2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Viimati modifitseeritud: 2024-01-07 17:50
Geneetik
Geneetik on meditsiinispetsialist, kes uurib inimese geneetilist materjali pärilike haiguste tuvastamiseks.
Fakt on see, et igal patoloogial on oma mustrid, nii et defektse geeni kandjad ei pruugi tingimata seda oma järglastele edasi anda. Lisaks ei tähenda isegi teatud geeni kandmine alati keha haigust.
Selline eriala nagu geneetik on üsna nõutud, sest maailmas on statistika järgi sündinud 5% lastest erinevate kaasasündinud haigustega.
Kõige tavalisemad on:
- Hemofiilia;
- Downi sündroom;
- Värvipimedus;
- Tagumine Bifida;
- Nihestunud puusa.
Pärilikud ja kaasasündinud patoloogiad vähendavad oluliselt inimese elukvaliteeti, lühendavad selle kestust ja vajavad pädevat meditsiinilist abi. Iga abielupaar võib puudutada haige lapse sünnitamise probleemi, kuna inimestel on palju eelmiste põlvkondade geenimutatsioone ja need mutatsioonid tekivad ka vanemate endi sugurakkudes.
Jätke taotlus "leppige aeg kokku" ja mõne minuti jooksul leiame teie lähedalt kogenud arsti ning hind on madalam kui otse kliinikusse pöördumisel. Või valige ise arst, klõpsates nuppu "Leia arst". Leidke arst
Sisu:
- Millal peaksite pöörduma geneetika poole?
- Geneetika poole pöördumise põhjused
- Kuidas läheb kohtumine geneetiku juurde?
- Diagnostilised meetodid geneetikas
- Pärilike haiguste ennetamine
- Geneetiku juurde määramine
Millal peaksite pöörduma geneetika poole?
Raseduse planeerimise etapis on vaja küsida spetsialisti nõu.
See kehtib eriti järgmiste paaride kohta:
- Abikaasad, kes seisavad silmitsi viljatuse probleemiga.
- Naised, kellel on teine rasedus, mis ei arene.
- Korduvad spontaansete raseduse katkemiste juhtumid.
- Tuvastatud pärilikud haigused perekonnas.
- Naine on üle 35-aastane.
- Rutiinse ultraheliuuringu käigus tuvastatud loote väärarendid.
Lapse jaoks võib vaja minna konsultatsiooni geneetikuga. Niisiis võimaldab pediaatrias teadus kinnitada või ümber lükata lapse kromosomaalseid või pärilikke haigusi. Lapse geneetika juurde viimine on hädavajalik, kui tal on arenguhäire, füüsilise või psühhokõne arengu häired, kaasasündinud defekte või autistlikke häireid.
Ärge arvake, et geneetiku konsultatsioon on mingi ebatavaline protseduur. See kuulub meditsiiniliste eriteenuste kategooriasse ja on suunatud patsiendi abistamisele. Selle eesmärk on tuvastada ja ennetada pärilikke haigusi ja väärarenguid.
Geneetiku abi võimaldab teil alustada profülaktikat õigeaegselt, kaasa arvatud sünnieelne, et viia läbi loote igakülgne sünnieelne diagnoosimine, kui on olemas geneetiline oht lapse arenguks. Kui kaasasündinud anomaaliad leiavad kinnitust, saab geneetik anda esialgse prognoosi lapse arengust ja elust. Võib-olla muudetakse rase naise juhtimise taktikat, võetakse meetmeid tuvastatud rikkumiste terapeutilise või kirurgilise korrigeerimise teostamiseks.
Geneetika poole pöördumise põhjused
Sünnitusabi-günekoloog on arst, kes saadab kõige sagedamini abielupaare geneetiku juurde konsultatsioonile, lastearstid ja neonatoloogid on spetsialistid, kes soovitavad geneetiku konsultatsiooni lastele ja vastsündinutele.
