viib asjaolu, et inimesel on sageli spontaanne verejooks, samal ajal kui nad on lokaliseeritud erinevates kohtades ja erineva intensiivsusega.

Hemostaas on tingitud hüübimis- ja antikoagulatsioonisüsteemi normaalsest toimimisest. Vaskulaarseina terviklikkuse rikkumise korral tekib verejooks, mis jätkub kuni vere antikoagulantkomponentide aktiveerimiseni. Nende töö tulemusena moodustub veres tromb (tromb), mis blokeerib moodustunud valendiku ja aitab verejooksu peatada. Selles protsessis osalevad aktiivselt plasmategurid. Kui vähemalt üks neist puudub veres, on trombi moodustumise protsess häiritud.

Von Willebrandi faktor on valgukomponent, mis on vere osa ja tagab hemostaasi süsteemi piisava toimimise. Kui seda toodetakse ebapiisavas koguses, kaasnevad sellega hüübimisprotsessis talitlushäired. Von Willebrandi faktor on valk, mis paneb trombotsüüdid kahjustunud vaskulaarseinale kinnituma. VIII faktorit toodetakse endoteelirakkudes. Von Willebrandi tõbi on päritud vanematelt lastele. Naised kannatavad selle häire all sagedamini.

Von Willebrandi haigust nimetatakse ka angiohemofiiliaks. Just see termin peegeldab patoloogia olemust nii palju kui võimalik, kuid seda kasutatakse harva.

Varasematel aastatel jäid von Willebrandi tõve all kannatanud inimesed juba varajases eas puudeks, nende keskmine eluiga oli lühike. Nüüd saavad sellise diagnoosiga patsiendid elada peaaegu täisväärtuslikku elu, nad saavad töötada, sporti teha.

Sisu:

• Von Willebrandi haiguse klassifikatsioon
• Von Willebrandi haiguse põhjused
• Von Willebrandi haiguse sümptomid
• Diagnostika
• Von Willebrandi haiguse ravi
• Ennetavad tegevused

Von Willebrandi haiguse klassifikatsioon

Sõltuvalt haiguse kulgu iseloomust eristatakse järgmisi tüüpe:

1. Esimest tüüpi haigus on kõige tavalisem. Sel juhul on küll von Willebrandi faktori taseme langus, kuid ebaolulistes kogustes. Seetõttu on vere hüübimissüsteemi töö häiritud, kuid mitte liiga palju. Seda tüüpi haigustega inimene tunneb end hästi. Võib tekkida verejooks, mida on raske peatada, kuid see avaldub operatsiooni ajal või hambaraviprotseduuride ajal, mitte iseenesest. Sellistel inimestel ilmnevad verevalumid isegi naha vähesest survest.
2. Teist tüüpi haigus, mille korral von Willebrandi faktori tase veres ei vähene, kuid aine enda struktuur on häiritud. Provokatiivsete tegurite mõjul kehale võib tekkida äkiline verejooks, mis võib olla väga intensiivne.
3. Kolmas von Willebrandi haiguse tüüp on kõige raskem patoloogia. VIII hüübimisfaktor puudub patsiendi veres täielikult, mis toob kaasa mikrotsirkulatsiooni verejooksu ja vere kogunemise liigesõõnsustesse.
4. Trombotsüütide tüüpi von Willebrandi haigus on patoloogia, mida tuleks eraldi käsitleda. Sellisel juhul toimub inimese kehas geenimutatsioon, mis vastutab von Willebrandi faktori trombotsüütide retseptori eest. See vabaneb aktiivsetest trombotsüütidest ja takistab nende normaalset kokkukleepumist ja kinnitumist veresoonte seinale.

Väga harva diagnoositakse inimestel haiguse omandatud vorm, mis ei arene mitte sünnist alates, vaid nende enda kudede autoantikehade veres esinemise taustal. Varasemad nakkused ja stressid, vigastused võivad saada käivitavaks teguriks. Seda tüüpi von Willebrandi haigus areneb kõige sagedamini inimestel, kes põevad autoimmuunpatoloogiaid, vähkkasvajaid ja kilpnäärmehaigusi.

Von Willebrandi haiguse põhjused

Von Willebrandi haigust iseloomustab veritsushäire, mis on hemostaatilise süsteemi kõige olulisem lüli. Sellisel juhul ei piisa organismis vere hüübimisfaktorist, mida nimetatakse von Willebrandi faktoriks, või sellel on mitmeid struktuurilisi häireid. See viib vere hüübimissüsteemi ebaõnnestumiseni, kuna trombotsüüdid kaotavad võime normaalseks liitumiseks ja adhesiooniks.

Von Willebrandi tõbi on geenipatoloogia. Kuigi haigus võib tabada nii mehi kui naisi, kannatavad selle häire all inimkonna nõrgema poole esindajad.

