Mikrotsefaalia Lastel

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Viimati modifitseeritud: 2023-12-16 21:44

Mikrotsefaalia lastel

Mis on mikrotsefaalia?

Mikrotsefaalia on haigus, mille korral väheneb aju mass ja vastavalt väheneb kolju suurus, pea ümbermõõt. Samal ajal arenevad ülejäänud elundid vastavalt vanusenormidele. Sellised aju seisundi muutused muutuvad vaimse puudulikkuse ja neuroloogiliste kõrvalekallete tekkimise põhjuseks.

Statistika kohaselt esineb seda haigust ühel lapsel 10 000-st, lapse soo ja mikrotsefaalia esinemise vahelist seost pole tuvastatud.

Mikrotsefaalia põhjustab tõsiseid vaimseid kahjustusi. Pealegi võib see olla nii kerge jäljendamatus kui sügav idiootsus. Kaasaegne meditsiin ei anna selliste laste jaoks lohutavaid ennustusi. Täielik ravi on võimatu, arstide ja vanemate peamine ülesanne on taastada kehaline aktiivsus, õpetada lapsele enesehoolduse põhioskusi.

Kui kaua mikrotsefaaliaga lapsed elavad?

Statistika näitab, et mikrotsefaaliaga lapse keskmine eluiga on 12-15 aastat. Harvadel juhtudel elab inimene kuni 30 aastat.

Laste mikrotsefaalia põhjused

Kaasaegne meditsiin eristab 2 tüüpi mikrotsefaaliat - primaarset ja sekundaarset. Arengu mehhanismid ja põhjused on sõltuvalt haiguse tüübist erinevad. Primaarse ehk tõelise mikrotsefaalia võivad raseduse alguses vallandada kõikvõimalikud patoloogiad. Raseduse viimasel trimestril saadud vigastused, sünnitrauma ja ka mõned haigused, mis tabasid vastsündinut esimestel elukuudel, võivad põhjustada mikrotsefaalia arengut. On oluline, et primaarse mikrotsefaaliaga lastel oleks vastupidises sekundaarse mikrotsefaaliaga lastel suurepärased võimalused ühiskonnas iseseisva elu elamiseks. Viimased ei suuda tavaliselt isegi iseseisvalt seista ja käia.

Kõige sagedamini eristatakse lastel mikrotsefaalia tekkimist järgmistel põhjustel:

• Loote mürgistus alkoholi, narkootiliste ja muude toksiliste elementidega. Selline negatiivne mõju on eriti hävitav raseduse varajastes staadiumides, kui enamik lapse elunditest ja süsteemidest pannakse;
• Ema nakkushaigused lapse kandmise perioodil (kõige sagedamini on lapse mikrotsefaalia põhjus punetised ja toksoplasmoos, ülekantud rase naine);
• Endokriinsed häired rasedal naisel;
• Teatud antibiootikumidega kokkupuude raseduse ajal
• Rase naise toksiline mürgistus;
• Kokkupuude radioaktiivse kiirgusega;
• Loote geneetilised kõrvalekalded;
• Sünnitrauma.

Üsna sageli, umbes 34% -l haiguse arengujuhtumitest, põhjustavad mikrotsefaaliat kromosomaalsed mutatsioonid. See mõiste tähistab ebanormaalset arengut põhjustava geenikomplekti muutmise või ümberjaotamise protsessi. Kui tegemist on mikrotsefaaliaga kui ühe geenimutatsioonide sümptomiga, tuleks mõista, et sel juhul on nii esmane kui ka sekundaarne mikrotsefaalia.