Geneetiku juurde pöördumise põhjused võivad olla järgmised:
- Esmane viljatus;
- Esmane raseduse katkemine;
- Surnud sünnitus või raseduse katkemine;
- Kaasasündinud ja pärilike haiguste perekonna ajalugu;
- Abielu sõlmimine lähisugulaste vahel;
- IVF ja ICSI protseduuride kavandamine;
- Raseduse ebasoodne kulg kromosoomipatoloogia riskiga;
- Kaasasündinud väärarengute tõenäosus (ultraheli tulemuste põhjal);
- Edasilükatud ägedad hingamisteede viirusnakkused, ravimite võtmine, tööalased ohud kui raseduse kulgu mõjutavad negatiivsed tegurid.
Kuidas läheb kohtumine geneetiku juurde?
Konsultatsioonile saabuv patsient peab läbima mitu etappi:
- Diagnoosi täpsustamine. Päriliku patoloogia kahtluse korral kasutab arst selle kahtluse ümberlükkamiseks või kinnitamiseks mitmesuguseid uurimismeetodeid: biokeemiline, immunoloogiline, tsütogeneetiline, genealoogiline jne. Lisaks on vaja uurida perekonna ajalugu, tuvastada andmed lähisugulaste patoloogiate kohta. Võimalik, et nõutakse haigete sugulaste põhjalikumat uurimist.
-
Prognoos. Selles etapis selgitab arst abi otsivale perele tuvastatud haiguse olemust. Otse aluseks on prognoos teatud tüüpi pärilikkusel - monogeensel, kromosomaalsel, multifaktoriaalsel.
- Järeldus tehakse patsientidele kirjalikult, mis näitab konkreetse perekonna järglaste terviseprognoosi. Arst hindab haige lapse saamise riske ja teavitab sellest abikaasasid.
- Geneetiku soovitused taanduvad asjaolule, et ta annab nõu, kas perekond peaks lapse sündi planeerima, võttes arvesse haiguse tõsidust, eluiga ja võimalikke riske nii beebi kui ka vanemate tervisele. Mis puudutab otsust ja kas laps sünnitada või mitte, teevad abikaasad selle iseseisvalt.
Diagnostilised meetodid geneetikas
Geneetikud kasutavad oma töös võimalike häirete diagnoosimiseks mitmesuguseid keerukaid meetodeid.
Nende hulgas:
- Genealoogiline meetod, mille eesmärk on koguda teavet sugulaste haiguste kohta mitme põlvkonna jooksul.
- HLA testimine või geneetilise ühilduvuse uuring. Seda diagnostilist meetodit soovitatakse tulevase raseduse planeerimisel abikaasadele. Lisaks on võimalik uurida mehe ja naise karüotüüpe, geenipolümorfismide analüüsi.
- IVF-i käigus saadud embrüote arengu geneetiliste kõrvalekallete preimplatsiooniuuring.
- Naise ja loote seerumimarkerite mitteinvasiivne kombineeritud skriinimine. See meetod viiakse läbi lapse kandmise etapis ja võimaldab teil tuvastada olemasolevad kromosoomipatoloogiad.
- Loote diagnoosimise invasiivseid meetodeid kasutatakse ainult tungiva vajaduse korral. Geneetiline loote materjal saadakse koorionbiopsia, kordotsenteesi või amniotsenteesi teel.
- Loote ultraheli on samuti üsna informatiivne meetod ja võimaldab teil näha loote jämedaid defekte ja kõrvalekaldeid. Rasedusperioodil viiakse see läbi kolm korda.
- Biokeemiline skriining on kohustuslik protseduur kõigile, eranditult naistele, kes last kannavad. See meetod võimaldab teil välistada paljusid kromosomaalseid kõrvalekaldeid, näiteks: Patau sündroom, Downi sündroom, Edwardsi sündroom jne.