Mõnikord on von Willebrandi haigus nii kerge, et inimene pole selle olemasolust isegi teadlik. Sellisel juhul lokaliseerub verejooks (kui see tekib) emakas, nahas või seedetraktis, see tähendab nendes elundites, millel on arenenud kapillaarvõrgustik.

Kui inimesel on esimene veregrupp, võib patoloogia kulgeda tõsiselt. Mõnikord võib isegi tavaline ninaverejooks lõppeda väga halvasti

Von Willebrandi haiguse sümptomid

Kui tervislikul inimesel tekib verejooks, saadetakse vereliistakud laeva kahjustuskohta, mis üksteise külge kleepudes ummistavad olemasoleva haava. Von Willebrandi tõvega inimestel on see protsess häiritud.

Haiguse peamine sümptom on verejooks. Neid võib provotseerida kirurgia, hamba väljatõmbamine või vigastus. Verejooksu ajal inimese seisund halveneb, nahk muutub kahvatuks, pea hakkab pöörlema ja vererõhk võib langeda. Sümptomid süvenevad kiiresti, kui verejooks on ulatuslik ja intensiivne.

Von Willebrandi tõvega lapsed kannatavad hemorraagilise diateesi all, mis on eriti äge pärast ägedat hingamisteede viirusnakkust. Joobes organism reageerib sellele, suurendades veresoonte seinte läbilaskvust, mis ähvardab spontaanse verejooksu tekkimist.

Von Willebrandi haigust on võimatu täielikult ravida. Patoloogial on lainetav kulg, rahu ja ägenemise perioodid.

Von Willebrandi haiguse sümptomid on järgmised:

• Mittesteroidsete põletikuvastaste ravimite võtmise ajal täheldatakse sageli seedetrakti verejooksu. Samuti aitab selle väljatöötamisele ravi trombotsüütidevastaste ainetega. Mao ja soolte limaskesta hemorraagilised sõlmed ning haavandilised kahjustused veritsevad. Seedetrakti verejooksule viitavad tumedad väljaheited, mis omandavad tõrva konsistentsi. Samal ajal muutub selle värv peaaegu mustaks. Samuti võib patsient verega oksendada.
• Hemartroos on verejooks liigeseõõnes. Inimene kogeb vastavas piirkonnas valulikke aistinguid, liigese funktsioonid on piiratud, nahk selle ümber paisub. Kui verejooksu ei peatata, suureneb tursed, pehmed koed omandavad sinaka tooni, muutuvad pingeliseks ja tihedaks. Kahjustuskohas olev nahk on katsudes kuum.
• Lisaks hemorraagilisele sündroomile võivad von Willebrandi tõvega inimestel esineda mesenhümaalse düsplaasia tunnused. Sellisel juhul on verejooks teatud lokaliseerimine, need hakkavad nendes kohtades regulaarselt juhtuma.

Aja jooksul võivad haiguse sümptomid muutuda. Aeg-ajalt tunneb inimene end täiesti tervena, kuna patoloogia tunnuseid pole üldse. Paljudel von Willebrandi tõvega diagnoositud inimestel ei teki sellest patoloogiast üldse mingit ebamugavust. Samal ajal kannatavad teised patsiendid pidevalt regulaarse verejooksu all, mis on surmav. Selliste patsientide elukvaliteet kannatab juba sünnist. Verejooks võib olla nii intensiivne, et selle peatamiseks on vajalik haigla visiit.

Von Willebrandi haiguse sümptomid on kerged:

• Ninaverejooks, mis kordub sageli.
• Naiste menstruatsiooniverejooksu iseloomustab rohke voolus.
• Nahale ilmuvad verevalumid, isegi väikeste kahjustustega.
• Nahal tekivad petehhiad sageli.
• Vigastuste kohas moodustuvad ulatuslikud hematoomid.

Kui haigusel on raske kulg, kaasnevad sellega järgmised sümptomid:

• Vere olemasolu uriinis. Sellisel juhul tunneb inimene valu nimmepiirkonnas, kannatab düsuuriliste häirete all.
• Pärast kerget vigastust ilmuvad inimese nahale suured verevalumid. Verejooksud paisuvad palju, avaldavad survet närvilõpmetele, mis on valus.
• Sagedased verejooksud liigesõõnes.
• Pikaajaline ja püsiv verejooks igemetest.
• Verejooks ninast ja ninaneelust, mis võib viia bronhide obstruktsioonini.
• Aju verejooks. See olukord on surmav.

Raske von Willebrandi haiguse korral on selle sümptomid sarnased hemofiiliaga.

Diagnostika

Von Willebrandi haigust on raske avastada. Seda diagnoositakse kõige sagedamini noorukitel. Õige diagnoosi saamiseks peab arst üksikasjalikult uurima perekonna ajalugu, patsienti hoolikalt intervjueerima. Hemorraagilise sündroomi esinemine ja süvenenud pärilikkus võimaldavad seda patoloogiat kahtlustada.