Kõige sagedamini kaasnevad mikrotsefaaliaga sellised geenimutatsioonid nagu:

• Edwardsi sündroom - trisoomia 18. kromosoomipaaril. Üsna haruldane haigus, mida iseloomustavad arvukad väärarendid, ei sobi see eluga. Tavaliselt sureb laps esimese kuue kuu jooksul - eluaasta.
• Patau sündroom - 13. kromosoomipaari trisoomia on samuti üsna haruldane haigus. Sündroomi kliiniline pilt: väljendunud kurtus, ilmne mikrotsefaalia ja vaimne kahjustus, huule- ja suulaelõhe. Lapse kõrvad on madalamad kui nad peaksid olema; on silmamuna ebanormaalne areng. Muudeks defektideks on kardiovaskulaarse ja urogenitaalse süsteemi häired, seedetrakti haigused. Mikrotsefaaliaga kaasneva Patau-Trisomy sündroomiga lapse keskmine eluiga ei ületa keskmiselt 1 aastat. Sündroom on raseduse varases ja keskmises staadiumis üsna hästi avastatud, kui avastatakse geenimutatsioon, on meditsiinilistel põhjustel soovitatav abort.
• Downi sündroom (kõige sagedamini täheldatakse mutatsiooni 21 kromosoomipaaris). Downi sündroomiga lastel on väljendunud mikrotsefaalia. Neil on vaimne alaareng, keelega seotud füüsilised defektid. Lapsel on kaldus kuklapool, muljetavaldava ninasillaga lai nina, väljaulatuv massiivne alalõug. Lisaks on neil neerude, südame ja seedetrakti defekte. Downi sündroom lööb ka lapse immuunsüsteemi, seetõttu põeb ta sageli nakkushaigusi ja tal on suur oht pahaloomuliste kasvajate tekkeks.
• "Kassikarje" sündroom. See on geenimutatsioon, mis põhjustab mitmeid defekte, sealhulgas mikrotsefaaliat. Laps ei tekita tavalist nuttu. Kassilaadne nutt põgeneb ta eest (sellest ka haiguse nimi). Sellised mutatsioonid ei ühildu eluga, laps sureb esimestel elutundidel või -päevadel.

Laste mikrotsefaalia sümptomid

Mikrotsefaalia saab tuvastada juba pärast lapse visuaalset uurimist, kuna selline uuring näitab mikrotsefaalia üsna ilmseid sümptomeid:

• Pea ümbermõõt on 2-3 korda väiksem kui norm. See funktsioon on kõige olulisem ja usaldusväärsem. Kui normaalne on lapse pea maht 35-37 cm, siis mikrotsefaaliaga vastsündinu pea maht on 25-27 cm ja mõnikord vähem. Samal ajal on aju massi vähendamine loomulik - mikrotsefaaliaga 400 grammi asemel kaalub see arengu varases staadiumis umbes 250 grammi.
• Näo kolju suurus ületab pea suurust. Teisisõnu kasvab lapse nägu, samas kui pea ise jääb ebaproportsionaalselt väikeseks. Mikrotsefaaliaga lastel on kõrge järsk otsmik, millel on väljaulatuvad supilaarsed kaared, ebaproportsionaalselt suured väljaulatuvad kõrvad. Üsna sageli kaasnevad mikrotsefaaliaga sellised arenguhäired, nagu "huulelõhe" ja "suulaelõhe". Lapse kasvades avaldub lapse näo- ja ajuvööndite ebaproportsionaalsus üha enam.

• Esimese elukuu alguses, fontanelle sulgemine; mõnikord sünnib laps juba kinnise fontanelliga. Enamasti muutub see sündroom arenenud mikrotsefaalia signaaliks. Mõnes olukorras ei pruugi kinnine fontanell olla mikrotsefaalia sümptom, vaid tegur, mis veelgi provotseerib selle välimust. Teisisõnu, selle patoloogia õigeaegse kirurgilise lahendamise abil on võimalik mikrotsefaaliat vältida tänu sellele, et aju suudab normaalselt kasvada ja areneda.
• Liikumishäired, lapse arengupeetus, kõnepeetus, lapse võimetus helisid taasesitada, halb sõnavara. Tähelepanuväärne on see, et laps mitte ainult ei räägi ise, vaid mõistab ka talle suunatud kõnet üsna halvasti.
• Krambid, suurenenud lihastoonus, lihasdüstoonia, halvatus.