- Vastsündinute skriinimine viiakse läbi tsüstilise fibroosi, galaktoseemia, fenüülketonuuria, kaasasündinud hüpotüreoidismi, adrenogenitaalse sündroomi tuvastamiseks. Kui leitakse nende haiguste markerid, suunatakse laps geneetiku juurde ja ta kordab uurimisprotseduuri. Diagnoosi kinnitamisel määrab arst sobiva ravi.
Lisaks ülaltoodud meetoditele suudab geneetik luua isaduse ja emaduse ning ka bioloogilise suhte.
Pärilike haiguste ennetamine
Ennetavatel eesmärkidel geneetikas on kolm valdkonda:
- Esmane ennetus. See taandub sünnituse planeerimisele, selle hülgamisele patoloogia arengu suurte ohtude korral ning ka inimkeskkonna parandamisele.
- Sekundaarne ennetus taandub defektidega embrüote valikule implanteerimiseelses staadiumis. Lisaks hõlmab see raseduse katkestamist, kui leitakse ilmne patoloogia.
- Kolmanda astme ennetamine on suunatud nende ilmingute korrigeerimisele, mis annavad kahjustatud genotüübid.
Kui laps sünnib juba olemasolevate defektidega, vajab ta enamasti kirurgilist sekkumist (kaasasündinud defektidega). Geenide ja kromosoomide kõrvalekallete korral on oluline sotsiaalne toetus ja sobiv ravi, samuti geneetiku elukestev jälgimine.
Soovitatav:
Vere üldvalk - Mis On Norm? Mis Siis, Kui Valku On Palju / Vähe?
Üldvalk veresDefinitsioon ja kliiniline tähtsusVere üldvalk on üks aminohapete ainevahetuse näitajatest kehas, mis iseloomustab igat tüüpi ja fraktsioonide valgumolekulide kontsentratsiooni plasmas. Võime öelda, et see valkude ainevahetuse saaduste näitaja on keha taastumisvõimete peegelpilt. Lõppude lõ
Raseduse Esimene Trimester: Mis On Võimalik, Mis Mitte?
Raseduse esimene trimesterSellel olulisel perioodil tunnevad naised end erinevalt, sõltuvalt keha individuaalsetest omadustest. Raseduse esimesel trimestril asetatakse kõik loote kuded ja selle organid, jäsemed ja närvisüsteem. Närvitoru on kesk- ja perifeerse närvisüsteemi prototüüp. Selle õig
Dieet Kõhunäärme Jaoks - Mis On Võimalik, Mis On Kasulik Ja Mis On Pankreasele Halb?
Dieet kõhunäärme jaoksSisu:Mida saab süüa?Mida ei saa süüa?Pankrease tootedPankrease menüüVee rollKuidas toitu näridaSeedetrakti üks olulisemaid organeid, mis võimaldab tal sujuvalt toimida, on kõhunääre. See toodab nii seedeensüüme kui ka hormoone (insuliin ja glükagoon), mis omakorda reguleerivad veresuhkru taset. Elundi normaalsek
Aterogeenne Koefitsient - Mis See On? Mis On Norm?
Aterogeenne koefitsient - mis see on? Mis on norm?Iga keskmine inimene teab, et kõrge vere kolesteroolitase on „halb“. Omades sel teemal üsna vähe teadmisi, vaevalt veerus "üldkolesterool" või "HDL-kolesterool" tulemus on normist kõrgem (enne kui on saadud teavet küsitavate saitide analüüside tõlgendamise kohta), peab inimene ranget dieeti või, mis veelgi hullem, hakkab tegelema ise ravida ja võtab statiinravimeid.Vahepeal on v
Kasetõrv - Mis Ravib? Kasetõrv Lastele, Parasiitidele, Aknele, Juustele
KasetõrvKasetõrv lastele, sees, parasiitidelt, aknelt, juusteleKasetõrva tootmineKasetõrv on õline, tume, viskoosne vedelik, millel on terav lõhn. See on kasetohu kuivdestilleerimise produkt. Sõna "tõrv" tähendab "põlenud" või "põlenud".Iidne käs