Kahtluste kinnitamiseks määrab arst patsiendile järgmised diagnostilised meetmed:

• Kõik noorpaarid, kes plaanivad rasedust, kuid on samal ajal ohus, peavad läbima geneetilised testid, mille eesmärk on tuvastada muteerunud geen.
• Patsiendi verd uuritakse von Willebrandi faktori aktiivsuse suhtes ning uuritakse selle kvalitatiivseid ja kvantitatiivseid omadusi.
• Tehakse vere koagulogramm ja täielik vereanalüüs.
• Hemartroosi tuvastamiseks näidatakse liigeste röntgenuuringut või nende MRI ja artroskoopiat.
• Sisemist verejooksu saab tuvastada ultraheliuuringu abil, samuti laparoskoopia abil.
• Tehakse varjatud väljaheidete vereanalüüs.
• Samuti on võimalik läbi viia žgutt ja näputäis.

Von Willebrandi haiguse ravi

Hematoloog tegeleb von Willebrandi haigusega. Peaksite eelnevalt häälestama, et täielikku taastumist pole võimalik saavutada, kuna geneetilised kõrvalekalded põhjustavad patoloogiat. Kuid patsientide elukvaliteeti on täiesti võimalik parandada.

Ravi põhineb asendusülekande ravil, mis võimaldab normaliseerida hemostaasi kõigi etappide tööd. Patsientidele määratakse hemopreparaadid, mis sisaldavad von Willebrandi faktorit. See võib olla krüosadestuv või antihemofiilne plasma. Selline ravi võimaldab suurendada VIII faktori tootmist patsiendi kehas.

• Kui inimesel tekib väike verejooks, võite proovida seda žguti ja hemostaatilise käsnaga peatada. Haava ravi trombiiniga on hea ka verekaotuse ennetamiseks.
• Verejooksu peatamiseks võib patsiendile määrata selliseid ravimeid nagu: antifibrinolüütikumid, hormonaalsed suukaudsed rasestumisvastased vahendid, desmopressiin.
• Verejooksu tekitavale haava pinnale võib kanda fibriinigeeli.
• Kipsi lahas kantakse jäsemele koos kahjustatud liigesega (hemartroosi tekkega). Liigesele on hädavajalik anda kõrgendatud asend. Verejooksu peatamisel määratakse patsiendile UHF. Valulik liiges peab olema piiratud stressiga. Kui patsiendi seisund on tõsine, määratakse talle vere pumpamise punktsioon.

Desmopressiin on ravim, mida kasutatakse 1. ja 2. tüüpi von Willebrandi haiguse raviks. Selle ravimi võtmine stimuleerib organismi VIII faktori tootmiseks. Ravimit võib kasutada nii ninasprei kui ka süstide kujul. Kui ravi ei too soovitud edu, määratakse patsiendile puuduva teguri plasmakontsentraadi vereülekanne.

Traneksaamhape ja aminokaproonhape on antifibrinolüütilised ravimid. Neid manustatakse intravenoosselt või võetakse suu kaudu. Need ravimid on ette nähtud korduvate emakaverejooksude, ninaverejooksude ja seedetrakti verejooksude korral.

Kui haigus kulgeb tüsistusteta, on võimalik kasutada ravimit Tranexam. Rasketel juhtudel kombineeritakse Tranexami Etamsilati või Dicinoniga.

Ennetavad tegevused

Von Willebrandi haiguse arengut on võimatu takistada, kuna see on päritud. Siiski võite proovida verejooksu riski minimeerida erinevates kohtades.

Selleks tuleb järgida järgmisi ennetusmeetmeid:

• Teavitage abielupaare, kellel on selle haiguse oht.
• Väljakujunenud diagnoosiga lapsi jälgitakse ambulatoorselt.
• Arst peab patsiente regulaarselt jälgima.
• Vigastuste vältimiseks tuleks olla ettevaatlik.
• Te ei tohiks võtta aspiriini ega muid ravimeid, mis vähendavad trombotsüütide funktsionaalsust.
• Sellistele patsientidele tehakse kirurgilisi sekkumisi ainult siis, kui selleks on elutähtsad näitajad.
• On hädavajalik järgida tervislikke eluviise ja süüa õigesti.

Need soovitused võimaldavad vältida intraartikulaarset ja intramuskulaarset verejooksu ning sellega seotud tüsistusi. Mida varem diagnoos pannakse ja ravi alustatakse, seda parem on prognoos. See on ebasoodne ainult siis, kui haigus on raske.

Video: loeng von Willebrandi tõvest arstile:

Video: von Willebrandi tõbi programmis Living Healthy:

Artikli autor: Shutov Maxim Evgenievich | Hematoloog

Haridus: 2013. aastal lõpetas ta Kurski Riikliku Meditsiiniülikooli ja sai diplomi "Üldmeditsiin". 2 aasta pärast lõpetanud residentuuri erialal "Onkoloogia". 2016. aastal lõpetas aspirantuur Pirogovi riiklikus meditsiini- ja kirurgiakeskuses.