Mikrotsefaaliat saab tuvastada ka diagnostilise uuringu käigus spetsiaalse meditsiinivahendi abil. Sellisel juhul lisatakse välise uuringu tulemusena juba tuvastatud sümptomitele järgmine:

• Aju poolkera alaareng, eriti - otsmikusagarad.;
• Aju keerdumiste suurenemine või vähenemine;
• Keerdude sujuvus või täielik puudumine;
• Tsüstiliste õõnsuste areng ajukoes.

Üsna levinud kliiniline pilt on mikrotsefaalia koos epilepsia ja ajuhalvatusega. Sellisel juhul lisatakse põhihaiguse sümptomitele kaasuvate vaevuste tunnused.

Rääkides mikrotsefaalia sümptomatoloogiast, tuleb märkida ka muutusi haige lapse emotsionaalses sfääris. Siin võib täheldada nii letargiat kui ka hüperaktiivsust. Esimesel juhul öeldakse, et kui haige laps on loid, liikumatu, ükskõikne ümbritseva suhtes toimuva suhtes, öeldakse tema temperamenditüübi kohta.

Mikrotsefaaliahaigusega hüperaktiivsed ja vaevarikkad lapsed kuuluvad erektsioonitüüpi temperamendiga rühma.

Mikrotsefaalia diagnoosimine

Ultraheli aparaadiga tehtud sünnieelne diagnostika viitab loote mikrotsefaalia arengule. Sarnased järeldused tehakse pärast ultraheli käigus saadud lapse pea ja keha suuruse andmete võrdlemist normi näitajatega. Pealegi on usaldusväärne teave võimalik ainult raseduse aja täpseima kindlaksmääramise korral. Vältimaks valepositiivsete või valenegatiivsete andmete saamist, võrreldakse loote peaümbermõõtu kõhu ümbermõõduga, keha üldise suurusega. Kuid usaldusväärset teavet loote mikrotsefaalia olemasolu või puudumise kohta saab kõige varem 27. rasedusnädalal.

Haiguse arengu kahtluse korral peaks rase naine läbima invasiivse sünnieelse diagnoosi, samuti loote karüotüpiseerimise.

Invasiivne diagnostika on kromosoomi- ja geenimutatsioonide uurimine. See võib olla võimalik ainult siis, kui lootekott on läbi torgatud, kuna analüüsimaterjaliks on lootevesi, epiteeli osakesed või looteveed lootevees.

Sünnieelne skriining, mis on laboratoorsete ja ultraheliuuringute kompleks, võimaldab teil saada statistikat mikrotsefaaliaga lapse tõenäosuse kohta. Tänu nendele protseduuridele on võimalik kindlaks teha rase naise kuuluvus naiste riskirühma, kelle lootel on mikrotsefaalia arengule vastuvõtlik.

Sünnieelne sõeluuring hõlmab ultraheli ja biokeemilisi vereanalüüse. Lisaks täidab patsient spetsiaalse vormi, kus muude küsimuste hulgas on veerg raseduse ajastamise kohta. Ultraheliuuringu käigus saadud küsimustiku andmeid, testitulemusi ja näitajaid töödeldakse spetsiaalse arvutiprogrammi abil, mis annab teavet paljude lootehaiguste, sealhulgas mikrotsefaalia riskiastme kohta.

Vastsündinu diagnoosimine viiakse läbi tema elu esimestel minutitel lapse pea mahu visuaalsete parameetrite põhjal. Kui mikrotsefaalia saab kinnitust, on vaja tõsisemat terviklikku uuringut (aju MRI, kolju röntgen, neurosonograafia).

Kui laps on selle haigusega sündinud, soovitatakse vanematel läbida geneetiku uuring patoloogia põhjuste väljaselgitamiseks ning anda nõu geenimutatsioonide vältimiseks korduva raseduse ajal.

Mikrotsefaalia prognoos

Mikrotsefaalia prognoos on kahjuks pettumust valmistav, kuna sellest haigusest on võimatu täielikult taastuda. Määratud ravil on pigem toetav toime, püüdes tagada kahjustatud organite normaalsele lähedale toimimist.

Prognoos sõltub ka diagnoosist. Niisiis, madala ebakindlusega on võimalik last harida ja harida, mille tulemuseks on väiksema kõneoskusega patsiendi valdamine; lapsed saavad teha lihtsaid ülesandeid; võimeline iseseisvalt lusikat hoidma; väljendada soove.

Oligofreenia või idiootsuse korral ei ole patsiendid sageli võimelised liikuma, neil puudub kõne ja arusaam ümber toimuvast. Samuti on oluline mikrotsefaalia vorm. Niisiis, esmase mikrotsefaalia korral võib kompleksne ravi olla suhteliselt tõhus - laps saab ühiskonnas lihtsat elu elada. Kui mikrotsefaalia on teisejärguline, ei saa laps tõenäoliselt isegi istuda, ei õpi seista.

Lisaks võimetusele haigusest lahti saada tuleb mainida, et lapse immuunsüsteem on haavatav. Laste suremus nakkushaigustesse on kõrge.

Reeglina paigutatakse lapsed vaimse alaarenguga laste spetsiaalsetesse asutustesse, kus nad üritavad neile vajalikke enesehooldusoskusi õpetada või on nad kodus.

Mikrotsefaalravi

Mikrotsefaalia on ravimatu haigus. Ravimeetmed aitavad ainult vähendada defektide tekkimise kiirust ja aitavad patsienti ka eluga kohandada. Samal ajal on oluline, et ravi toimuks kompleksis ja hõlmaks ravimiteraapiat, teraapiat füsioterapeutiliste protseduuride kaudu, samuti psühholoogilist ja sotsiaalset rehabilitatsiooni.

Kõik need protseduurid võimaldavad teil lahendada haiguse konkreetseid ilminguid. ravimite võtmine võimaldab teil aktiveerida ainevahetusprotsesse ajus. Lisaks on nende tegevus suunatud lihaspingete, spasmide ja krampide leevendamisele, mis on tavaliselt mikrotsefaalia sagedased kaaslased. Samuti on suurenenud koljusisese rõhu korral ette nähtud ravimid, mis aitavad seda normaliseerida. Lõpuks on enamikul ravimitel lapsele rahustav toime.

Ravitoime võib jagada sümptomaatiliseks (see tähendab haiguse sümptomiteks olevate protsesside aeglustamiseks) ja spetsiifiliseks (sellise ravi eesmärk on mõjutada mikrotsefaalia tekkepõhjust). Sümptomaatilise toimega kasutatakse ravimeid, mis stimuleerivad ainevahetust ja biogeensed stimulandid, samuti vitamiini B. Spetsiifiline ravi on võimatu ilma antibiootikumide ja hormonaalsete ravimite kasutamiseta.

Füsioteraapia seansid, mis hõlmavad füsioteraapia harjutusi, massaaži, elektrilisi protseduure, aga ka terapeutilisi harjutusi vees, võimaldavad teil leevendada mikrotsefaalia lihaspingeid, aidata aktiveerida elundite motoorseid funktsioone.

Mis puudutab laste psühholoogilist ja sotsiaalset kohanemist, siis peamine roll on vanematel. Just nemad peavad võitlema lapse elu eest, kontrollima rahaliste vahendite laekumist, külastama kõiki arsti määratud meditsiinilisi protseduure. Lisaks peaksid vanemad rääkima lapsega nii palju kui võimalik, selgitama tavapäraseid tegevusi ikka ja jälle.

Muidugi on selline vanemate käitumine raske töö, milleks peate olema valmis ennekõike psühholoogiliselt. Nende jaoks tuleks korraldada ka psühholoogiline abi, mis aitab kaasa vanemate ettevalmistamisele ja harimisele käitumistavade osas mikrotsefaaliaga laste kasvatamisel.

Kompleksravi tuleb alustada võimalikult varakult, ainult sel juhul võib loota positiivsele dünaamikale.

Artikli autor: Sokov Andrei Vladimirovitš | Neuroloog

Haridus: 2005. aastal läbis internatuuri IM Sechenov First Moskva Riiklikus Meditsiiniülikoolis ja sai neuroloogia diplomi. 2009. aastal lõpetas kraadiõpe erialal "Närvihaigused".